2013年，好莱坞女星安吉丽娜·朱莉宣布她接受了双侧**切除术，以预防乳腺癌。两年后，她还通过手术切除卵巢以预防卵巢癌。她当时并没有患乳腺癌或卵巢癌，但仍选择防患于未然，因为她患癌症的风险非常高。

那她为什么认为自己患癌风险较高呢？

因为基因检测显示她患有遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征(HBOC)，该疾病主要是由BRCA基因发生突变所引起，是一种容易导致细胞癌变的疾病。

BRCA基因有两种类型：BRCA1和BRCA2。在70岁的人群中，这两种基因发生突变的人患乳腺癌的概率分别为57%和40%，患卵巢癌的概率分别为40%和18%。这一概率是相当高的。此外，乳腺癌的发病年龄较一般人也更为年轻，并且其中30%的人会患上双侧乳腺癌[38]。

这种突变的基因有一定概率传给后代。因此，遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征是“遗传性癌症”之一。

除此之外，还有其他几种“遗传性癌症”，例如家族性腺瘤性息肉病，在60岁之前100%会发展成结直肠癌[39]。此病的根源在于APC基因发生突变，而结肠黏膜细胞很容易因此发生癌变。因此，为预防结直肠癌，医生常建议患者在二十多岁时切除整个结肠。

还有林奇综合征，它是一种易发展为结肠癌、子宫癌、卵巢癌、胃癌等多种癌症的疾病。由于一组“错配修复基因”发生突变，全身多种细胞都容易癌变。

有人会误将这些“遗传性癌症”和我们通常所说的“癌症家族史”当作一回事。不过，即使家里有多名癌症患者，也不一定是因为特定基因引起的遗传性疾病。在这个癌症患者众多的时代，据说每两个人中就有一个人会患癌症，生活习惯相似的家庭成员均患上癌症的情况并不少见。

因此，常见的做法是根据家族病史筛查出高度疑似遗传性癌症的病例，再根据严格的标准进行基因检测。癌症易感基因的存在会影响直系亲属的心理状态，以及个人的婚姻和就业等生活轨迹。建议当事人充分咨询专业的医护人员和经过认证的遗传咨询师后，再进行详细的检查。

身体的设计图与基因

我们的身体是由一个受精卵发育而成的，构成身体的所有细胞都由它分裂而来。

每个细胞都有一份塑造身体的设计图。我们的设计图由被称为DNA(脱氧核糖核酸)的化学物质所描绘，里面放着像密码一样的信息。

然而，我们看看自己的身体就会发现，每个部位的构造都如此不同，以至于我们会不禁怀疑自己最初是不是由一个细胞发育而来。眼睛、鼻子、嘴、手脚、胃、肠、肺、心脏等，每个器官的外观和功能都千差万别。

因此，很多人错误地认为构成这些器官的细胞具有各自不同的“设计图”——眼睛的细胞有眼睛的“设计图”，胃的细胞有胃的“设计图”。

事实并非如此。实际上，构成我们身体的每个细胞都具有与原始受精卵完全相同的遗传信息[3]。那么，为什么我们的器官各不相同呢？因为每个器官的细胞参考了这份“设计图”的不同部分。

就好比有一沓厚重的设计图纸，上面规定着：“大肠请参照第3章、第30章、第300章，不要参照其他章节。”

这里的“第3章”“第30章”“第300章”对应着各种“基因”。我们的“设计图”总共约有22 000章。严格来说，22 000个章节也只占整体的一小部分，剩下的都是“前言”“后记”“索引”和其他辅文(就是那种没什么用的内容)。

听上去或许有些复杂，但重点在于所有细胞都拥有相同的基因，并且根据它们所处的部位而激活必要的基因，不必要的基因则不表达。基因在细胞中受到高度控制，通过打开或关闭各个基因，人体便具备了各种各样的功能。

遗传自父母的基因发生突变

我们所有的基因都继承自父母。遗传性癌症就是由从父母处继承的发生特定突变的基因所引起的。由于这种基因突变在受精卵时期就已存在，所以全身细胞都会出现相同的基因突变，这被称为“种系突变”。

“非遗传性癌症”在许多情况下是由癌症特异性基因突变引起的。这类癌症是由于局部基因发生突变导致的，身体其他部位的细胞并不一定发生了这种突变。这种突变被称为“体细胞突变”。

