晚孕期胎儿各结构进一步生长发育，而胎儿的异常也是一个动态形成的过程，有些异常随着孕周增加才逐渐表现出来。产前超声不能检出所有胎儿异常，亦不能检测胎儿的智力、评价胎儿的生理功能及代谢异常。但产前超声发现异常时，产前诊断应紧随其后。某些结构的异常在晚孕期才出现，产前诊断也需要一定的时限，故建议产前诊断的最晚时限为妊娠34周内，如超过需考虑胎儿出生而产前诊断报告延迟的风险。产前诊断的目的不仅限于在出生前发现异常以便终止妊娠，事实上，产前诊断还可使得医生能够在出生前或出生后，根据胎儿的具体病情，进行多学科的会诊，把握适当的时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手术治疗，也可使夫妻双方了解本次妊娠的状况，进行知情选择，可使他们从心理、社会、经济、医疗各方面做好准备，面对在宫内或新生儿期可能出现的问题。
一、长骨发育异常
骨骼发育不良含有超过450种异常，包括许多在出生时可能不明显的疾病，其中特异性的异常很难通过单纯的产前超声检查发现。50%以上的骨骼发育异常为遗传所致，许多由新发突变引起。常染色体隐性遗传者往往没有家族史，仅有部分致病基因在妊娠期被识别，对于已知的表型比较容易，而新发的变异比较困难。超声可能无法真实地反映骨骼的具体状态，但仍需进行准确诊断，区别致死性，尽早识别骨骼发育不良胎儿，以便在有生机儿之前完成产前诊断工作。致死性骨骼发育异常大多数在中孕期检查中发现（详见本章第五节“六、骨骼肌肉系统常见畸形的超声表现及预后评估”），肢体长骨的长度常低于同等孕周的第1或第3百分位数，晚孕期超声检查长骨发育异常往往表现为胎儿四肢长骨与孕周明显不符，常表现为轻、中度短肢，肢体长骨的长度常仅低于同等孕周的第5百分位数，多为非致死性骨骼发育不良，部分还与父母身高遗传、人种等相关，因此需仔细观察胎儿长骨的长度和外观、面部特征、脊柱和四肢、股骨与足长之比、胸围与腹围之比、股骨长度与腹围之比，以及其他系统的畸形，必要时需行三维超声测量肺容积，同时询问胎儿父母双方的身高情况，综合进行判断。股骨长度与腹围的比，正常值为0.22±0.02，有研究发现股骨长度和腹围的比低于0.16时可以用于鉴别致死性骨发育不良。股骨与足长的比值在14~40周基本恒定，平均值为0.99（标准差±0.06），低于0.87为异常。胸围与腹围比正常值为0.89以上，低于0.89时需考虑胸腔狭窄。各类别鉴别困难，各类型之间的临床表现多有交叉，如低磷酸酯酶症和成骨不全II型、III型均可表现出长骨骨折，软骨成长不全和骨发育不全症均可表现为骨骼弯曲等，也为产前超声进行类别的明确诊断带来难度。因其常与基因异常有关，母体及胎儿需进行相关的遗传咨询和检测，并需要定期追踪复查。
二、颅脑囊肿
晚孕期胎儿颅内可能出现不同位置的囊性包块，超声表现为颅内囊性包块，壁薄，呈圆形、类圆形或形态不规则，囊腔内呈透声良好的无回声区，多为良性，常无明显临床症状及进展，可自行消失。
最常见的颅内囊肿是蛛网膜囊肿、室管膜囊肿、Galen静脉血管瘤、Blake陷窝囊肿（详见本章第五节“一、胎儿神经系统疾病的超声表现及预后评估”）及颅内出血等。
（一）室管膜囊肿（Ependymal Cyst）
室管膜囊肿是由胚胎期生发层基质囊性退化或萎缩，残留的血管网引起的缺血、出血、感染引起，为假性囊肿。
1.超声表现
位于侧脑室前角下壁或侧壁，丘脑尾状核沟或尾状核，边界清晰的囊性结构，其内未见彩色多普勒血流信号。
2.临床表现及预后
95%以上的室管膜囊肿在出生后一年内消失，部分胎儿合并宫内感染、胎儿生长受限、结构畸形、染色体异常，其神经发育障碍风险较高，而大多数产前发现的孤立性囊肿神经系统发育较好。所以出现室管膜囊肿时，需全面筛查胎儿结构，完善胎儿MRI、染色体检查，母体需进行TORCH的筛查。
（二）颅内出血（Intracranial Hemorrhage）
胎儿颅内出血是指脑室周围脑组织发生出血导致的一系列变化，较罕见，为胎儿颅内生发基质血管损伤或破裂所致。
1.超声表现
新鲜出血为高回声，可伴脑室扩张；数周或数月后血肿吸收，为低回声，之后可形成脑穿通性囊肿。
2.临床处理及预后
颅内出血胎儿预后与出血严重程度及脑实质内是否出血梗死有关，通常1级和2级（仅发生在生发基质，或延伸到脑室内，但没有侧脑室的扩张）颅内出血预后良好，可在宫内被吸收而消退。3级和4级（脑室内出血合并侧脑室扩张，可累及脑实质）颅内出血，可导致严重神经发育异常，并对预后造成影响，一半的胎儿死亡，一半的胎儿出生后神经功能受损。胎儿MRI的联合运用，有助于对颅内出血的确诊，并进一步评估出血严重程度。
