中孕期胎儿异常的预后与疾病的严重程度、是否合并染色体或基因异常密切相关。因此，中孕期彩超检查发现异常后，建议孕妇进行遗传咨询。遗传咨询医生会根据孕妇及胎儿具体情况，与孕妇及家属共同选择适当的产前诊断技术。

目前较为普及的NITP技术属于染色体异常的筛查方法，不能作为评估胎儿染色体有无异常的绝对依据，不能替代羊水穿刺。因此，中孕期胎儿检查发现异常后建议转诊至有产前诊断资质的医院进一步会诊，且对于部分复杂的异常需要超声科、产前诊断、产科、新生儿科等多学科会诊，共同制定孕期监测、分娩计划及产后救治方案。

目前已有的研究结果表明，胎儿期部分先天异常，如单纯的唇裂、半椎体畸形等合并染色体异常的风险较低，部分异常，如胎儿十二指肠闭锁、前脑无裂畸形等与染色体异常密切相关，在超声检出后应进一步进行侵入性产前检测，明确胎儿是否合并染色体及基因异常。另外，胎儿期的部分先天畸形，如婴儿型多囊肾、后尿道瓣膜、严重脑积水、平滑脑、严重开放性脊柱裂等疾病，无论胎儿是否合并染色体异常，预后均极差。

总之，胎儿畸形复杂多样，预后不尽相同。建议超声筛查出有异常的胎儿后，转诊至有产前诊断资质的上级医院进一步检查及预后咨询，并定期观察随访。

一、胎儿神经系统疾病的超声表现及预后评估

中枢神经系统异常是最常见的胎儿先天性缺陷之一，其异常发生率仅次于心血管系统。此外，中枢神经系统异常的胎儿合并染色体异常及遗传综合征的风险明显增加。

中枢神经系统的发育贯穿整个孕周，不同神经系统疾病检出的时间有差异，如全前脑、无脑畸形在早孕期即可被检出，而大多数神经系统的异常需要在中晚期甚至产后才能诊断。

（一）脑室扩张与脑积水

脑积水是脑脊液过多聚集在脑室系统内，导致脑室扩张和颅内压力升高。中脑导水管狭窄是最常见的脑积水原因。正常脑室宽度不超过10mm，10~12mm为脑室轻度扩张，13~15mm为脑室中度扩张，大于15mm为脑室重度扩张，即脑积水。

1.超声表现

在标准侧脑室横切面上，测量侧脑室值大于10mm。当脑室扩张大于15mm为脑积水，可见脉络丛悬挂于侧脑室内。可单侧或双侧侧脑室扩张，一侧脑积水时脑中线向健侧移位。常伴有第三脑室、第四脑室扩张。严重脑积水时，脑实质变薄，在标准侧脑室横切面上，显示侧脑室后角扩张，测值11.3mm。图5-13为脑积水超声图像，胎儿头部横切面，颅骨光环可见，脑中线居中，脑中线处可见扩张的第三脑室，双侧侧脑室异常增宽，脉络丛悬挂于侧脑室内，小脑后方的后颅窝池增宽。

2.临床处理及预后

脑室增宽要排除颅内其他异常，必要时进行胎儿染色体及头颅核磁共振检查。动态观察脑室宽度的变化。单纯脑室扩张且小于15mm，不伴有染色体异常，大多预后良好，出生后需复查颅内超声或核磁共振检查。

脑积水合并染色体异常的风险增加，是部分综合征的表现之一，如X连锁脑积水、Walker-warburg综合征、小儿巨脑畸形综合征（Sotos）。因此孕期发现胎儿脑积水时应该建议孕妇进行胎儿有创性产前诊断。染色体正常的非严重的脑积水胎儿出生后智力大多正常，但远期预后不佳。严重的脑积水患儿预后较差。

