新生儿疾病筛查是指在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛查，使患儿得到早期诊断，在患儿临床症状出现之前给予及时治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致其生长、智力发育不良以及其他严重后果的发生。1961年，美国Guthrie医生在干燥滤纸血片中，采用细菌抑制法对血中苯丙氨酸进行半定量测定，开创了新生儿苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）的筛查方法。由于方法简便，费用低廉且效果稳定，因此新生儿疾病筛查在世界各地广泛开展，后续以此为基础，其他先天代谢性疾病［如先天性甲状腺功能减退症（Congenital Hypothyroidism，CH）等］检测方法迅速开发成功，并普及欧美、日本、澳大利亚等国家。随着技术的不断进步和发展，目前世界上发达国家新生儿疾病筛查覆盖率近100%。
PKU是因为人体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使人体内苯丙氨酸代谢异常，体内出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官（特别是大脑）一定程度受损，严重影响孩子的智力发育。若能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，可防止体内苯丙氨酸的堆积，从而避免大脑受损。CH是因甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，导致包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以智力障碍为主要表现的发育落后。及早合理补充甲状腺素片，可改善新生患儿智力低下水平。因此，PKU和CH这两项检测对提高人口质量有重要现实意义。
我国从20世纪80年代初开始，在北京、上海开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减退症的筛查，到目前新生儿疾病筛查已覆盖全国30个省、自治区、直辖市。新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。《中华人民共和国母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目。近几年来，为减少听力缺陷，我国将新生儿听力筛查也列入新生儿疾病筛查项目。新生儿疾病筛查是一个组织管理、实验技术、临床诊治及宣传教育为一体的系统工程，开展和推广新生儿筛查对预防出生缺陷有重要的社会意义。
新生儿疾病常规筛查
（一）新生儿疾病常规筛查的内容与目标
新生儿疾病常规筛查主要包括遗传代谢病筛查及遗传性耳聋筛查。筛查方法简单快速、价格便宜，主要是通过采集新生儿足跟血样，做成血片，通过实验室检测可以对包括氨基酸代谢缺陷、有机酸代谢缺陷、脂肪酸氧化障碍、先天性甲状腺功能减退症（甲减）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）和先天性肾上腺皮质增生症（CAH）在内的遗传代谢病，以及对包括非综合征型和综合征型在内的常见遗传性耳聋相关基因的明确致病位点进行检查，有助于提早发现疾病，及时进行治疗，避免新生儿出现严重症状，实现降低出生缺陷率的目的。
（二）遗传性耳聋筛查
耳聋是人类一种最常见的感觉系统缺陷，据世界卫生组织统计，全球约4.66亿人患有各类听力障碍。在中国，听力语言残疾患者人数超过2 700万，居各类残疾之首。在世界范围内，新生儿中听力障碍率为0.1%~0.3%，耳聋的致病因素复杂，包括遗传因素、耳毒性药物的使用、内耳感染、噪声、衰老、自身免疫反应等。其中由遗传因素导致的病例超过60%，称为遗传性耳聋。遗传性耳聋主要由父母的遗传物质（包括染色体及位于其上的基因）发生改变并传给后代引起，不论父母是耳聋患者还是健康携带者，都有可能将耳聋基因遗传给子女。此外，遗传性耳聋也可由患者本身遗传物质的自发突变或畸变引起，与父母的基因无关。其中遗传性听力损失根据是否伴有耳外组织的异常或病变分为综合征型听力损失（Syndromic Hearing Loss，SHL）和非综合征型听力损失（Nonsyndromic Hearing Loss，NSHL），后者只出现耳聋的症状，这类耳聋在遗传性耳聋中占70%；前者指除了耳聋，同时存在眼、骨、肾或皮肤等部位的病变，占遗传性耳聋的30%。常见的遗传性耳聋的遗传形式有常染色体显性遗传（DFNA），占20%~30%；常染色体隐性遗传（DFNB），占60%~70%，且大多症状严重；X连锁遗传，约占2%；线粒体遗传，小于1%。目前已经明确的非综合征型耳聋的致病基因超过100个，而与耳聋相关的综合征疾病有400余种。据统计，我国每年新增3万~6万名耳聋患者。由于听力对语言和智力发育具有重要的意义，早发现，早诊断，早干预（佩戴助听器和人工耳蜗植入等）对儿童智力及语言发育具有积极意义。然而，传统听力筛查有其局限性，无法尽早筛查出迟发性耳聋高风险者，许多这类患者在传统新生儿听力筛查中没能被发现，从而错过了最佳治疗时机。在遗传因素造成的耳聋患者中2/3为迟发性耳聋，若能在新生儿阶段及早发现这些耳聋致病基因受累者，使得部分迟发性语后听力损失的易感患者得到准确的遗传学诊断，就能够对这些耳聋疾病进行有效的预防、控制或治疗。新生儿听力与基因联合筛查可进一步提高耳聋检出率，相比单纯新生儿听力筛查方法，联合筛查对于耳聋高风险因素发现率可提高20倍以上。
专家提示
对耳聋患者应直接进行耳聋基因诊断，而不是基因筛查。目前耳聋基因筛查产品众多，覆盖基因范围和致病变异位点各有不同。原则上，耳聋基因筛查位点应选择具有明确耳聋致病性的变异，优先选择基于大规模耳聋人群分子流行病学调查确定的、等位基因频率高的致病变异。为家属进行疾病知识的科普，解释对疾病诊断的结果，并针对不同遗传模式提供家庭成员患病或再发风险的评估，提供治疗干预方面的建议和对患儿未来听力语言发育的评估等。如果家庭有再生育需求，还应提供给家庭产前咨询的一般知识。