四、胎儿肿瘤
在腹部，胎儿肿瘤包括畸胎瘤（骶尾部、宫颈或纵隔）、中胚层肾瘤、肾母细胞瘤（Wilm’s瘤）、神经母细胞瘤和肝母细胞瘤。筛查超声检查发现的这些异常进一步行胎儿MRI，可提高腹部肿瘤和囊性病变的诊断和鉴别诊断的准确性，并有助于确定与周围解剖结构相关的病变特征。对此类病变的准确产前诊断可以提供最佳分娩地点和时间的建议，并包括适当的护理人员和专业知识以促进产后管理。患有肿瘤的胎儿的围产期管理需要考虑最佳时机和分娩方式，以及儿科肿瘤学和外科专业护理。大多数在产前诊断出的肿瘤通过目前的多学科管理具有良好的预后。
（一）畸胎瘤（Teratomas）
畸胎瘤是最常见的先天性肿瘤。大多数累及尾骨和骶骨，称骶骨尾骨畸胎瘤（Sacrococcygeal Teratoma， SCT），也可发生在颈部、大脑、纵隔、心包和腹膜后沿中线分布。Altman等根据骶前和外部肿瘤的相对数量将SCT进行了分类。I型病变是完全外部的，没有骶前成分，而IV型病变是完全内部的（盆腔或腹部），没有外部成分。II型病变的外部成分大于骨盆内部成分，而III型病变进一步延伸到腹部，内部成分超过外部成分。胎儿MRI有助于评估病变相对于骨盆和腹部结构的确切解剖位置而准确分类。
SCT可为少血管囊性改变，也可为富血管的实性成分，由扩大的骶中动脉分支供应。肿瘤出血导致胎儿贫血，心输出量增加，胎儿右心压力升高可能导致静脉导管内血流缺失或逆流、三尖瓣反流恶化、胎盘水肿、胎盘肿大和母体镜像综合征，羊水过多，发展为高输出量心力衰竭。胎儿水肿是胎儿右心衰竭的标志，也是胎儿即将死亡的预兆。预测SCT胎儿结局的预后指标包括肿瘤大小（大于10cm）、肿瘤破裂、实体瘤成分的比例、血管分布增加、肿瘤体积增长率高于150 cm3/周和早产。肿瘤体积与胎儿重量比（TFR）也是一个有用的预后工具。已发现妊娠24周时TFR大于0.12的胎儿与比率较低的胎儿相比结局较差。
与出生时就诊的患者相比，产前诊断的SCT的自然病程较差。虽然新生儿SCT的死亡率低于5%，但胎儿SCT的死亡率约为50%。旨在预防与胎儿SCT相关的高围产期死亡率的干预措施一直是国内外胎儿医学中心关注的焦点，包括密切随访，在27~32周时尽早分娩，行EXIT切除术。对于妊娠小于27周有积液或胎盘肿大早期迹象的胎儿，可行宫内切除，如开放式胎儿手术切除，但对胎儿医学中心有极高要求，也是一项极大的挑战。关于这些结果的数据有限，治疗益处仍未得到证实，应向家属介绍所有治疗方案的风险和结果。也有研究者主张在富血管SCT的胎儿管理中使用侵入性较小的超声引导下经皮干预措施，包括射频热消融（RFA）、连续激光光凝术、热凝术以及使用线圈或酒精的栓塞术，然而并发症和死亡率较高，疗效并不满意。
新生儿骶尾部畸胎瘤的治疗需要完全切除肿瘤。化疗通常用作复发或转移的患者的抢救疗法。即使对有恶性成分的肿瘤，完全切除后的存活率也是100%，但可能会存在影响生存质量的功能性后遗症。
（二）肾脏肿瘤
肾脏肿瘤包括中胚层肾瘤（Mesoblastic Nephroma）和肾母细胞瘤（Wilm’s瘤）。很少在胎儿中诊断出中胚层肾瘤，最常见于出生后的最初几个月，占所有新生儿肾脏肿块的一半。90%的中胚层肾瘤出现在新生儿生命的第一年，最常见的经典型通常为良性，表现为大的单侧肾脏肿块（4~8cm），可呈均质的结节状，主要为实性，偶尔可见因为出血后囊性改变所致的囊性区域，常累及单侧肾脏，往往合并有羊水过多。由于出血和贫血、血管增多和动静脉分流或肿块压迫门静脉或下腔静脉也会存在肿瘤相关的水肿，常见胎膜早破和早产，且多在妊娠34周前分娩。除非体积很大，否则肿瘤的诊断不会改变分娩方式。需要连续US监测并发症，并计划在可立即获得新生儿手术护理的中心分娩。新生儿可因肿瘤或天然肾脏分泌肾素而出现高血压，患病婴儿也可能由副肿瘤综合征引起高钙血症。肾脏肿瘤患儿在出生第一周结束后行根治性肾切除术可以治愈，但有细胞变异的预后较差，存在较高的局部复发或远处转移率。
胎儿MRI有助于胎儿肾肿块的准确产前诊断，并有助于鉴别中胚层肾瘤与具有明确假包膜的Wilm’s瘤。Wilm’s瘤更倾向于双肾受累，占儿童肾脏肿瘤的80%，2~3岁是发病高峰年龄，也有产前发生的报道。Wilm’s瘤与许多遗传疾病和综合征有关，包括Beckwith-Wiedemann综合征、Denys-Drash综合征、Klippel-Trenaunay综合征、神经纤维瘤病和WAGR复合体。患有Wilm’s瘤的儿童，50%会有高血压。分期检查包括胸部X光片、腹部CT扫描和腹部超声检查，以寻找肾静脉和下腔静脉内的肿瘤血栓。怀疑为Wilm’s瘤的新生儿应接受剖腹探查术和根治性输尿管切除术，并探查对侧肾脏以排除同时发生的双侧病变。对于2岁以下患者肿瘤小于550mg的I期Wilm’s瘤病例，与肿瘤较大或年龄较大的患者不同，可以避免辅助化疗。局部复发或转移的患者预期长期生存率分别大于90%和约70%。