（二）胼胝体发育异常（Agenesis of The Corpus Callosum， ACC）

胼胝体是颅内连接左右大脑半球的纤维板，胼胝体发育异常包括胼胝体完全缺失、胼胝体部分缺失、胼胝体发育不良等表现。

1.超声表现

超声表现为侧脑室后角增宽、第三脑室上抬、透明隔腔消失。

2.临床处理及预后

胼胝体发育异常多伴有染色体或基因的异常，建议进行胎儿有创产前诊断。此外，胼胝体发育异常易合并颅脑其他异常，应进行详细胎儿神经系统超声检查及胎儿颅脑核磁共振检查。有研究报道，单纯的胼胝体缺失的患儿预后较好，部分患儿可能会出现某些神经及精神问题。合并有染色体异常或其他结构畸形的患儿预后较差。

（三）Galen静脉瘤

Galen静脉瘤是指Galen静脉与大脑动脉之间存在多个动静脉瘘，导致大脑前正中静脉扩张，是最常见的胎儿颅内动静脉畸形。Galen静脉瘤的胎儿易并发心功能不全、动脉窃血导致脑组织血供较少，进展为脑萎缩。

1.超声表现

Galen静脉瘤超声表现为脑中线靠后方，小脑幕上方、丘脑上方的无回声区。彩色多普勒可见五彩镶嵌的血流信号。

2.临床处理及预后

Galen静脉瘤多为散发病例。胎儿期发生心力衰竭、脑缺血等并发症或合并其他畸形的胎儿预后差。随着脑介入手术的发展，目前Galen静脉瘤患儿出生后可通过手术治疗，其中较安全且有效的方法是血管内栓塞术，治疗效果良好。

（四）Dandy-Walker畸形

Dandy-Walker畸形是小脑蚓部结构完全或部分缺失，伴第四脑室和后颅窝池扩张。目前认为其发生与多种因素有关，如常染色体异常、某些综合征或病毒感染。

1.超声表现

Dandy-Walker畸形超声表现为小脑蚓部结构部分或完全缺失，双侧小脑半球分开，第四脑室扩张，后颅窝池增宽，后颅窝池与第四脑室相通。

2.临床处理及预后

Dandy-Walker畸形染色体或基因异常的风险较高，建议进行胎儿侵入性产前诊断。合并染色体异常或小脑蚓部结构完全缺失的病例预后较差。

（五）Blake陷窝囊肿

1.超声表现

Blake陷窝囊肿是由正中孔开窗失败导致。超声表现为小脑横切面上两侧小脑半球分开，第四脑室与后颅窝池相通呈钥匙孔征，后颅窝池增宽或正常。正中矢状切面上，小脑蚓部形态及大小正常，第四脑室顶部存在，蚓部轻度上旋，窦汇位置正常。

2.临床处理及预后

目前关于Blake陷窝囊肿与染色体异常的关系尚存在争议，部分学者认为Blake陷窝囊肿的胎儿并发染色体异常的风险增高，因而建议对此类胎儿行染色体检查。此外，此类胎儿建议进行详细颅脑及其他结构器官的超声检查，必要时行MRI检查，部分胎儿可能合并神经系统或其他脏器的异常。孤立的Blake陷窝囊肿的胎儿预后较好，合并其他畸形时的预后与合并畸形的严重程度相关。

（六）脑膨出（Encephalocele）

1.超声表现

脑膨出是指颅内结构通过颅骨缺损处膨出，是常见的神经管缺陷。枕部是最常见的脑膨出部位。

2.临床处理及预后

脑膨出让胎死宫内的概率增加，膨出脑组织越多预后越差。脑膨出胎儿合并颅内其他异常的风险增加，核磁共振可能对发现潜在的神经系统异常有一定帮助。此外，脑膨出是部分综合征的表现之一，如Meckel-Gruber综合征、Walker-wurberg综合征，这些综合征患儿多伴有染色体异常。因此脑膨出患儿有必要进行侵入性产前诊断。

