一、自闭症概述

（一）自闭症的定义及核心症状

自闭症，也称孤独症，是一组起源于儿童早期，以社会交往和沟通障碍、兴趣范围狭窄及重复刻板行为为主要特征的发育障碍。

2013年美国的《精神障碍诊断与统计手册（第五版）》（Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders，D**-5，前四版使用罗马数字标示，第五版开始使用阿拉伯数字标示），修订了自闭症的定义，以自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD）作为统一诊断，而不再细分典型自闭症（Autism Disorder）、阿斯伯格综合征（Asperger’s Disorder）、无其他定义的广泛性发育障碍（Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified，PDD-NOS）等类别，并强调了两大主要临床表现：（1）持久性的社会交流/交往障碍（包括社会互动和情绪互动困难，维持关系严重困难和非言语交流困难）。（2）狭隘兴趣和重复刻板的行为方式（包括对惯常模式等非常固执，拒绝变化；重复的言语或行动，强烈特定的兴趣，整合感官知觉信息存在困难或寻找感官刺激或避免感官刺激）。另外，被诊断为ASD的个体必须是在儿童早期表现出症状，且所有症状一起限制和损害了儿童的日常功能[1]。

（二）自闭症的研究与发展

1．国外自闭症研究与发展历程

1943年，美国霍布金斯医院的儿童精神病医生肯纳（Leo Kanner）通过对十一名儿童的临床观察，发表了题为《情感交流的自闭性障碍》的论文[2]。这是世界上第一篇关于儿童自闭症案例的正式报告。肯纳的研究对后来的研究者影响很大，其论文至今仍被广泛地引用和借鉴。

1944年，奥地利的儿科医生阿斯伯格（Hans Asperger）报道了阿斯伯格综合征，当时它称为孤独性精神病。

1970年后，“冰箱母亲”（The Refrigerator Mother Theory）病因假说被彻底推翻，相关研究陆续证明，自闭症并非心理疾病，不是由于“家长的冷漠”造成，而是与生俱来的发育性障碍。

20世纪80年代，关于自闭症的研究进入全新阶段。

1980年，美国的《精神障碍诊断与统计手册（第三版）》（D**-Ⅲ）首次将自闭症确立为一类独立的障碍，自闭症得到医学界的正式定义。

1981年，英国心理学家洛娜·温（Lorna Wing）医生提出了“阿斯伯格综合征”的诊断。

1987年，美国加州大学洛杉矶分校心理学家洛瓦斯（O. Ivar Lovaas）教授发表论文，汇报采用应用行为分析方法（Applied Behavior Analysis，ABA）治疗自闭症儿童的成功经验。

1990年，美国残疾人教育法（Individuals with Disabilities Education Act，IDEA）正式把自闭症列入法律保护的范围。

1994年，美国的《精神障碍诊断与统计手册（第四版）》（D**-Ⅳ）开始被广泛应用。

2000年开始，各国陆续开展自闭症基因方面的研究，发现了一些与自闭症有关的基因。

2007年11月，联合国大会一致通过将每年的4月2日定为“世界自闭症了解日”（World Autism Awareness Day），也称世界自闭症关爱日、世界自闭症日。

2013年5月，美国的《精神障碍诊断与统计手册（第五版）》，修订了对自闭症的诊断标准，确立了自闭症谱系障碍（ASD）的定义，不另设广泛性发育障碍、阿斯伯格综合征等分类，并且对自闭症表现的严重程度进行分级界定。

2．我国自闭症研究与发展历程

我国关于自闭症的研究起步较晚，但近年来开始越来越多地引起了社会和媒体的关注。

1982年，南京儿童心理卫生研究所的陶国泰教授发表了题为《婴儿孤独症的诊断和归属问题》的论文，其中报道了4例儿童被确诊为孤独症，这是中国内地最早发现并确诊的孤独症儿童案例[3]。

