早孕期胎儿超声主要包括卵黄囊、孕囊、胚芽的检查，明确胎儿数目以及绒毛膜羊膜囊性、胎儿是否存活、实际孕周大小等。目前国际公认的胎儿解剖结构的超声筛查孕周为中孕期，但早孕期诊断胎儿异常的价值也得到肯定，可以将胎儿某些畸形的筛查时间提前，并及早发现与胎儿染色体异常相关的指标，为致死性胎儿畸形的孕妇提供尽早终止妊娠的机会。在11~13+6周时行胎儿早孕期产前超声检查，可进行胎儿颈部透明层（NT）检查（软指标异常提及）及部分胎儿明显畸形的筛查，包括无脑儿、单腔心、胎儿颈部淋巴水囊瘤、全前脑畸形、肢体缺如、巨**、体蒂异常综合征、脐膨出、腹裂等。
一、早孕期正常超声表现
1.妊娠囊：早孕期首先发现的妊娠标志，利用腔内超声检查，可在宫内见圆形高回声环，中央有囊状液性暗区（绒毛腔），是判断妊娠囊的特征性表现。可出现特征性的“双环征”，因此妊娠囊又称绒毛膜囊。
2.卵黄囊：通常情况下在超声显示为胚芽旁的小圆形囊状结构，约妊娠11周后消失。发现卵黄囊可以确定宫内妊娠。
3.羊膜囊：羊膜囊壁极薄，其与绒毛膜之间的空隙为胚外体腔。羊膜囊随孕周增加增大，约于14周时与绒毛膜融合，此时胚外体腔消失。
4.胚胎：妊娠4~5周时，妊娠囊内卵黄囊旁可见一高回声团呈逗点状紧贴卵黄囊壁，妊娠6周时出现原始胎血管搏动。有胚芽和胎血管搏动声像可确诊为正常妊娠。
5.胎儿：妊娠10周时胎儿各部分发育开始趋于完善，此期开始称为胎儿。
6.颈部透明层（NT）：指胎儿颈部皮下无回声带。详见本章第三节“一、胎儿颈部透明层增厚”。
7.胎儿早孕期正常解剖结构。
另外，需在此时期明确多胎妊娠的绒毛膜羊膜囊性。早孕期孕囊数量等于绒毛膜数量，当只探及一个孕囊时，应通过鉴别羊膜隔是否存在进一步评估羊膜囊数量，卵黄囊数量可以间接提示羊膜囊性，但其不是绝对准确的指标。孕10周后，可通过胎盘数量、λ征（或双胎峰征）、T征等评估绒毛膜性。绒毛膜羊膜囊性与胎儿的预后密切相关，因此应在早孕期尽早确定。
二、早孕期异常结构筛查
在超声发现结构异常的胎儿中，染色体异常的胎儿比例较高。由于许多染色体异常的胎儿无法存活至足月生产，通常在早、中孕期发生妊娠丢失，且发生过染色体异常的孕妇再次妊娠时胎儿染色体异常的风险明显增加，因此当产前超声检查发现胎儿存在明显的结构异常时，应进一步排除染色体异常，若发生妊娠丢失或孕妇因胎儿结构异常终止妊娠，建议行流产组织染色体检测及遗传咨询，尽量避免再次发生不良妊娠结局，降低出生缺陷率。
（一）无脑畸形、露脑畸形
无脑畸形（Anencephaly）是指颅盖骨及双大脑半球缺失；露脑畸形（Exencephaly）也称颅盖缺失（Acrania），是指眼眶以上全颅盖骨或大部分颅盖骨缺失，虽有完整的脑组织，但脑组织发育异常。
1.超声表现
在胎儿11~13+6周时进行检查，不能查见正常颅骨光环，冠状切面上分开的大脑半球声像图呈典型的“米老鼠征”。无脑畸形表现为无颅盖、无大脑，仅见颅底或颅底部分脑组织，呈“青蛙样”面容。
2.临床处理及预后
露脑畸形与无脑畸形的胎儿不能存活，确诊后应选择终止妊娠。研究证明叶酸能降低开放性神经管缺陷的发生，但应注意的是若孕妇有过一次无脑畸形妊娠史，第二次无脑畸形的风险率为原有基础的10倍，如果有过两次无脑畸形妊娠史，再发生的风险率为20倍，有过相关妊娠史应建议接受遗传咨询。有学者研究发现无脑畸形与NT增厚明显相关，发生率约27.6%，因此发现露脑畸形和无脑畸形合并其他软指标异常或结构异常时，建议行染色体核型检查。