（七）脊柱裂（Spina Bifida）

脊柱裂是胎儿常见神经管畸形之一，是由胚胎发育过程中后神经孔闭合失败引起的。根据病变部分是否有完整皮肤覆盖，将脊柱裂分为开放性脊柱裂和闭合性脊柱裂。

1.超声表现

开放性脊柱裂超声表现为病变部位强回声线连续性中断，该处皮肤及软组织缺损，缺损处常可见囊性包块，内可见马尾或脊髓组织。椎体横切面上可见椎弓骨化中心向后开放，呈“V”字形。因脑脊液可从缺损部位漏出，故开放性脊柱裂患儿颅脑超声出现特征性的“柠檬头”和“香蕉小脑”征象。

闭合性脊柱裂因背部皮肤完整，无脑脊液漏入羊膜腔内，因此无典型的颅脑声像改变。在胎儿期有明显包块的闭合性脊柱裂超声有可能检出，无包块型的闭合性脊柱裂（如脊髓纵裂、皮毛窦、终丝脂肪瘤、终丝紧张），在胎儿期检出率较低。

2.临床处理及预后

引起脊柱裂的原因较复杂，可能与染色体畸变有关。脊柱裂的临床预后与病变平面有关，若病变内无神经组织，预后较好。

闭合性脊柱裂脊髓神经损伤较轻，出生时症状不明显，部分患者出生后随着年龄增长，可出现脊髓拴系综合征。目前随着神经外科技术的发展，闭合性脊柱裂治疗效果较好，早诊断、早治疗可显著改善预后。

开放性脊柱裂预后较闭合性脊柱裂差。脊髓神经的损伤会导致患儿下肢运动功能障碍及大小便失禁，脑脊液外漏导致的Chiari II畸形会引起脑室扩张甚至脑积水，常会引起智力障碍。

二、胎儿心脏畸形的临床处理及预后评估

胎儿先天性心脏畸形的种类繁多，严重程度差异较大，治疗方案及预后不尽相同。

对于部分胎儿心脏畸形，如永存左上腔静脉、下腔静脉离断、双下腔静脉、右锁骨下动脉迷走、右位主动脉弓伴左锁骨下动脉迷走等，胎儿在宫内生长不受影响，出生后胎儿血流动力学正常，不需要外科手术治疗，可正常生长、生活，与正常人的心脏功能没有差异。

对于部分胎儿心脏畸形，如室间隔缺损、房间隔缺损、主动脉弓轻度缩窄等，胎儿在宫内生长不受影响，出生后不需要治疗可自行愈合或通过手术治疗纠正，手术难度相对较小，术后可痊愈，属于预后较好的心脏畸形。

对于完全性肺静脉异位引流、完全性大动脉转位、轻度及中度的法洛四联症等畸形，胎儿出生后需要手术治疗，手术效果较好。其中，完全性肺静脉异位引流、室间隔完整的完全性大动脉转位，胎儿出生后需要急诊救治及早期手术。这类病例建议转诊至有先天性心脏病救治能力的医学中心有计划地分娩。

单腔心、左心发育不良综合征、永存动脉干等畸形手术难度较大，且难以解剖矫正，预后较差，应向孕妇及家属告知可能的治疗方案及预后。

此外，胎儿心律失常是胎儿期较常见的一种功能性疾病，可伴或不伴有心脏结构异常。大部分心律失常是良性病变，绝大多数无须处理可自愈，不会对胎儿的生长发育造成不良影响，但持续、严重的心律失常可改变胎儿血流动力学，造成胎儿心衰、水肿，是胎儿宫内发育迟缓及死亡的重要原因。目前对该类疾病的治疗方法存在争议，对不同类型的心律失常国内外尚未形成成熟的治疗方案，建议尽早诊断及告知，密切观察，在可能的条件下积极治疗。

总之，不同类型的先天性心脏病严重程度差异较大，治疗效果各异。部分先天性心脏病的发生与染色体或基因异常有密切关系。因此该类胎儿需结合遗传学的检测结果及是否合并其他结构器官畸形共同判断胎儿预后。

