四、泌尿系统常见畸形的超声表现及预后评估

胎儿泌尿系统包括肾脏、输尿管以及**。胎儿泌尿系统解剖结构相对简单，系统内常含有**，所以产前超声对泌尿系统异常检出相对较易，但对某些非含**性病变的检出仍有一定困难。此外，可动态观测羊水量评估胎儿泌尿系统功能。需要注意的是某些泌尿系统畸形往往合并其他系统畸形及染色体异常。

（一）肾积水（Hydrorephrosis）

胎儿肾积水可由泌尿道梗阻性病变和非梗阻性病变引起。胎儿肾积水常常是一过性的，轻度或中度肾积水，常在出生后消失。

1.超声表现

肾脏的肾盂区增大，呈无回声，肾脏皮质变薄。

2.临床处理及预后

目前认为肾盂扩张前后径在4~10mm多是一过性肾盂扩张，应在以后妊娠过程中随访观察监测。肾盂扩张前后径在10~14mm可以产后新生儿期随访检查。肾盂扩张前后径＞15mm，高度提示梗阻性病变可能，应积极寻找病因对因治疗。总体来说肾盂扩张前后径≤15mm的产后手术率极低。

（二）异位肾（Ectopic Kidney）

肾脏在后肾发育成熟后未达到正常的位置称异位肾。异位肾分盆腔异位肾、交叉异位肾、胸腔异位肾。

1.超声表现

盆腔异位肾最常见，在一侧腰部肾床区不能显示肾，同侧肾上腺呈“平卧”征；对侧肾较大；盆腔内显示异位肾图像或盆腔内一实质性包块。

交叉异位肾在一侧肾床区不能显示肾且同侧肾上腺表现为“平卧”征；对侧肾明显增大，常呈分叶状，多为下极融合也可表现为完全独立的2个肾图像。

胸腔异位肾极少见，在胸腔纵隔内检出肾图像而正常腰部肾床区又无肾时可考虑诊断。

2.临床处理及预后

单纯异位肾预后较好，多数无症状。若合并其他畸形，预后取决于合并畸形的严重程度。但盆腔异位肾和交叉异位肾会使泌尿系统感染发生概率明显增高，患儿出生后建议行泌尿系及生殖系检查进一步排除合并畸形。

（三）马蹄肾（Horseshoe Kidney）

两侧肾的上极或下极相融合，形成马蹄肾，马蹄肾发生在胚胎早期，是两侧肾胚胎在脐动脉之间被紧挤而融合的结果。

1.超声表现

双肾横切面肾盂角变小，双肾下极在腹中线，冠状切面显示双肾下极相连与融合部肾组织共同形成“U”字形。

2.临床处理及预后

当马蹄肾合并其他畸形时，染色体异常的风险增高，预后取决于合并畸形的严重程度和染色体是否异常。单纯马蹄肾可无临床症状，预后良好，大部分于成年体检时才发现，但马蹄肾发生肾积水、肾结石、感染的概率增大。

（四）肾囊性疾病（Renal Cystic Disease）

肾囊性疾病种类较多，临床根据产前表现及遗传方式常分为以下类型。

1.多囊肾

（1）常染色体隐性遗传性（婴儿型）多囊肾[Autosomal Recessive （Infantile）Polycystic Kidney Disease， ARPKD] ，双侧肾呈一致性增大，包膜光滑完整，肾实质内集合管囊状扩张呈放射状排列，类似海绵断面。

①超声表现

双侧肾对称性、均匀性增大，双肾肾髓质部分回声增强，周围皮质部分则表现为低回声。羊水常常过少。

②临床处理及预后

若发现肾回声增强应想到有婴儿型多囊肾可能，此时应密切追踪检查，观察肾的大小及回声变化情况，一般每2~4周应观察测量1次。本病产前可行胎儿基因检查，发现PKHD1基因突变可确诊。本病预后与正常肾受累程度有关，受累程度越大，出生后发病时间越早，预后越差。

