发展性阅读障碍（developmental dyslexia），也称阅读困难（reading disability），是学龄期儿童普遍出现的一类特殊的学习能力缺陷（Fisher & DeFries，2002；Vellutino，Fletcher，Snowling，& Scanlon，2004）。行为水平的研究表明，多种基本认知能力（语音意识、命名速度、语素意识、正字法技能、拼写技能等）缺陷可能是导致儿童阅读困难的主要原因（Shapiro，2001；Snowling，Gallagher，& Frith，2003）。《国际疾病分类》第十版（ICD-10）将其归于心理发育障碍下的特定性言语和语言发育障碍。阅读障碍不仅会造成儿童的学业落后，还会给他们的认知、情感、社会性发展以及职业生涯发展等多方面造成不良影响，因此，探讨其产生机制已经成为教育学、心理学、认知神经科学和行为遗传学等多学科研究者共同关注的热点问题。虽然导致阅读障碍的根本原因现在还不清楚，但由于对其遗传机制的研究可以从病原学的角度为其提供证据，因此阅读障碍遗传机制的研究在最近30年得到了飞速的发展。

研究者从不同角度对阅读障碍遗传机制进行的探讨主要包含两方面的内容。①以家族聚集研究与双生子研究为基础，行为遗传学研究主要探讨阅读障碍的遗传性，即阅读障碍是否受到遗传因素的影响。如果阅读障碍具有遗传特性，其遗传率如何？与阅读能力密切相关的认知表型的遗传率如何？②在此基础上，分子遗传学研究则进一步探讨和寻找阅读障碍的致病基因，为阅读障碍的遗传性提供直接证据。