下述为常见的胎儿先天性心脏病的超声表现及预后评估。

（一）室间隔缺损（Ventricular Septal Defect，VSD）

1.超声表现

VSD是由于胚胎期室间隔发育不全，以致室间隔连续性中断，左、右室之间形成异常交通，是最常见的胎儿先天性心脏畸形之一。超声表现为室间隔连续性中断，彩色多普勒收缩期表现为左向右的分流，舒张期表现为右向左的分流。

2.临床处理与预后

孤立的VSD预后较好。大多数小缺损在胎儿期或出生后一岁内可自行愈合，尤其是肌部及膜周部的VSD。大缺损不容易自发闭合，易早期出现肺动脉高压和心功能不全，因此应早期（小于6个月）手术，避免不可逆的肺动脉高压。孤立的VSD在恰当的治疗后，其生活和寿命与正常人无差异。合并其他复杂心脏畸形时，其预后取决于所合并的畸形。多数VSD是散发病例，部分可能合并染色体异常或单基因病。

（二）法洛四联症（Tetralogy of Follot，TOF）

1.超声表现

TOF是最常见的发绀型先天性心脏病，胎儿超声心动图表现为对位不良的室间隔缺损、主动脉骑跨在室间隔的缺损上、肺动脉不同程度的狭窄。在胎儿期右室壁肥厚征象不明显。

2.临床处理与预后

TOF常合并有染色体的畸形，最常见的包括21三体综合征、18三体综合征。此外多个基因位点的微缺失或微重复也与TOF发生相关。因此，胎儿期超声检出TOF后需要进行胎儿染色体及基因检查。TOF的预后取决于染色体核型、合并的心外畸形及心脏畸形的严重程度。合并染色体异常及肺动脉严重狭窄或闭锁时预后较差。很多TOF在妊娠中期时肺动脉狭窄不明显，在妊娠后期才逐渐显现，甚至出现肺动脉闭锁。因此，TOF胎儿在孕期要进行一系列的超声随访检查，动态地观察肺动脉狭窄的情况。

（三）房室隔缺损（Atrioventricular Septal Defect，**SD）

1.超声表现

**SD是一种累及房室瓣、房间隔和室间隔的复杂性先天性心脏畸形。分为部分型**SD和完全型**SD。部分型**SD超声表现为房间隔下部的连续性中断，二尖瓣及三尖瓣位于室间隔的同一水平。完全型**SD超声表现为房间隔下部的缺损、室间隔上部的缺损及一组共同房室瓣。

2.临床处理与预后

**SD合并染色体异常的风险较高，约二分之一的**SD伴发染色体非整倍体异常，主要是21三体综合征及18三体综合征。因此，**SD的病例有必要进行染色体核型的检查。合并有染色体异常的胎儿预后较差，不合并染色体异常的部分型**SD预后较好，出生后短期内一般无明显症状，可择期手术。完全型**SD易出现心衰症状，因此通常在患儿出生2~3个月后需要手术治疗，完全型**SD的手术难度及风险大于部分型**SD。

（四）大动脉转位

完全型大动脉转位（Complete Transposition of the Great Arteries， TGA）和矫正型大动脉转位（corrected Transposition of the Great Arteries，cTGA）都是圆锥动脉干部位发育异常所导致的心脏畸形。

1.超声表现

TGA是指心室与大动脉连接不一致，肺动脉发自左心室，主动脉发自右心室。TGA较常见，约占婴儿先天性心脏病的8%~12%。TGA超声表现为左、右心室流出道切面失去正常的交叉关系，主动脉发自右心室，肺动脉发自左心室，主、肺动脉近段呈平行关系。

cTGA同时存在房室连接不一致及心室大动脉连接不一致，即左心房-右心室-主动脉相连接、右房-左心室-肺动脉相连接，发生率相对较低。cTGA超声表现为四腔心切面上可见左心房与右心室相连，右心房与左心室相连，左、右心室流出道显示肺动脉发自形态学左心室（功能性右心室），主动脉发自形态学右心室（功能性左心室）。