（2）常染色体显性遗传性（成人型）多囊肾［Autosomal Dominant（Adult）Polycystic Kidney Disease，ADPKD］，肾单位的囊状扩张及肾增大。临**出现症状时间晚，多在成年期才表现出来。

①超声表现

双肾增大，回声增强，但肾髓质无明显增大。成人型多囊肾一般不引起胎儿肾功能不全，因此羊水量在正常范围。

②临床处理及预后

产前超声诊断较困难。此病属于遗传性多囊肾，多有家族史，基因检测可确诊。此病产前无典型声像图表现，只表现肾回声增强者，建议超声随访。

2.多囊性发育不良肾（Multicystic Dysplastic Kidney，MCDK）

多囊性发育不良肾可合并其他系统异常，如Meckel-Gruber综合征。本病是新生儿期腹部肿物的常见原因。

（1）超声表现

病变侧无正常肾结构，内见大小不等、互不相通、随机分布的囊性包块。肾中央或囊与囊之间常可见团状实质性组织。如为双侧病变则常有羊水过少及**不显示等特征。彩色多普勒显示肾内肾动脉分支紊乱，主肾动脉显示困难。但若梗阻发生于妊娠较晚时期表现为非典型的肾盂积水形态。

（2）临床处理及预后

单侧病变者预后好，双侧病变者预后不良。因常伴羊水过少，可引起肺严重发育不良。单侧病变者患儿出生后应行泌尿系超声检查进一步确诊。

（五）后尿道瓣膜（Posterior Urethral Valves）

后尿道瓣膜仅发生于男性，是先天性下尿路梗阻的最常见原因。患儿可合并有其他畸形及染色体异常。

1.超声表现

**明显扩张及**壁明显增厚，后尿道明显扩张，典型表现为后尿道似“钥匙孔”样与**相通。双侧输尿管扩张及双肾积水，羊水可过少。当压力过高时，可导致**破裂和肾盏破裂而形成肾周尿性囊肿，尿性囊肿的形成预示着肾严重发育不良。

2.临床处理及预后

本病预后较差，应同时进行胎儿染色体检查，以排除外染色体畸形。诊断此病时的孕周大小是判断预后的一个重要因素。超声在24周前明确诊断者，预后差；24周以后诊断者，预后相对较好。如果孕中期即出现严重羊水过少、肾积水及肾实质回声增强，则预后极差。预后良好者，可在32周以内进行胎儿**-羊膜腔支架置入手术，以减轻泌尿系统压力，32周以上者可考虑提前分娩，产后立即减压。

（六）**外翻（Bladder Exstrophy）

**外翻是以**黏膜**为主要特征的综合畸形，是一种综合性的复杂畸形，由泌尿系统畸形、骨骼肌肉畸形、肛门畸形等构成。

1.超声表现

**外翻时羊水量往往正常且能显示出正常形态的肾回声，但不能显示正常充盈的**，仔细探查有时可发现脐下移及下腹壁缺损征象，表现为脐膨出，脐带插入部常位于膨出包块的上部，表面覆盖有**壁回声。

2.临床处理及预后

产前超声怀疑**外翻时，应仔细观察腹部膨出包块表面回声、包块形态及其与脐带插入口的位置关系、胎儿外**，如果外**辨认不清，应建议孕妇行胎儿染色体检查确定胎儿性别。胎儿**外翻对孕妇分娩方式无特殊要求，出生后需手术治疗。本病长期随访结果预后良好。

（七）重复肾畸形

重复肾是较常见的肾、输尿管先天畸形，单侧畸形多见。重复肾多数融合为一体，但肾盂、输尿管上端及血管分开，亦有各自的肾盂、输尿管和血管。重复肾、重复输尿管多同时存在，重复输尿管可为完全型或不完全型，可开口于**、尿道或**内。

1.超声表现

单纯性重复肾表现为肾脏长径增大，有两个相对独立的肾窦回声和输尿管， 彩色多普勒血流显示主肾动脉在肾门处分为两支动脉分别进入上下肾内；重复肾、重复输尿管伴上肾段积水、输尿管扩张，及部分可伴有输尿管囊肿者，均显示上位肾积水及输尿管不同程度的扩张，肾脏上极可见一囊性包块，并与输尿管连接。