1984年至1986年期间，南京儿童心理卫生研究中心共收治了12名孤独症儿童[4]。

1987年，陶国泰教授在美国《自闭症与发展性障碍》（Journal of Autism and Developmental Disorders）学术杂志上发表了题为《中国婴儿孤独症》的研究报告。报告中提及，由于当时国内对孤独症了解较少，并且绝大多数儿科、神经科和精神科医生没有接受过儿童精神医学方面的专业训练，这些孤独症婴儿曾被误诊为智力落后、多动症、精神分裂症，甚至散发性脑炎等[5]。

1990年，北京大学精神卫生研究所杨晓玲教授等分析了自1986年6月以来该门诊确诊的30例自闭症案例[6]。这一时期，我国地在自闭症方面的研究力量非常薄弱，主要是医学领域在进行摸索研究，并且集中在大城市的精神卫生机构。公开发表的自闭症相关的学术论文非常少，自闭症相关的专业书籍也是鲜见出版，自闭症方面的科普读物更是少见。

1993年12月，北京市孤独症儿童康复协会成立，这是中国首个以改善孤独症儿童康复、教育、医疗环境为宗旨的社会团体。协会以医学专家和孤独症儿童家长为主体，其中也包括从事特殊教育的教师、社会工作者、热心人士和多学科的研究人员。

1993年，田惠萍女士，一位孤独症儿童家长，创立了北京星星雨教育研究所。星星雨是中国第一家专门为孤独症儿童及其家庭服务的民办教育机构。

1993年之后，自闭症的研究逐步受到关注，自闭症相关研究成果呈递增趋势。1993年有关自闭症的期刊论文仅有9篇，1998年有23篇，2003年上升到59篇，2005年则达110多篇[7]。

2001年对全国0～6岁精神残疾儿童的抽样调查发现，孤独症、不典型孤独症、脑器质性疾病和癫痫，为前四位致残原因。本次调查结果不同于1987年的调查（致残原因包括癫痫、精神分裂症、儿童期精神病、颅脑损伤、脑变性疾病、其他脑器质性疾病），主要是因为本次调查采用了先进的孤独症筛查和诊断方法，其敏感性和可靠性都有所提高，使更多的孤独症的儿童得到发现。另外，调查发现随着社会生活环境和家庭结构的变化，患孤独症的儿童数量也有增加的趋势[8]。

2006年第二次全国残疾人抽样调查时，儿童孤独症被纳入精神残疾范畴；同年6月，国务院同意并批准的《中国残疾人事业“十一五”发展纲要（2006年—2010年）》，将孤独症康复纳入了工作计划之中。

2007年1月，中国残疾人联合会（简称“中国残联”）康复部召开了“‘十一五’孤独症儿童康复工作研讨会”。至此，孤独症这一特殊障碍越来越受到国家的重视，有关部门正在探索建立一套孤独症儿童的早期筛查、早期诊断、早期康复的干预体系。

2008年，中共中央、国务院发布了《关于促进残疾人事业发展的意见》，提出要逐步解决自闭症等残疾儿童、残疾少年的教育问题[9]。

2009年，中国残联在全国31个城市开展自闭症儿童康复训练试点，并实施由国家拨款7.25亿元的“贫困残疾儿童抢救性康复项目”，此项目面向全国5.88万名6岁以下的残疾儿童，其中包括1200名自闭症儿童[10]。

2010年7月，卫生部颁发了《儿童孤独症诊疗康复指南》（以下简称《指南》）。《指南》中明确了自闭症的概念以及临床表现，推荐了明确的临床诊断和鉴别诊断标准以及工具，列举了部分干预治疗方法，对促进医务人员掌握科学、规范的诊断方法和康复治疗原则，对指导相关康复机构、学校和家庭对自闭症儿童进行正确干预，改善预后、促进康复具有重要意义[11]。但鉴于目前自闭症领域的不断发展，《指南》中的部分内容需要及时更新。

2012年，北京市残疾人联合会社会工作部组编写了《走出孤独—孤独症知识宣传手册》，广泛宣传自闭症相关知识，提高社会各界对自闭症的认识，引导家长树立正确的理念和坚定的信心。