2.临床处理与预后

TGA如果未经治疗，50%的患儿会在一个月内死亡，90%患儿在一岁内死亡，但如果出生后得到正确的治疗，患儿可长期存活且生活质量好。TGA最佳手术方式是大动脉调转术，需在出生后尽快完成。合并有室间隔缺损的TGA患儿根据情况尽早手术。合并肺动脉明显狭窄的患儿预后较差，无法实施大动脉调转术。因此，诊断TGA的胎儿需要在拥有新生儿及心脏病专科的中心进行有计划的分娩。

cTGA的预后与其合并畸形有关。不合并其他畸形，cTGA可不手术。其远期预后不良，主要表现为右心室收缩功能衰竭和三尖瓣的关闭不全。

（五）永存左上腔静脉（Persistent Left Superior Vena Cava， PLSVC）

永存左上腔静脉是常见的体静脉连接异常，可单独存在，也可合并其他心脏畸形。多数左上腔静脉同时合并右上腔静脉，即双上腔静脉（Double Superior Vena Cava，DSVC）；亦有右上腔静脉缺如，只有左上腔静脉，又称永存左上腔静脉伴右上腔静脉缺如。永存左上腔静脉在人群中的发生率为0.1%~0.5%。

1.超声表现

胎儿心脏超声四腔心切面可显示左房室沟内增宽的冠状静脉窦，三血管气管切面显示肺动脉左侧见血管横切面，追踪该血管显示与增宽的冠状静脉窦相连。永存左上腔静脉伴右上腔静脉缺如者，在胎儿心脏超声三血管气管切面显示肺动脉左侧见左上腔静脉横断面，主动脉右侧无法显示正常的右上腔静脉横断面。

2.临床处理与预后

双上腔静脉或右上腔静脉缺如大多数不影响血流动力学，如果不合并其他异常，预后良好，不需要治疗。少数病例合并冠状静脉窦窦壁缺损或永存左上腔开口于左心房，该类患儿出生后需要手术矫治。

（六）心脏横纹肌瘤（Rhabdomyoma）

1.超声表现

心脏横纹肌瘤是心脏最常见的原发性肿瘤，系良性肿瘤。胎儿心脏超声可显示心脏内圆形或椭圆形的均匀高回声团块，边界清晰，位于室间隔或心室壁上，可单发或多发，较大的团块凸向心腔内。当瘤体较大时，心脏流入道或流出道内径变小。

2.临床处理与预后

心脏横纹肌瘤患者易并发结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，TSC），尤其是多发性心脏横纹肌瘤。结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性疾病，由TSC1或TSC2基因突变引起，表现为皮肤、大脑、肾脏、心脏等多个器官结构发生良性错构瘤，主要有皮肤白斑、癫痫、智能减退等症状。因此，对患有心脏横纹肌瘤的胎儿应进行相关基因检测及神经系统的核磁共振检查。

心脏横纹肌瘤的预后与肿瘤的大小、数目及部位密切相关。肿瘤较小者可无临床症状，出生后肿瘤可吸收消失而自愈；肿瘤较大、数目较多者，会引起心脏血流动力学改变，导致心律失常或心力衰竭。如果合并有结节性硬化症，大多数患儿出生后可发生癫痫和神经系统发育迟缓，预后较差。

（七）主动脉弓及其分支畸形

1.超声表现

主动脉弓的位置、数目及其分支先天发育的异常，围绕食管和气管形成“O”形、“U”形或“C”形血管环。如双主动脉弓形成“O”形血管环，左位主动脉弓伴迷走右锁骨下动脉形成“C”形血管环，右位主动脉弓伴迷走左锁骨下动脉形成“U”形血管环。

