新生儿筛查是预防出生缺陷的一个重要的环节。遗传代谢病通过有效的新生儿筛查可以明确诊断新生儿相关遗传病，进而进行有效的治疗与干预，从而得到有效的转归，继而成长为正常人。从国家出生缺陷防控层面对几种遗传代谢病进行免费筛查，扩展到用质谱技术进行40余种代谢病的新生儿筛查已成为现实。如何更好地开展新生儿筛查，是我们临床工作新的机遇与挑战。

我国的胎儿医学近几年出现了蓬勃发展的势头。很多医院设立了胎儿医学专科开展胎儿宫内治疗。胎儿宫内治疗应该遵循医学伦理学原则及遗传病诊断为前提的原则，才能更好地运用胎儿宫内治疗技术，为病患带来福音。但在我们临床运用过程中难免会遇到困惑、阻碍和挫折，这是技术的双刃剑，我们必须认真对待这一新的临床技术。