（二）全前脑畸形（Holoprosencephaly）
全前脑畸形是由于胎儿前脑完全或部分未分裂而引起的一系列异常。包括前脑畸形和面部的畸形。目前认为全前脑畸形是多因素致病，可能与染色体异常有关，也有研究证明全前脑畸形有家族遗传倾向。
1.超声表现
全前脑畸形的诊断主要依靠观察胎儿脑室的分裂情况。无叶全前脑表现为单个原始脑室，丘脑融合成一个；半叶全前脑表现为前部为单一脑室腔且明显增大，后部可分开为两个脑室，丘脑融合、枕后叶部分形成；叶状全前脑产前超声难以诊断。
2.临床处理及预后
有研究表明超过半数的全前脑畸形伴染色体异常，其中13三体综合征占大多数。无叶全前脑是致死性畸形；半叶全前脑即使不一定致死，但预后极差；叶状全前脑预后相对较好，但存活儿都存在程度不一的神经系统症状及智力低下，所以一旦产前诊断出全前脑畸形，尤其是合并染色体异常的患儿，应建议终止妊娠，染色体有无异常与再次妊娠全前脑畸形的发病率有一定的关联性。
（三）单腔心（Single Ventricle）
单腔心通常是指单心室畸形，是由原始心管心室段发育异常而形成的一种复杂畸形，表现为所有的房室瓣都连接于唯一的心室。单心室是一组少见的紫绀性疾病，属复杂性先天性心脏病。
1.超声表现
如果是双流入道单心室畸形，超声表现为两个心房、两个房室瓣及一个心室；单心室单房室瓣则表现为仅见一个房室瓣及一个心室，彩色多普勒也只显示一条房室血流。
2.临床处理及预后
ISUOG和FMF提出有生机儿前诊断单心室畸形，应建议终止妊娠。对继续妊娠者，除进一步详细超声检查以明确是否合并其他心脏畸形及心外畸形外，均应行染色体检查。
（四）胎儿颈部淋巴水囊瘤（Cervical Cystic Hygroma，CCH）
CCH是胎儿淋巴系统常见的疾病，以颈部发病最为常见，全
身其他地方也可发生，多表现为进行性增大的囊性包块。目前研究认为CCH与胎儿染色体数目和胎儿结构异常密切相关。
1.超声表现
CCH可以在早孕期发现，超声声像图上颈部水囊瘤表现为颈部两侧或围绕颈枕部的囊性包块，边界清晰，张力不高。囊肿之间有较厚的分隔，囊内有时可见细条状光带。
2.临床处理及预后
大部分CCH与胎儿染色体异常有关，其中以Turner综合征最为常见，其次为18三体综合征、21三体综合征等。早孕期发生的CCH多预后差，即使检查排除染色体异常者，也容易发生流产或胎死宫内现象，若继续妊娠，胎儿发育至妊娠晚期，也容易伴发心脏、骨骼及肺的畸形。仅有少数能存活至出生，但生存质量差。也有研究表明，排除严重染色体异常，中孕期超声未见明显结构畸形，且未发生胎儿水肿的孤立性淋巴水囊瘤的胎儿出生后预后良好。因此对于产前超声发现的CCH，建议行染色体检查，从而有助于为孕妇提供合理的遗传咨询。
（五）先天性肢体缺如（Congenital Limb Deficiency，CLD）
CLD包括横形肢体缺陷和纵形肢体缺陷，其中横形肢体缺陷包括胎儿的某一肢体完全或部分缺如、羊膜带综合征引起的截肢、单纯指（趾）缺如；纵形肢体缺陷包括近侧、远侧或混合性缺陷，以及海豹肢畸形。
1.超声表现
采用连续顺序追踪法超声检测胎儿四肢骨骼发育情况，CLD可表现为单侧或双侧残端低回声、骨未显影。