2.临床处理及预后

本病大部分预后良好可终生无临床症状，但合并梗阻积水者应出生后评估肾功能，若有严重积水、反复感染、肾发育不良者可进行手术治疗。

（八）其他胎儿泌尿道畸形

其他胎儿泌尿道畸形还包括肾不发育或发育不良、多种原因造成的泌尿系统梗阻性疾病等。根据发病原因及严重程度不同则预后不同，如单侧肾不发育或发育不良则预后好，双侧肾不发育或发育不良则可能是致死性的。泌尿系统梗阻性疾病应仔细寻找梗阻原因，排除其他系统畸形及染色体异常。

五、消化系统常见畸形的超声表现及预后评估

胎儿消化系统包括食管、胃、肠道、肝、胆等器官，负责消化与吸收。胎儿消化系统大部分分布于腹腔内，其解剖结构复杂、形态多变，给诊断带来一定困难，因此诊断此类疾病时应动态观察、结合变异再做出相应诊断。

（一）食管闭锁（Esophageal Atresia）

先天性食管闭锁常与气管食管瘘同时存在，常伴有其他系统畸形和染色体异常，如18三体综合征和21三体综合征，也可出现在其他综合征中，如VATER联合征、CHARGE综合征。

1.超声表现

超声不能直接显示闭锁段食管，因此食管闭锁主要依靠间接征象综合推断，间接征象有如胃泡小或胃不显示、羊水过多、食管盲袋征、食管中断征、气管食管瘘等。

2.临床处理及预后

产前超声仅能发现部分食管闭锁，孕中期动态检查显示胃泡小或显示不清，同时伴有羊水增多，食管闭锁可能性较大；孕晚期探及上颈部盲袋征可作为确诊指标。产前诊断食管闭锁需完善胎儿心脏超声、MRI和染色体检查，了解有无合并畸形。食管闭锁在胎儿期一般无须干预，出生后尽快手术治疗是根本措施。孕期随访和评估胎儿生长发育指标的同时，因可发生羊水增多，故需密切随访羊水指数，尤其是孕晚期羊水可能急剧增多，孕妇可因羊水过多出现不适症状，应根据具体情况及时处理，如行羊水穿刺减量。如食管闭锁胎儿合并其他畸形，需注意其他合并畸形可能需要实施的胎儿期干预。

（二）十二指肠闭锁与狭窄（Duodenal Atresia and Stenosis）

十二指肠闭锁与狭窄是围生儿最常见的肠梗阻，十二指肠闭锁可单独存在，可合并染色体异常尤其是21三体综合征或其他结构畸形（如Feingold综合征）。

1.超声表现

十二指肠闭锁与狭窄的典型超声表现为胃及十二指肠近段明显扩张，胎儿上腹横切面可见典型的“双泡征”，胃与扩张的十二指肠近段在幽门管处相通，该处狭小而其两侧膨大。十二指肠闭锁与狭窄的胎儿常常合并羊水过多，羊水过多的严重程度取决于十二指肠梗阻的严重程度以及是否伴有其他影响羊水吸收的胃肠道畸形。

2.临床处理及预后

当怀疑十二指肠闭锁与狭窄时，首先应排查染色体异常与其他系统合并畸形。单纯十二指肠闭锁与狭窄预后较好，产前定期超声监测羊水量非常重要，通常不需要胎儿期干预。孕期羊水过多造成孕妇临床症状或早产的需要及时处理，在保证孕妇安全的情况下，尽量延长胎儿孕周，适时抽羊水、羊膜腔减压以及使用激素促进胎肺成熟。若伴有严重畸形者则预后不良。