（三）神经母细胞瘤（Neuroblastoma）
神经母细胞瘤是儿童期最常见的肿瘤之一，发病率为1/30000~1/10000。产前诊断的肿瘤往往很小，90%发生在肾上腺，也可以位于颈部、胸部或腹内椎旁其他区域的交感神经节。通常位于右侧，几乎总在孕晚期发现，与肝肿大相关的肾上肿块高度提示神经母细胞瘤的诊断。典型呈囊实性改变，可有出血坏死，产前诊断大部分为囊性的神经母细胞瘤预后更好，有的可以在出生前消失。但一些在围产期诊断的肿瘤有更具侵袭性的生物学行为，出现死产、新生儿死亡、胎盘转移甚至脐带转移。MRI上应与其他部位病变如肾上腺出血、肾占位或膈下的肺叶外型肺隔离症鉴别。多达10%的叶外型肺隔离症位于膈下，且超过90%的位于左侧，多出现在妊娠中期。总的来说，神经母细胞瘤潜在恶性，预后取决于确诊时的年龄和疾病的分期。产前诊断的神经母细胞瘤的总体长期存活率超过90%。该病没有产前干预的指征。
（四）肝脏肿瘤
发生于肝脾的包块在胎儿期罕见，通常为囊肿，US和MRI诊断不难。肝脏肿瘤在胎儿和新生儿中很少见，约占围产期肿瘤的5%。最常见的原发性肝脏病变是血管瘤，其次是间叶错构瘤和肝母细胞瘤。然而，转移性病变比原发性肝脏肿瘤更常见。转移至胎儿或新生儿肝脏的最常见肿瘤是神经母细胞瘤，其次是白血病、来自骶尾部畸胎瘤的卵黄囊瘤以及肾脏横纹肌样瘤。肝母细胞瘤是新生儿出生后第一年最常见的原发性肝脏肿瘤，可在胎儿中检测到。此类肿瘤可能与其他先天性异常和畸形综合征有关，如偏侧肥大综合征，包括Beckwith-Wiedemann综合征和肠腺瘤性息肉病。在产前超声检查中，肝母细胞瘤通常具有回声、实性和钙化。相反，错构瘤在超声上通常表现为不规则囊肿，并与羊水过少和羊水过多有关。
胎儿肝脏肿瘤的评估包括用US、MRI和超声心动图来寻找心输出量增加的迹象。理想情况下，一些婴儿应该在能够立即获得新生儿肿瘤和外科护理的中心分娩。产后的评估和治疗包括：测定血清甲胎蛋白，进一步影像学检查，如果可能的话行手术切除。评估为不可切除的患者通过活检和新辅助化疗几个周期后进行根治性切除。
专家提示
① 目前US仍是母胎状态初始评估的标准方法。MRI具有组织分辨率高，不受含气肠管、体壁厚度、羊水量、胎儿体位及胎儿颅板增厚骨化的影响，可以进行大范围、多参数成像，能够清晰显示胎儿各个器官信号特点等优势，提供可能证实或补充US表现的额外重要信息，成为评估复杂胎儿异常的重要辅助手段，在确认诊断、评估预后，胎儿干预、分娩和出生后治疗计划的规划，以及就继续妊娠和可能的产后发育结局、长期预后和再发风险向父母提供咨询方面起着至关重要的作用。
② 随着MRI技术的进步，更多胎儿MRI的适应范围有望持续开发。
③ 在不使用造影剂和镇静剂的情况下，在妊娠的任何时候，1.5T MRI都是安全的。检查前应该与孕妇充分讨论胎儿MRI可能的风险和收益并签署知情同意书。
④ 胎儿MRI的最佳时机取决于需要回答哪些问题。胎儿不同器官系统不同疾病的MRI检查时机和检查结果判断，必须结合胎龄，必要时隔期复查。
⑤ 胎儿MRI仍有局限性，技术挑战包括母胎的运动伪影、有限的快速序列、优化SNR，扫描技师缺乏技术专长，结构细微并且随着胎儿成熟而变化的MRI图像解读极具挑战性。
⑥ 由于目前可用的长期随访数据有限，异常的预后可能会有很大差异，需要额外的长期随访研究来提供更准确的数据，从而改善咨询。
参考文献：
[1]Prayer, D., Malinger, G., Brugger, P.C., et al., ISUOG Practice Guidelines: Performance of Fetal Magnetic Resonance Imaging[J]. Ultrasound Obstet Gynecol, 2017, 49（5）:671–680.
[2] 中华医学会放射学分会儿科学组.胎儿MRI中国专家共识[J].中华放射学杂志，2020，54（12）：1153-1161.
