家族聚集研究

家族聚集研究表明阅读障碍具有高度的遗传性（Francks，Mac-Phie，& Monaco，2002；Williams & O’Donovan，2006），有阅读障碍家族史的儿童再次出现阅读障碍的概率高达34%～45%（Finucci，Guthrie，Childs，Abbey，& Childs，1976；Gilger et al.，1998）。与阅读障碍家族中阅读障碍的高发性特征相比，其在普通人群中的发生率仅为5%～10%（Fisher & DeFries，2002；Shu，McBride-Chang，Wu，& Liu，2006），这也在一定程度上支持了阅读障碍具有遗传特性。

阅读障碍的家族聚集性说明，底层的遗传机制可能是导致阅读障碍的根本原因。但是，家族聚集研究的结果也可能受到其他因素的影响，例如，文化在家族中的传递可能会导致前代的阅读障碍对后代产生影响，共同的生活环境使家族成员的阅读水平趋同，社会经济水平使得家族成员在受教育机会上处于相似的水平。这些因素都有可能与遗传因素相互混淆，导致研究者过高估计遗传因素对阅读障碍的影响。因此，家族聚集研究并不能为阅读障碍的遗传基础提供结论性的证据。

双生子研究

相比较于家族聚集研究，阅读障碍的双生子研究具有更高的研究效度，也是目前研究者广泛采用的方法之一。双生子研究的基本假设是：同卵双生子（monozygotic twins，MZ）的共同基因享有率为100%，而异卵双生子（dizygotic twins，DZ）的共同基因享有率为50%。并且，同卵双生子和异卵双生子享有相似的外部环境。因此，同卵双生子相对于异卵双生子的相似程度就能够为基因对表现型的影响提供估计基础（Davis et al.，2001；Olson，2002）。

20世纪80年代，阅读障碍的双生子研究取得了突破性的进展，研究者不仅探讨了阅读障碍的遗传率，还从表型障碍的角度考察了遗传因素的作用。阅读障碍双生子的研究主要采用同现率的研究范式，即事先确定双生子之一为阅读障碍者，考察另一个双生子的阅读成绩。研究结果表明，遗传因素能够在很大程度上对阅读障碍进行解释：阅读的遗传率为44%，拼写的遗传率为62%（Olson，Forsberg ，& Wise，1994；Williams & O’Donovan，2006）。对阅读基本认知能力的分析也得到了相似的结果：阅读障碍核心缺陷语音编码的遗传率为56%～75%（Davis et al.，2001；Olson，Forsberg，& Wise，1994），其他认知能力如正字法缺陷的遗传率为31%～59%（Olson et al.，1994）。另一种研究范式以来自普通人群的双生子为研究对象，因而研究结果具有更广泛的代表性，其研究结果也证实了阅读与拼写能力均具有高度的遗传性（分别为44%和75%）（Williams & O’Donovan，2006）。

尽管双生子研究为阅读障碍的遗传性提供了强烈的证据，并且暗示了阅读障碍的早期鉴别与干预的方向，但上述研究仍然是行为水平对个体阅读能力的观察，并未直接找出阅读障碍的致病因素。并且，这种以双生子为基础对阅读障碍的鉴别与干预方案并不能直接推广到不具备血缘关系的普通群体中。因此，对于阅读障碍的遗传机制，双生子研究也并未提出直接的证据，我们并不知道遗传因素具体如何作用于障碍个体。