（三）胎粪性腹膜炎（Meconium Peritonitis）

胎粪性腹膜炎是在胎儿期肠道穿孔，胎粪进入腹腔后引起的无菌性化学性腹膜炎。导致胎粪性腹膜炎的主要原因很多，如肠扭转、胎粪性肠梗阻、病毒感染、先天性囊性纤维化等。胎粪性腹膜炎分为单纯性胎粪性腹膜炎和伴有肠道异常的复杂性胎粪性腹膜炎。

1.超声表现

如胎粪性腹膜炎由肠闭锁穿孔引起，穿孔前可显示典型的肠梗阻声像图表现。穿孔后扩张的肠消失，腹腔内出现游离液性暗区。腹水暗区内出现细小密集光点及条索状光带，与周围肠管、大网膜粘连在一起形成不规则强回声包块，内部可出现钙化灶回声。

2.临床处理及预后

本病预后取决于引起胎粪性腹膜炎的原因。没有囊性纤维灶者，预后一般较好，单纯性胎粪性腹膜炎病变较轻，预后较好；复杂性胎粪性腹膜炎病变较严重，预后较差；合并囊性纤维化者预后差。

（四）永久性右脐静脉（Persistent Right Umbilical Vein，PRUV）

又称持续性右脐静脉，指本应该退化消失的右脐静脉没有退化，而不应该退化消失的左脐静脉却退化了。永久性右脐静脉可伴发心血管畸形、肾畸形、骨骼畸形、神经系统畸形。

1.超声表现

超声诊断永久性右脐静脉主要根据脐静脉、胆囊、胃三者关系及脐静脉汇入门静脉的部位来确定，永久性右脐静脉与右门静脉相连，正常左门静脉无脐静脉相连。胎儿腹部横面门静脉窦呈管状弧形弯曲指向无回声的胃。胎儿胆囊位于脐静脉与胃之间，而正常左脐静脉的胎儿胆囊位于脐静脉右侧，脐静脉在胆囊与胃之间。

2.临床处理及预后

一旦发现永久性右脐静脉，应对全身其他系统合并畸形进行排查，单纯性永久性右脐静脉不伴其他结构畸形者预后较好，出生后无须特殊处理，伴有其他结构畸形者， 其预后取决于伴发畸形的严重程度。

（五）其他消化道畸形

其他罕见消化道畸形，如先天性巨结肠、空回肠闭锁、结肠闭锁，产前超声诊断较困难；尿直肠隔畸形（如肛门闭锁等）常存在染色体异常，需进行染色体排查；胎儿肝脏内的一些钙化及肿瘤则应结合染色体检查、MRI和感染指标具体分析。

六、骨骼肌肉系统常见畸形的超声表现及预后评估

胎儿骨骼肌肉系统畸形并不少见，因其种类繁多、解剖结构复杂、畸形变异以及畸形表现多样，产前超声不能对所有类型的骨骼畸形做出具体类型的诊断。需要注意的是骨骼肌肉系统畸形单发少见，常合并其他异常，当怀疑骨骼肌肉系统畸形时应结合全身系统及染色体异常进行诊断。

（一）骨骼发育不良性先天畸形

产前超声以及MRI是目前评价胎儿骨骼系统发育的主要影像学方法。产前超声的目的不在于区分是何种具体类型的骨发育不良，而是区分致死性和非致死性骨发育不良。大多数骨骼发育异常是遗传所致，在致死性骨骼发育异常中，最常见的是致死性骨发育不良和成骨不全（Ⅱ型），其次是软骨发育不全。非致死性骨骼发育不良极其少见，表现为轻、中度短肢，部分短肢在妊娠中晚期或妊娠晚期才出现，需要定期追踪复查。