三、腹部包块
（一）实性包块
胎儿腹部常见的实性占位性肿瘤有肝脏肿瘤、神经母细胞瘤、肾脏肿瘤等，均较罕见，部分需在晚孕期进行诊断，早期诊断对提升预后有明显帮助，一旦发现需完善MRI等相关影像学检查并进行遗传咨询及染色体检查，同时还需全面扫查胎儿其他结构畸形。治疗方式多采取手术治疗，必要时辅以放疗和化疗。其中原发性肝脏肿瘤预后极差，患儿多于出生后2年内死亡，肾脏肿瘤预后较好，可于出生后进行相应治疗。除肿瘤外，膈下型隔离肺也可表现为实性肿块，它由体循环供血，超声诊断率高，支气管与正常肺组织不相通，通常预后良好，产前超声需动态观察肿块的生长速度以及胎儿是否发生水肿，以指导宫内治疗，出生后有感染风险，可考虑行介入栓塞或手术切除治疗。
（二）囊性包块
胎儿腹部囊性占位根据来源种类繁多，多为炎性、出血性、瘤样病变和肿瘤所致，可单发或多发。其中部分为胎儿正常囊性结构扩张所致，如巨**（详见本章第四节第六部分）；部分为胎儿正常结构发育异常，如肛门闭锁；其余为除胎儿正常结构外的新生物，如肿瘤，可根据其位置、大小、形态及邻近组织关系考虑为卵巢囊肿、肠系膜囊肿、骶前囊性畸胎瘤、胆总管囊肿、肾上腺囊肿、脐静脉腹腔段囊性扩张、胎粪性腹膜炎等。上述囊肿一旦发现，需进一步完善MRI检查，并超声动态随访其大小、形态及位置变化，随访胎儿宫内情况。其中食管闭锁产前超声发现困难，需筛查其他畸形以排除VACTERL联合征、21三体综合征和18三体综合征，约有30%的十二指肠闭锁合并有21三体综合征。
四、胎儿体重估计
胎儿体重的估计基于胎儿生长参数的测量，如双顶径（BPD）、头围（HC）、腹围（AC）、股骨长（FL）等，根据代入的生长参数不同，胎儿体重估算公式众多。最常用的公式是由Hadlock等在1985年发表的，目前该公式已被多位学者证实。通过比较超声估计体重与相应孕周体重的正常范围的差异，通过对比已发表的不同孕周胎儿正常体重数据，可以确定胎儿体重的百分位数，进一步识别胎儿生长受限或巨大儿，为临床处理提供帮助。
五、胎儿生长受限（Fetal Growth Restriction，FGR）与小于胎龄儿（Small-for-Gestational-Age，SGA）
胎儿预估计体重小于相应孕周的第10百分位时应怀疑FGR，它常用于描述异常小于孕龄的胎儿，常由胎盘功能不全引起，常表现为胎儿腹围或胎儿超声估计体重低于同等孕龄胎儿体重第3百分位数。FGR与SGA的区分一直存在争议，二者均为胎儿体重小于相应孕周的第10百分位，胎儿越小，生长受限的可能性越大，与SGA相比，FGR常合并彩色多普勒异常及不良的妊娠结局。FGR的围产期发病率和死亡率较高，一旦诊断了FGR，应进行严密胎儿监测，包括非应激试验、生物物理评分（Biophysical Profile Scoring，BPS）、脐动脉多普勒，其结局优于未监测的FGR，同时应尽力寻找其病因，并应检查胎儿有无异常或非整倍体染色体异常、胎盘异常等。在胎儿孕期可使用胎儿生长速度、胎儿生长曲线、血流动力变化、BPS、胎心监护、生物标志物等进行监测，对于一个可疑生长受限的胎儿，脐动脉多普勒有助于监测胎儿以及指导临床治疗方案，其多普勒的改变可用于区分SGA和FGR，SGA通常血流动力学无明显改变。根据发病孕周的早晚，低于32周发生的为早发型，余为晚发型。分娩时机的选择还应考虑产科因素，如34周前分娩需使用糖皮质激素促胎肺成熟，当脐动脉血流大于同等孕周的第95百分位数时，每周至少需监测1~2次，34周后每周进行2次监测，当大脑中动脉或与脐动脉的比值改变时，应该在24小时内重复测量，以避免假阳性结果，特别是在终止妊娠前。最迟终止妊娠时间均不应超过妊娠37+6周，产程中应连续监测胎心率。有部分有子宫动脉PI异常的晚发型SGA可进展为FGR，运用目前的监测手段仍有一些SGA不能与FGR进行鉴别，因此2020年《ISUOG实践指南：小于胎龄胎儿和胎儿生长受限的诊断和管理》建议SGA妊娠38周后启动分娩，最长妊娠不应超过39周。
六、巨大儿与大于胎龄儿
新生儿出生体重大于4 000g，不管孕周大小均需考虑巨大儿，而大于胎龄儿为新生儿出生体重大于相应孕周第90百分位数。虽然超声估计胎儿体重并不精确，但对巨大儿诊断的准确性仍是优于体格检查估计胎儿大小。妊娠糖尿病是导致巨大儿及大于胎龄儿的常见病因。巨大儿容易发生肩难产、产伤、新生儿低血糖等风险，远期有终生肥胖风险，分娩前检出巨大儿有助于合适分娩方案的制定。