前一种基因突变是与生俱来的，后一种则是后天发生的。世界上大多数癌症都是后者，前者较少见。也就是说，遗传性癌症是一类相对罕见的疾病。

DNA密码

DNA是位于细胞核中的酸性大分子，因此它也叫作“核酸”。DNA由脱氧核糖核苷酸重复排列组成，像链条一样细长。其中，核苷酸携带的碱基可以分为四种类型：腺嘌呤(A)、鸟嘌呤(G)、胞嘧啶(C)和胸腺嘧啶(T)。这四种物质以各种顺序排列在DNA上。

这样解释的话，或许很多人还是不太能理解。那么请想象一列有数万节车厢的火车，它有四种类型的车厢——餐车厢、卧铺车厢、普通座位车厢和行李车厢，车厢排列的方式有很多种。火车有的部分是按刚刚的顺序排列的，还有的部分可能是五节卧铺车厢连成一排的。DNA就像一列这样的火车。

总之，人类DNA有60亿个“车厢”。碱基的排列顺序就是密码，通过翻译它，人体可以合成各种各样的蛋白质。我们体内的各种酶就是蛋白质，它们在身体各处支持着我们的生命活动。

更准确地说，DNA本身并不是密码。细胞会将DNA改写成RNA的形式，再以RNA为设计图合成蛋白质。将DNA改写成RNA的过程称为“转录”，利用RNA制造蛋白质的过程称为“翻译”。

这种RNA称为mRNA(信使核糖核酸)。它携带着DNA的遗传密码。

为什么要经历如此复杂的过程而不直接翻译DNA呢？原因尚不清楚。不过，有人提出了一种“RNA世界假说”，假设生命起源于RNA，并认为RNA与由它产生的蛋白质自古以来就有着密切的关系。我们推测，后来以DNA作为遗传物质的生物继承了这套古老的蛋白质合成系统。

RNA与DNA的不同之处在于，它使用的一种碱基是尿嘧啶(U)，而非胸腺嘧啶。AGCU四个碱基的密文规则是：每三个字母代表一个特定氨基酸的代码。UGU和UGC是半胱氨酸，UGG是色氨酸，UAU和UAC是酪氨酸等，每相邻的三个核苷酸编成一组，被称为“密码子”。

氨基酸相互连接可以构成各种蛋白质[4]。换句话说，密码子序列会控制氨基酸按序排列来合成特定的蛋白质。这些蛋白质功能繁多，它们构建了人体并维持其功能。另外，为了顺利合成蛋白质，长链RNA上还需要有关翻译开始和结束的信息。事实上，这些也是由密码子决定的。起始密码子是AUG，终止密码子是UGA、UAA和UAG。起始密码子也编码甲硫氨酸(蛋氨酸)。也就是说，翻译过程就从甲硫氨酸开始。不管是植物、昆虫、人类，还是细菌和真菌等微生物，都共用这一套编码，只有少数例外。

那为什么每三个字母代表一个氨基酸呢？为什么不是两个或四个字母呢？

氨基酸的代码(密码子)

DNA折叠

实际上，这个问题有一个非常合理的答案。生物体常用的氨基酸约为20种，而碱基有4种。如果每两个字母代表一个氨基酸，则只能创建4×4=16种代码， 不能涵盖所有氨基酸。如果用四个字母，则可以创建256种代码，远远超过需求。只有使用三个字母，才能创建4×4×4=64种代码，恰到好处。

长链状的DNA并不是直接漂浮在细胞核中。两条长链首先形成一个双螺旋结构，它们围绕一个共同的组蛋白中心轴盘绕，形成核小体，它是染色质基本结构单位。核小体结合在一起，形成直径约30纳米的线状物质，称为染色质纤维。染色质纤维通过折叠形成染色体，并储存在细胞核中。

只看文字可能很难理解，但看图解就一目了然了。按照DNA→核小体→染色质纤维→染色体的顺序，细细的长链编织起来，逐渐加粗。

人类细胞有46条染色体，每条染色体上都携带着大量的基因。46条染色体中，有23条遗传自父亲，其余23条遗传自母亲，这些染色体都是成对存在的，其中有一半又会遗传给下一代。从生物学角度看，男女的差异在于第23号染色体——性染色体：男性有一条X染色体和一条Y染色体，女性有两条X染色体。孩子会从父亲处继承“XY”染色体中的一条，从母亲处继承“XX”染色体中的一条，孩子要么是“XY”，要么是“XX”。通过这个简单的推理我们就能知道，生男孩和生女孩的概率是相同的。