1.超声表现

常见的致死性骨骼发育异常表现为近端肢体发育严重不均衡、小胸廓、躯干长度和骨钙化程度异常、无骨折、皮肤增厚和扁平椎等。而非致死性骨骼发育不良常表现为轻、中度短肢。

2.临床处理与预后

产前超声发现肢体骨骼缩短后，首先应对骨骼系统进行全面观察与评价，尤其要对骨骼的形态、骨化情况、长度以及胎动、胎儿姿势等进行评估。常用的超声指标有长骨长度、胸围、心胸比值、胸围与腹围比值、头围与腹围比值、足长等。致死性骨骼发育不良畸形常常有严重四肢均匀短小，通常四肢所有长骨测量均小于预测值均数的4个标准差，股骨与腹围比值小于0.16时有一定意义。致死性骨骼发育不良畸形还伴有严重胸部发育不良，胸围低于预测值第5个百分位、心胸比值大于60%、胸围与腹围比值（TC/AC）小于0.89均提示胸腔狭窄，胎儿预后较差。非致死性骨发育不良需与正常生理变异、IUGR、SGA进行鉴别诊断，后者虽然股骨低于预测值第10百分位数或低于均数的2个标准差，但头围与腹围比值（HC/AC）正常（32~34周约等于1，34周后小于1），无窄胸、脐动脉等异常改变。IUGR者腹围常小于孕周，HC/AC值增高。SGA各生物学监测值均小于孕周，但生长发育速度是正常的。非致死性骨发育不良患儿出生后无须特别处理，对其进行常规检查及护理即可，出生后多能存活，患儿身材矮小，智力可正常。

骨骼发育不良大多与调控骨骼发育的基因有关，需进行相关的遗传咨询和基因检测，并建议结合胎儿MRI评价胎儿骨骼系统发育。

（二）半椎体（Hemivertebrae）

半椎体是指一侧椎体发育障碍而形成的椎体畸形，表现为半个椎体发育，另半个不发育、缺失。半椎体畸形可表现为单个或多个椎体畸形，常发生在胸椎或腰椎，临**可表现为脊柱侧弯、后凸。

1.超声表现

矢状切面偶可以发现脊柱椎体排列紊乱，冠状切面上表现为一三角形或楔形强回声，比正常椎体小，对侧椎体缺如，经半椎体脊柱横切面显示强回声椎体骨化中心细小，偏于一侧，另一侧骨化中心缺如，相邻椎间隙可变窄。

2.临床处理及预后

由于半椎体患儿易合并其他如心血管系统和泌尿系统畸形，所以孕期发现半椎体时应仔细筛查全身各系统解剖结构，结合胎儿MRI评价脊柱情况，若单纯半椎体患儿不合并其他畸形或染色体疾病，则预后较好，出生后需行详细体格检查，并行脊柱X线或MRI检查进一步确诊。一般情况下该类患儿无须进行手术治疗，但当出现脊柱失代偿、侧弯进行性加重、疼痛、呼吸困难等改变时，应考虑手术治疗。若伴有其他部位或器官的严重畸形，预后则与伴发畸形的严重程度有关。

（三）先天性桡骨发育不全或缺如（Congenital Hypoplasia or Aplasia of The Radius）

先天性桡骨发育不全或缺如又称轴旁性横侧半肢畸形（Paraxial Radial Hemimelia），为横骨先天发育不全或不发育所致。本病常出现在许多综合征中，如心手综合征、血小板减少—桡骨缺失综合征、VATER联合征、18三体综合征等。

1.超声表现

桡骨缺如者前臂冠状切面和横切面上均只能显示一根骨回声，桡骨发育不全或部分缺如者可显示桡骨明显缩短，声像图正常尺桡骨远端基本齐平的两骨声像特征消失，桡骨在远端明显短于尺骨。可显示不同程度的手畸形，手因缺少桡骨的支持而明显向桡侧偏斜，与前臂成角，呈钩状，可合并部分腕骨缺如、第1掌骨缺如等。

2.临床处理及预后

桡骨发育不全或缺如常合并其他结构畸形或染色体异常，或是某些综合征的一个表现，产前除常规结构检查外，需对胎儿肛门、食管、心脏、脊柱、肾、 颜面部等进行针对性检查，寻找相关异常，了解家族史、近亲婚配、母体接触致畸原，胎儿染色体核型分析、胎儿血常规、血小板计数等均有助于某些综合征或联合征、染色体异常的诊断。