[3]Vasung, L., Turk, E.A., Ferradal, S.L., et al., Exploring Early Human Brain Development with Structural and Physiological Neuroimaging[J]. Neuroimage, 2019, 187: 226-254.
[4] Kline-Fath, B.M., Current Advances in Prenatal Imaging of Congenital Diaphragmatic [corrected] Hernia[J]. Pediatr Radiol, 2012, 42 （Suppl 1）:S74-90.
[5] Joel, G.R., Marian, J.V., Aditya, B., et al., Association Between MRI Exposure During Pregnancy and Fetal and Childhood Outcomes[J]. JAMA, 2016, 316（9）: 952-961.
[6] Chartier, A.L., Bouvier, M.J., McPherson, D.R., et al., The Safety of Maternal and Fetal MRI at 3 T[J]. AJR Am J Roentgenol, 2019, 213（5）: 1170-1173.
[7] American College of Radiology, ACR-SPR Practice Parameter for the Safe and Optimal Performance of Fetal MRI. 2015.https://www.acr.org/-/media/ACR/Files/Practice-Parameters/mr-fetal.pdf.
[8] ENSO Working Group, Role of Prenatal Magnetic Resonance Imaging in Fetuses with Isolated Mild or Moderate Ventriculomegaly in the Era of Neurosonography: a Multicenter Study[J]. Ultrasound Obstet Gynecol, 2020, 56（3）: 340-347.
[9] Fox, N.S., Monteagudo, A., Kuller, J.A., et al., Society for Maternal-Fetal Medicine （**FM） Consult Series #45: Mild fetal ventriculomegaly: Diagnosis, evaluation, and management[J]. American Journal of Obstetrics and Gynecology, 2018, 219(1): B2-B9.
[10] Griffiths, P.D., Brackley, K., Bradburn, M., et al., Anatomical Subgroup Analysis of the MERIDIAN Cohort: Ventriculomegaly[J]. Ultrasound Obstet Gynecol, 2017, 50（6）: 736-744.
[11] Griffiths, P.D., Bradburn, M., Campbell, M.J., et al., Use of MRI in the Diagnosis of Fetal Brain Abnormalities in Utero （MERIDIAN）: a Multicentre, Prospective Cohort Study[J]. Lancet, 2017, 389（10068）: 538-546.
[12] Thorup, E., Jensen, L.N., Bak, G.S., et al., Neurodevelopmental Disorder in Children Believed to have Isolated Mild Ventriculomegaly Prenatally[J]. Ultrasound Obstet Gynecol, 2019, 54（2）: 182-189.
