畸形儿的发生与遗传及环境两大因素有关，其中10%由环境因素引起，10%～20%由染色体或基因引起，其余由两大原因综合引起。

遗传因素的影响前文已有叙述。在受精卵形成后，胚胎发育期受种种外界环境因素影响也会产生畸形。常见的外界因素有营养、病毒、毒性化学试剂及药物、放射线、吸烟、酗酒等。

选择好配偶是避免生畸形儿的首要条件。夫妇双方除自身健康外，更主要的是必须没有遗传病和畸形儿分娩家族史，合乎优生的条件。

其次，孕期注意个人卫生，预防疾病，慎用药物(尤其是早孕13周内)，尽量避免去人多拥挤的场所，以免染上各种传染病(尤其是病毒感染)。妊娠早期应慎用解热药、镇静药、抗生素、激素等。孕妇不宜接受预防注射及腹部X线照射，营养应当丰富、合理。

此外，选择怀孕的年龄以25～30岁为宜。35岁以上高龄初产，易生出先天愚型儿以及其他畸形儿。

提高产前检查质量，是减少畸形儿出生的重要环节。凡有产史不良或有畸形儿分娩家族史或近亲结婚史的孕妇，应进行遗传咨询及产前诊断，可及时发现发育异常儿，必要时应进行人工流产或中期引产，终止妊娠。