桡骨缺如或发育不全可引起严重手畸形及手功能障碍，严重程度不同，预后不一。各种综合征随着伴发畸形的严重程度不同，预后也不同。

（四）先天性马蹄内翻足（Congenital Clubfoot Deformity）

先天性马蹄内翻足是最常见的出生缺陷之一。可单独存在，也可是其他畸形综合征的一种表现，如肌肉骨骼系统疾病、关节弯曲综合征、遗传综合征、中枢神经系统畸形、染色体异常等。

1.超声表现

超声显示足底平面和小腿骨骼长轴切面可在同一切面内显示，且这种关系持续存在，不随胎动而改变。足内翻严重程度不同，超声表现亦有差异。

2.临床处理及预后

由于足内翻畸形常合并其他系统畸形或染色体异常，孕期发现足内翻畸形时应仔细筛查全身各系统解剖结构及染色体筛查，排除其他合并畸形及染色体异常，若仅为单纯的足内翻畸形预后较好，患儿出生后即可开始治疗，越早治疗，效果越好。若伴有其他部位或器官的严重畸形，预后与伴发畸形的严重程度有关。

（五）其他较为罕见肢体骨骼系统畸形

肢体缺陷，如横行肢体缺陷，表现为截断平面以远的肢体完全缺失，按部位可分为上肢缺失、下肢缺失、前臂水平缺失、小腿水平缺失等；纵行肢体缺陷，表现为缺失平面以远的结构（正常/不正常并存）的存在，如尺骨/桡骨缺失、胫骨/腓骨缺失，海豹肢畸形，等等；人鱼序列病退系列综合征，表现为双下肢融合并足缺如或发育不良、先天性手足畸形（如无手/足畸形、裂手/足畸形、先天性手指脚趾畸形）等。这些类畸形有的常合并其他系统畸形，如人鱼序列综合征与血管发育畸形引起的盗血现象有关，造成泌尿生殖系统多发畸形；有的和染色体遗传有关，如先天性手指脚趾畸形等；有的和环境因素有关，如海豹肢畸形等。所以判断预后需结合缺失范围、功能评估、伴发畸形严重程度及染色体异常与否综合判断。有时产前超声鉴别较为困难，需借助其他产前策略（如胎儿MRI等）协助诊断。

七、胎儿颜面部畸形的超声表现及预后评估

通过二维或三维超声成像，可以对胎儿颜面部进行观察，包括面部的轮廓、鼻部、眼及眼眶、唇、上颚、上颌骨、下颌骨、耳等结构。胎儿颜面部的异常，除对其进行结构的超声筛查，还需要做相关的产前诊断。

（一）唇腭裂（Cleft lip/Cleft palate）

唇腭裂是比较常见的一类畸形，它包括单纯唇裂、单纯腭裂，或者唇腭裂同时发生。

1.超声表现

早孕期，超声观察鼻后三角不完整；中孕期，可见上唇连续性中断，甚至可见缺损延伸达鼻孔，三维重建可见唇腭裂所导致的上唇和鼻翼变形；通过矢状及经口裂斜切面，可以更好地观察腭的形态，发现腭的连续性中断。

2.临床处理及预后

唇腭裂的预后主要取决于是否伴发其他结构异常和遗传综合征，遗传风险相对较低，大多数为偶发事件，如父母双亲患有唇腭裂，其再发风险为3.5%，产前超声考虑诊断为唇腭裂，胎儿父母可进行遗传学咨询及基因检测。唇腭裂（尤其是腭裂），会影响患儿进食、呼吸及语言功能，故需要多学科联合对其预后进行评估。 2009年美国唇腭裂指南推荐唇裂修复应在1岁前进行，腭裂修复在1岁半以前进行，越早越好。

（二）小下颌畸形（Micrognathia）

小下颌是指颏发育小，继发于下颌骨发育不完全。

1.超声表现

明显的小下颌畸形，诊断比较容易，对于轻度小下颌畸形可通过测量下颌面部角来诊断，在孕期18~28周时，若其小于50°可考虑存在下颌后缩及小下颌风险。三维重建也可以更好地显示下颌的形态，对小下颌进行诊断。