2.临床处理及预后
一旦发现CLD可能，应进一步行胎儿系统超声检查及染色体检查。其预后与缺失部位、是否合并其他结构畸形或染色体异常等均相关，部分预后较好的患儿可存活至出生后进行康复治疗。一些部位的缺失与胎儿染色体异常密切相关，例如指骨缺失（主要指小指中节指骨缺失）常见于21三体综合征，桡骨缺失常见于18三体综合征、13三体综合征等。
（六）巨**（Megacystis）
胎儿巨**大多数是由于泌尿系统梗阻引起，胎儿一过性**增大也可引起巨**。
1.超声表现
早孕期于胎儿正中矢状面测量**长径，如检出胎儿**长径＞7mm，于0.5~1小时后观察胎儿**大小无变化或持续增大，考虑胎儿巨**。目前普遍认为14周前胎儿**长径＞7mm或孕15周后胎儿**长径＞50mm即可定义为巨**。
2.临床处理及预后
总体来说胎儿巨**预后较差。有研究表明胎儿巨**常见的染色体数目异常有13、18、21、22及9号染色体三体。因此当超声发现胎儿巨**时，建议进一步行胎儿系统超声检查及染色体检查。同时评估胎儿肾功能以了解胎儿预后，若胎儿合并染色体异常或其他结构异常，或胎儿肾功能持续恶化，则提示胎儿预后不良。
（七）体蒂异常（Body Stalk Anomaly）
体蒂异常，又称肢体-腹壁复杂性畸形（Limb-Body Wall Complex， LBWC），是一种严重的腹壁缺损，为体蒂形成失败所致。
1.超声表现
体蒂异常表现为胸腹壁缺损伴脏器疝出，胎儿无脐部、脐带短小甚至无脐带，可合并脊柱异常弯曲、肢体短小弯曲甚至缺如、脑膨出、露脑畸形、心脏缺损、肠道闭锁等多系统畸形。
2.临床处理及预后
目前认为体蒂异常不伴有染色体畸形，可能与早期羊膜破裂、胚胎包卷异常、胚胎广泛血供受损有关。体蒂异常是致死性畸形，无复发风险，一旦发现建议立即终止妊娠。
（八）脐膨出（Omphalocele）
脐膨出是常见的前腹壁发育异常，有研究表明脐膨出发病呈散发，与胎儿染色体异常相关。
1.超声表现
声像图显示胎儿前腹壁回声连续性中断和缺损，脐根部可见包含腹腔脏器的包块向外膨出，边缘清晰可见，有包膜。脐带附于包块的顶端，脐根部连接正常。需注意妊娠12周前与生理性中肠疝相鉴别。
2.临床处理及预后
研究发现胎儿脐膨出（尤其是小型脐膨出）合并染色体异常的可能性较高，大部分为18三体综合征。脐膨出的预后与膨出部位及大小有关。单纯脐膨出若未发现其他胎儿结构畸形或染色体异常，预后相对较好，但脐膨出合并染色体异常或严重心脏畸形，死亡率可高达100%。因此产前超声一旦发现脐膨出，建议进一步行胎儿系统超声检查及染色体检查，若维持妊娠者应密切随诊产前超声检查监测胎儿生长发育情况。
（九）腹裂（Gastroschisis）
腹裂是指脐旁腹壁全层缺损，伴腹腔内脏突出。
1.超声表现
腹壁缺损常常位于脐根部的右侧，缺口通常较小但脐根部结构显示正常。由于腹壁全层缺损，突出的内脏表面无腹膜覆盖。多为肠管突出。
2.临床处理及预后
对早孕期发现的胎儿畸形病例进行遗传咨询，其中单纯性腹裂是腹壁缺损中预后最佳的类型，活产儿的总体存活率高，染色体非整倍体的发生率没有提高。因此一般不建议腹裂胎儿行染色体检查，但若合并其他畸形，仍应进行染色体检查。若明确胎儿为单纯性腹裂，可以考虑密切随访下继续妊娠。