2.临床处理及预后

主动脉弓及其分支异常常伴有染色体异常，常见的如21三体综合征、22号染色体微缺失。因此，该类胎儿需进行遗传咨询及染色体检查。合并染色体异常的胎儿预后较差，伴有其他异常的胎儿预后与合并畸形严重程度相关。单纯的主动脉弓及其分支异常的患儿大多数预后良好，如果出生后不合并食管、气管的压迫症状，则不需要特殊处理。如果伴有呼吸道梗阻及吞咽困难的患儿，需要手术解除压迫症状。

三、呼吸系统常见畸形的超声表现及预后评估

胎儿呼吸系统畸形主要包括肺部、气管、支气管、膈相关异常病变以及胸腔积液，有的可合并其他系统畸形，有的可合并染色体异常。

（一）先天性肺囊腺瘤畸形（Congenital Cystic Adenomatoid Malformation，CCAM）

先天性肺囊腺瘤畸形是一种肺组织错构畸形。目前有学者将CCAM命名为先天性肺气道畸形（Congenital Pulmonary Airway Malformation，CPAM）。

1.超声表现

CCAM为在胸腔内呈实性强回声或囊实混合回声肿块，囊肿直径可大小不等，微囊型者往往呈实性强回声。肿块可对同侧和对侧肺产生压迫，从而引起肺发育不良和胎儿水肿。肿块可随孕周增大而缩小。彩色多普勒血流显示其滋养血管常来自肺动脉。

2.临床处理及预后

总体来说CCAM预后良好。根据肿块大小、心脏纵隔移位的程度以及是否伴发其他畸形评估胎儿预后，部分CCAM胎儿合并其他发育畸形如食管闭锁、肠闭锁、心脏异常等，建议对胎儿进行系统的畸形排查。CCAM胎儿产前规范随访、正确评估疾病风险和胎儿是否合并水肿非常重要。孕期超声随访频率取决于胎龄和先天性肺气道畸形容积比（Congenital Cystic Adenomatoid Malformation Volume Ratio，CVR）数值变化。CVR是评估疾病轻重程度与预测胎儿水肿最常用的一个指标，CVR＝病灶的高（cm） ×前后径（cm）×横径（cm）×0.523/头围（cm）。CVR＞1.6时胎儿水肿发生率高，胎龄小于26周且（或）CVR＞1.6，建议1~2周复查；胎龄大于30周且（或）CVR＜1，可适当减少检查频率，一般建议3~4周复查。疑似发生胎儿水肿，每2~3天评估一次，需要动态观察肺部病灶大小变化、CVR值以及有无胎儿水肿。一旦出现胎儿水肿建议积极干预。胎龄大于32周的水肿胎儿可以提前娩出，并立即手术切除病灶。

（二）隔离肺（Pulmonary Sequestration）

隔离肺又称肺隔离症，是肺的先天畸形之一，它是以血管发育异常为基础的胚胎发育缺陷，产前常误诊为CCAM。隔离肺可分为叶内型和叶外型两大类。胎儿叶内型隔离肺罕见，大多数为叶外型，与正常肺组织分离，有自己的胸膜包绕。

1.超声表现

隔离肺常表现为边界清楚的强回声肿块，呈叶状或三角形，多位于左胸腔底部。肿块大小不一，也可引起纵隔移位和胎儿水肿。动态观察肿块大部分随孕周的增加而部分或完全萎缩。肿块滋养血管多数来自胸主动脉或腹主动脉，也有来自肝动脉等血管。

2.临床处理及预后

隔离肺预后良好，出生后可不出现任何呼吸道症状，有症状者可采取外科手术治疗。合并胸腔积液、羊水过多、胎儿水肿预后较差，同样也能用CVR评估疾病轻重程度与预测胎儿水肿。合并水肿、纵隔移位、胸腔积液者，如果大于32周应考虑提前分娩，产后切除病灶；如果孕周大于24周但小于32周，应考虑宫内治疗或随访观察，如有大量胸腔积液者，可行胎儿胸腔积液羊膜腔分流术改善预后。