[13]Carta, S., Kaelin Agten, A., Belcaro, C., et al., Outcome of Fetuses with Prenatal Diagnosis of Isolated Severe Bilateral Ventriculomegaly: A Systematic Review and Meta-Analysis[J]. Ultrasound Obstet Gynecol, 2018, 52（2）: 165-173.
[14] Venkatesan, C., Kline-Fath, B., Horn, P.S., et al., Short and Long-Term Outcomes of Prenatally Diagnosed Dandy-Walker Malformation, Vermian Hypoplasia, and Blake Pouch Cyst[J]. J Child Neurol, 2021, 36（12）: 1111-1119.
[15]Kau, T., Marterer, R., Kottke, R., et al., Blake’s Pouch Cysts and Differential Diagnoses in Prenatal and Postnatal MRI : A Pictorial Review[J]. Clin Neuroradiol, 2020, 30 （3）: 435-445.
[16] Nagaraj, U.D., Kline-Fath, B.M., Calvo-Garcia, M.A., et al., Fetal and Postnatal MRI Findings of Blake Pouch Remnant Causing Obstructive Hydrocephalus[J]. Radiol Case Rep, 2020, 15（12）: 2535-2539.
[17] Wüest, A., Surbek, D., Wiest, R., et al., Enlarged Posterior Fossa on Prenatal Imaging: Di@erential Diagnosis, Associated Anomalies and Postnatal Outcome[J]. Acta Obstet Gynecol Scand, 2017, 96（7）: 837-843.
[18] Hugele, F., Dumont, C., Boulot, P., et al., Does Prenatal MRI Enhance Fetal Diagnosis of Intra-abdominal Cysts[J]. Prenat Diagn, 2015, 35（7）: 669-674.
[19] Tyraskis, A., Bakalis, S., Scala, C., et al., A Retrospective Multicenter Study of the Natural History of Fetal Ovarian Cysts[J]. J Pediatr Surg, 2018, 53（10）: 2019-2022.
[20] Cass, D.L., Fetal Abdominal Tumors and Cysts[J]. Transl Pediatr, 2021, 10（5）: 1530-1541.
[21] Nordin, A.B., Fallon, S.C., Carter, B.A., et al., Congenital Hepatic Cyst with Antenatal Diagnosis: a Case Report and Literature Review[J]. Pediatr Surg Int, 2013, 29（8）: 847-850.
[22] Sauvageot, C., Faure, J.M., Mousty, E., et al., Prenatal and Postnatal Evolution of Isolated Fetal Splenic Cysts[J]. Prenat Diagn, 2018, 38（6）: 390-394.
[23] Warnock, W.T., Khoshnam, N., Bird, K.M., et al., Congenital Cyst of the Pancreas: A Case Report and Review of Literature[J]. Fetal Pediatr Pathol, 2016, 35（4）: 265-271.
[24] Fahy, A.S., Pierro, A., A Systematic Review of Prenatally Diagnosed Intra-abdominal Enteric Duplication Cysts[J]. Eur J Pediatr Surg, 2019, 29（1）: 68-74.
[25] Catania, V.D., Briganti, V., Giacomo, V.D., et al., Fetal Intra-abdominal Cysts: Accuracy and Predictive Value of Prenatal Ultrasound[J]. J Matern Fetal Neonatal Med, 2016, 29（10）: 1691-1699.
[26] Akinkuotu, A.C., Coleman, A., Shue, E., et al., Predictors of Poor Prognosis in Prenatally Diagnosed Sacrococcygeal Teratoma: A Multi-institutional Review[J]. J Pediatr Surg, 2015, 50（5）: 771-774.
[27] Litwinska, M., Litwinska, E., Janiak, K., et al., Percutaneous Intratumor Laser Ablation for Fetal Sacrococcygeal Teratoma[J]. Fetal Diagn Ther, 2020, 47（2）: 138-144.
[28] Berger, M., von Schweinitz, D., Current Management of Fetal and Neonatal Renal Tumors[J]. Curr Pediatr Rev, 2015, 11（3）: 188-194.
[29] Nuchtern, J.G., Perinatal Neuroblastoma[J]. Semin Pediatr Surg, 2006, 15（1）: 10-16.
[30] Peiro, J., Sbragia, L., Scorletti, F., et al., Perinatal Management of Fetal Tumors[J]. Curr Pediatr Rev, 2015, 11（3）: 151-163.