顺便说一句，有些人会多出一条染色体，也就是一共有47条染色体，这类疾病被称为“三体综合征”。最常见的是多出一条21号染色体，这被称为21-三体综合征(唐氏综合征)。其他的还有13-三体综合征(帕套综合征)和18-三体综合征(爱德华兹综合征)。这些都属于先天性疾病，发病原因在于父母一方的一对染色体没有完全分成两半，最后传给后代24条染色体。

人类拥有46条染色体

除了多出一条染色体，其他23条染色体也可能出现“染色体异常”，但并非所有异常都会导致疾病。因为大多数染色体异常的胎儿都会流产或死亡，无法顺利出生，连定义为“疾病”的机会都没有。

据报道，有70%～80%的妊娠以流产告终却没有引起人们注意，流产的主要原因就是染色体异常[40]。可以说，婴儿的降生本身就是奇迹。

发现“基因”的伟人们

自古以来，人们就知道孩子和父母的外貌极其相似。

过去，人们认为父亲和母亲的特征结合在一起，就形成了后代的特征。打个比方，就像将蓝色和红色颜料混合在一起会得到紫色一样，人们认为孩子是父母特征均匀混合的结果。

孟德尔

1866年，奥地利修道士格雷戈尔·孟德尔用修道院花园种植的近30 000株豌豆进行杂交实验，揭示了遗传学的真相。这是世界上首次发现生物遗传的基本规律。

孟德尔发现，后代并没有混合继承每个亲本的特征，如种子形状、花色和高度。亲代传递给子代的特征就像某种“颗粒”一样，具有确定的遗传单位，遗传单位本身不会改变。这些“颗粒”的组合决定了豌豆的特性，并呈现出统计学规律。这是一个非常重要的发现，后来被称为“孟德尔定律”。

然而，这个理论当时根本不被接受，反而遭人鄙夷。1884年，孟德尔去世，他的成就并未得到认可。孟德尔深信不疑的“颗粒”，后来被称为“基因”。

1900年，荷兰的雨果·德弗里斯、德国的卡尔·埃里希·科伦斯和奥地利的埃里希·冯·切马克三位植物学家独立发表了与遗传有关的重要定律。然而人们发现，孟德尔早在近半个世纪前就已经发现并报道了这一规律。于是，埋藏在历史尘埃下的孟德尔定律重见天日。

那么，“基因”究竟是以什么形式存在于人体中的呢？

谜底在1915年被揭开。此时人们发现了染色体，并明确其为携带遗传信息的物质。托马斯·亨特·摩尔根通过果蝇实验证明了这一点，并于1933年获得了诺贝尔生理学或医学奖。

20世纪20年代，人们又发现染色体是由蛋白质和DNA组成的。然而在那个时候，DNA的结构仍然是个谜。

1953年，剑桥大学的科学家詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克参考物理学家莫里斯·威尔金斯和化学家罗莎琳德·富兰克林拍摄的X射线照片，确定DNA具有双螺旋结构。1961年，美国国立卫生研究院(NIH)的一个研究小组首次发现并确认苯丙氨酸的密码子是“UUU”。自此，人们逐渐解开了密码子和氨基酸之间的对应关系。在那之后，人类才算破译了生命的密码。

沃森

克里克

威尔金斯

1962年，沃森、克里克和威尔金斯因在分析DNA结构方面的成就而获得了诺贝尔生理学或医学奖。1968年，马歇尔·沃伦·尼伦伯格、罗伯特·W. 霍利和哈尔·戈宾德·科拉纳因在破译遗传密码和蛋白质合成机制方面的成就而获得诺贝尔生理学或医学奖。值得一提的是，这一系列发现都是在进入 20世纪后的短短几十年内发生的。

至此，“孩子长得像父母”这一现象可以用物理和化学的方式来解释了。其中发挥作用的并不是神乎其神的超自然力量，而是精妙而严谨的科学。