先天愚型也叫Down综合征，是一种最常见的染色体病，群体发病率1／600。这种患儿染色体多了一条21号染色体，临床表现为特殊面容，鼻根低平，舌常外伸，手小指内弯，肌张力低，关节过度屈曲，50%左右有先天性心脏病；患儿生长发育迟缓，智力低下，易患呼吸道感染并转成肺炎等。

先天愚型是异常生殖细胞形成后受精而造成的，这种情况常常发生在卵裂过程中。有调查表明，母亲年龄对先天愚型发病有明显影响。生育年龄在35岁以上者，其生育先天愚型儿机会随年龄越高而越多。为此，对这类高龄孕妇及生育过先天愚型患儿的孕妇有必要做产前诊断。具体为在妊娠8周时，取绒毛做染色体检查，或在妊娠4个月时抽取羊水做染色体检查，从而避免先天愚型患儿的出生。