2.临床处理及预后

明显小下颌畸形常与一些综合征、染色体畸形和其他结构系统发育异常相关。小下颌多见于18三体综合征，常预后不良。小下颌往往与Pierre Robin序列征相关，常合并“U”形腭裂和舌后坠，下颌骨畸形的患儿需面临气道阻塞和进食困难的大问题，尤其是Pierre Robin序列征患儿。根据小下颌畸形的严重程度，可以选择多种治疗方法，若伴发其他综合征，其预后取决于这些其他因素及下颌畸形治疗的效果。

（三）先天性白内障（Congenital Cataract）

较罕见的畸形，活产儿发生率约为6/10 000~1/10 000。

1.超声表现

产前超声表现为胎儿晶状体呈强回声。

2.临床处理及预后

先天性白内障可能与遗传因素有关，包括常染色体显性遗传、隐性遗传或者X连锁遗传，也可能与染色体非整倍体异常及其他综合征、感染及代谢情况相关。在遗传导致的白内障中单侧占30%，双侧占50%。建议活产儿在出生后6周内进行单侧白内障摘除手术，10周内进行双侧白内障手术，以优化和保护视力。

（四）其他胎儿颜面部畸形

多种面部畸形如小眼畸形可能和部分遗传综合征相关，而Goldemhar综合征也可能与感染及致畸原相关。巨舌综合征是Beckwith-Wiedemann综合征的特征表现，若发生于产前，多与21三体综合征、甲状腺缺如、三倍体、代谢存储紊乱和多种其他遗传综合征相关。故如发现上述异常，需进行相关综合征筛查及遗传咨询。而上颌窦-鼻发育异常（Binder综合征）通常散发，少有家族性报道，遗传方式尚不明确，但有部分患儿有确切的家族病史。Binder综合征的典型面容会对患儿的身心造成严重的影响，采用何种手术方式来恢复面中部的前凸度，何时实施手术可获取最佳的远期美学效果，至今尚无定论。

八、胎儿水肿（Hydrops Fetalis）

胎儿水肿是指胎儿体内两个及以上组织间隙过量体液聚集。由于诊断与预后不良有关，该术语的使用限于符合此诊断标准的病例，并且主要为针对病因的治疗，也基于病因分为免疫性水肿和非免疫性水肿。

（一）超声表现

需出现下述两个及以上超声表现：头皮和体表皮下水肿（皮肤厚度＞5mm）、腹水、胸腔积液、心包积液、羊水过多和胎盘增厚（中孕期厚度≥4cm，晚孕期厚度≥6cm）。

（二）临床处理及预后

免疫性水肿常为母婴血型不合所致，多为Rh血型系统，非免疫性水肿与其他多种病因相关。对免疫性水肿的预防，预防同种免疫的发生是关键，需从初次产检开始详细询问病史并做好血型鉴定，如系Rh阴性血，需在孕晚期重复筛查抗体滴度，随访胎儿彩超变化。使用RhD免疫球蛋白可有效预防母体抗体的形成，但严重的胎儿贫血最终会导致胎儿水肿，直接影响胎儿存活及新生儿的远期预后。引起非免疫性水肿的病因主要有胎儿心血管系统异常、遗传物质异常、血液系统异常、胎儿心血管系统以外的其他结构异常（特别是胸廓异常）、先天性感染、胎盘异常以及遗传代谢性疾病等，其预后与是否合并胎儿其他结构畸形和水肿程度相关。非免疫性水肿的病因，有13%来源于染色体异常，较为常见的为非整倍体、嵌合体等，且预后较差。地中海贫血也可导致胎儿非免疫性水肿的发生，同时还可出现胎儿生长受限、早产，甚至胎死宫内等不良妊娠结局。感染占非免疫性水肿病因的5%~10%，如弓形虫、巨细胞病毒及细小病毒B19等，其中以细小病毒B19最为常见，均需行产前诊断进行明确。