新生儿隔离肺可以考虑择期手术切除，尤其在病变区炎症难以控制或反复发作、长期迁延不愈时，应及时采取手术治疗。叶外型一般作病灶切除即可，叶内型则需做肺叶切除，术后效果良好。

（三）胸腔积液（Pleural Effusion）

胸腔积液指胸膜腔内**异常积聚。胸腔积液可以是单侧或双侧。

1.超声表现

胎儿胸腔积液的主要超声表现是胎儿胸腔内探及片状无回声区，其外形轮廓正好与胸腔、 纵隔及肺表面轮廓相吻合。单侧大量胸腔积液，可产生占位效应，出现心脏及纵隔移位，移向对侧，使圆弧形膈顶变为扁平甚至反向，肺明显受压变小。继发于胎儿水肿的胸腔积液，多为双侧，胸腔积液量两侧大体相等，很少纵隔移位，此时应注意观察皮肤水肿及腹水情况。

2.临床处理及预后

一旦超声探及胎儿胸腔积液就要行全面的、详细的胎儿畸形检查，积极寻找病因，排查伴发畸形、染色体异常和感染。胎儿胸腔积液合并羊水过多、早产风险增高，建议间隔2周行超声检查。如果是原发性胸腔积液（如乳糜胸腔积液），少、中量可每周随访，如有好转则每2周随访，如变化不大则持续每周随访直至37~38周分娩。若为继发性胸腔积液，如肺部占位、先天性心脏病、感染等引起的胸腔积液或原发性胸腔积液量加重至大量胸腔积液造成纵膈偏移、胎儿水肿，在对因治疗的同时考虑孕龄因素，小于34周则可行胸腔羊膜腔分流术，每周随访直至37~38周分娩；大于34周则可适时终止妊娠。

单侧积液增加21三体综合征风险， 双侧胸腔积液常伴有其他畸形。若胸腔积液发生时期晚，不合并胎儿水肿、染色体及结构异常，则预后相对较好。胸腔积液发生早，且呈进行性增多者预后差。水肿是预后最差的指标。

（四）先天性膈疝（Congenital Diaphragmatic Hernia，CDH）

先天性膈疝是膈的发育缺陷导致腹腔内容物疝入胸腔，大多数发生于左侧。

1.超声表现

超声可以显示胎儿膈肌，正常膈肌表现为圆顶凸向胸腔的薄带状低回声结构，当腹腔内容物未疝入胸腔时，超声很难发现CDH的存在，当胸腔内显示腹腔脏器回声，形成胸腔内包块则可诊断CDH。腹腔脏器均有可能疝入胸腔内。

2.临床处理及预后

CDH常合并其他畸形或综合征以及染色体异常，其中最多见的为18三体综合征。产前诊断的CDH可根据肺头比（lung-to-head ratio，LHR）参数评估预后。计算方法：LHR=（心脏后方右肺的横径×纵径）/头围（各长度单位为mm），LHR＜1.0预后较差。还可用肺容积VOCAL、母体氧合试验等评估残存肺功能。CDH预后主要与诊断时孕周大小、疝入胸腔包块的大小、对侧肺的大小以及合并畸形的严重程度有关。目前CDH宫内治疗的方法主要是胎儿镜手术治疗。

（五）其他呼吸系统畸形

其他较为罕见呼吸系统畸形包括肺部发育不良或肺不发育，此类畸形原发性罕见，常继发于其他病变，如胸部占位、胸腔积液或合并其他系统畸形，一旦发现，需积极寻找病因，排查其他系统畸形及染色体异常。其预后取决于发病孕龄、累及肺部面积以及合并畸形严重程度。先天性高位气道梗阻也是罕见且严重的先天异常，如发现不及时胎儿出生后几分钟则窒息死亡，本病也可合并多发异常，需进行染色体筛查。

产前超声对某些呼吸系统畸形病变不能很好鉴别，如支气管囊肿，此病通常不合并其他畸形，其预后与囊肿大小有关。若产前超声鉴别较为困难，可借助其他产前策略（如MRI、穿刺活检等）协助诊断。