基因组异常与基因组病是近年提出的关于遗传现象与遗传病的新的学术分类，从检测技术到对变异的分析与确定，有着与其他遗传现象与机制的不同，这是生育过程中产生的基因组水平的变异，疾病的类型与程度有着不同的临床表现。可以说，每一个胎儿都存在基因组病的风险。

测序技术的广泛运用拓展了对单基因病的分析与认知，从先证者为主导的单基因病研究发展到组学技术主导的对临床单基因病的研究，这一研究方式正在改变我们对单基因病的认知。