另外，媒体对自闭症的宣传也促使其逐渐进入公众关注的视野。2006年以来，中央电视台《新闻调查》、《共同关注》、《中华医药》等栏目播出一系列自闭症有关的节目；电影《海洋天堂》（2010）利用明星效应引起我国社会各界对自闭症群体的认识和关注；2011年4月，台湾大型公益系列纪录片《遥远星球的孩子》发布，从医学、教育、伦理、道德、家庭、社会等多种角度对自闭症群体进行展示，力图提高人们对自闭症的全面、客观、正确的认识。

与此同时，自闭症的研究呈现出百花齐放的盛况，涌现出一批自闭症研究的专家学者。2006年至2011年，以自闭症为篇名的硕士论文有123篇、博士论文17篇，分别是2005年之前所发表硕士论文总数和博士论文总数的6.8倍和4.3倍[12]。近年来，关于自闭症或孤独症的相关研究，不仅文章大量增加，而且专著与译著也日渐增多。

（三）自闭症的发生率

自闭症的发生率一直呈现不断上升的趋势。其原因还不能确定，可能是定义范围的扩大、诊断标准的改变、诊断与筛查工具的改进，也可能是研究方法上的改变以及医学界和公众对自闭症关注与认识的提高，或者是发生率的绝对提高。

2014年，据美国疾病控制与预防中心最新统计，每68个儿童中就有一个患有自闭症谱系障碍。每42个男孩儿中就有一个患有自闭症谱系障碍的儿童[13]。

我国自1982年陶国泰教授首次报告了4例儿童孤独症以来，尚未开展针对孤独症的全国性流行病学调查，只有部分省市和地区进行了流行病学调查。

2001年全国0～6岁精神残疾儿童抽样调查显示，孤独症已成为儿童精神残疾的最大病种。

本次调查的对象为全国2001年6月1日以前出生的0～6岁儿童；抽样方法采用多阶段分层、不等比例、整群随机抽样方法进行抽样，根据经济分层和地域分布，随机抽取了天津、吉林、江苏、河南、贵州、甘肃6个省（市），每个省（市）再随机抽取一个市、一个县，共12个市县。

本次调查地区总人口为1760.9万，共抽取家庭户58628户，调查0～6岁儿童60124名，精神残疾主要致残原因依次是：孤独症、不典型孤独症、脑器质性疾病和癫痫。

用本次调查的结果与2000年第五次全国人口普查结果推测，全国目前约有0～6岁精神残疾儿童10.4万。0～6岁儿童精神残疾年平均发生率为0.145‰，据此推算，全国每年新增0～6岁精神残疾儿童约1.5万[14]。

2004年北京市残联及北京市卫生局对北京市2～6岁儿童进行了广泛性发育障碍的流行病学调查，发现2～6岁儿童中广泛性发育障碍的现患率为1.53‰[15]。

2006年中国第二次全国残疾人抽样调查结果表明，我国0～6岁精神残疾（含多重残疾）儿童总数约为11.1万，其中自闭症导致的精神残疾儿童占到36.9%，约为4.1万[16]。

2012年深圳市对3624名18~24月龄婴幼儿进行自闭症谱系障碍筛查及3年随访研究，确诊自闭症谱系障碍10人，发生率为2.76‰，均为男性[17]。

2013年中山大学和广州残联开展的一项流行病学调查发现，广州普通幼儿园自闭症发生率为1/133，而这个发生率调查没有包括散居儿童以及特殊教育机构，因此实际发生率估计更高。在我国自闭症现患率和世界其他国家相似，约1%，以此推算，我国自闭症个体可能超过1000万，0～14岁少年儿童的数量可能超过200万[18]。

自闭症的发生存在性别差异，男性显著多于女性。自闭症发生的男女比率大约在4∶1或5∶1。国内尚缺乏统一的数据，但总的来说男女发生率差异显著。