苯丙酮尿症是一种较常见的氨基酸代谢障碍性疾病，是一种伴有智力障碍的常染色体隐性遗传病。患儿因肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将乳汁中摄取来的苯丙氨酸氧化成酪氨酸，而是变为苯丙酮酸随尿排出体外，故称其为苯丙酮尿症。过多的苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积可产生强烈的毒性，这些毒性将影响脑组织的正常代谢，以致出现智力障碍、惊厥；过多的苯丙氨酸还影响黑色素的生成，使患儿皮肤、毛发色素缺乏，患儿表现为皮肤色白，毛发淡黄，尿和汗液有“发霉”臭味。生育过苯丙酮尿症患儿的夫妇虽然表型很正常，但他们都是致病基因携带者，按照常染色体隐性遗传的规律来说，他们所生的孩子有1／4机会能同时得到父母双方的致病基因而成为苯丙酮尿症的患者，有1／2可能只得到来自父亲或母亲的一个致病基因，而成为表型正常的致病基因携带者，还有1/4可能得到来自父母的正常基因而发育完全正常。所以，像这样的夫妇再次生育，仍有1／4的可能是苯丙酮尿症患儿。

所以，这类夫妇在医疗条件健全的地方可以生第二胎，但新生儿出生后应立即取其血、尿进行实验室检查，以便及早确诊、治疗。