一、 脑室扩大（Ventriculomegaly， VM）

VM只是一个描述性术语，是产前US最常发现的中枢神经系统（CNS）异常。胎儿脑室扩大的病因多种多样，包括正常变异、染色体非整倍体、遗传综合征、原发性脑异常、先天性感染、脑血管意外和颅内出血。VM可以孤立（Isolated Ventriculomegaly， IVM），也可伴随其他异常（Associated Ventriculomegaly， **M）。胎儿VM与预后的关系并不简单一致。VM有多种原因，并且可在妊娠期间发生变化。因此，在进行咨询时应始终保持一定程度的谨慎。VM的病因对胎儿的预后有重要影响，伴随的颅内和颅外畸形降低了良好预后的可能性。IVM发病率和死亡率为6%，而**M为56%，IVM的神经系统发育迟缓范围为9%~36%，而**M高达84%。合并染色体异常是VM胎儿的一个负面预后指标，伴有病毒感染的VM胎儿预后往往较差。因此，能够证明VM是孤立的对于预后相当重要。IVM也存在相当大的诊断困境，因为它可能是一种明确的良性发现，轻度或临界的IVM可能代表一种正常变异，但也可能与染色体异常、先天性感染、脑血管意外或出血以及其他胎儿脑和脑外异常有关。

MRI上VM的诊断标准与目前的US标准一致，为胎儿脑横断面或冠状面上，侧脑室内径≥10 mm。侧脑室扩张分为3级，轻度扩张（10 mm≤侧脑室宽度＜12 mm）、中度扩张（12 mm≤侧脑室宽度＜15 mm）和重度扩张（侧脑塞宽度≥15 mm）。多数研究结论MRI和US在显示侧脑室大小上存在90%的一致性。

在神经超声时代之前，仅采用标准的胎儿大脑横轴位评估胎儿大脑的基础超声是主要成像手段，而胎儿MRI已显示在20%~50%的病例中发现额外的异常。英国进行了一项大型的、前瞻性多中心研究（MERIDIAN研究），该研究旨在评估胎儿MRI在US检查怀疑或诊断CNS异常胎儿中的诊断和临床作用，结果显示MRI的诊断准确性比超声高得多（93% vs 68%），在所有病例中，仅通过MRI检测到的额外发现占49%，在聚焦轻度或中度VM胎儿亚组时，可达19.4%。于是，2007年ISUOG关于胎儿CNS超声检查的指南建议，基础筛查US检查中怀疑有脑异常时，都应通过胎儿大脑的轴位、冠状和矢状切面进行彻底的多平面超声探查，甚至可以使用高分辨率经**探头进行检查。此外，还应详细评估整个胎儿的解剖结构，包括胎儿超声心动图。至此，在以意大利为主的欧洲15个胎儿医学中心的多中心回顾性研究中，发现接受神经超声检查的轻度、中度IVM（侧脑室宽度＜15mm）胎儿中，US漏检和仅在MRI上检测到的额外结构异常的发生率为5.4%，明显低于之前的报告，然而幕上颅内出血和神经元迁移障碍在US上仍很难检测。因此多个组织和研究建议有必要对每个产前US诊断为IVM的胎儿进行MRI评估，让家庭放心。至少应告知孕妇，即使在轻度IVM的情况下，也有1∶20的可能性超声漏检了额外的大脑异常，并且随着VM的严重程度增加而增加。

值得注意的是，在严格排除染色体异常、感染、额外CNS异常和CNS外的异常后，诊断的产前明显孤立性VM，在出生后发现有其他异常，尤其是重度VM，并不一定是真正的IVM，存在产前成像（包括神经超声和MRI）中遗漏而仅在出生后检测到的额外异常率为0.9%~3.8%。然而，据报道，即使是确定的IVM也可能存在儿童和青少年神经发育迟缓的风险。单侧和双侧轻度IVM胎儿神经发育障碍的发生率也略高于一般人群。相反，伴随其他CNS异常的重度VM胎儿，出生后神经发育迟缓的发生率更高。

VM的自然病程可能难以预测。产前VM可以退缩、稳定或进展。在对近300例IVM的回顾中，29%退缩，57%稳定，14%进展。也有报道轻度、中度IVM出现41%退缩，43%稳定，16%进展。大多数研究普遍认为，子宫内VM进展是一个不良的预后指标，80%显示神经发育迟缓，稳定的IVM往往预后良好，VM退缩的儿童比稳定或进展的儿童预后更好，然而退缩并不能保证正常的神经发育结局。在一组有超声随访数据的轻度IVM队列中，72.9%（43/59）退缩，22.0%（13/59）稳定，5.1%（3/59）进展为重度。出生后7个IVM退缩的儿童被诊断为神经发育障碍，其中2个有产后确诊的IVM，5个有伴随异常。3名确诊的IVM并进展为重度的儿童中，1名诊断为神经发育障碍。

关于IVM的偏侧性和扩张的严重程度同神经发育结局的关系，在没有将IVM扩张程度进行亚组分析之前的文献报道，轻度、中度（侧脑室宽度＜15mm）双侧IVM神经发育迟缓的发生率在8%~12%。一项荟萃分析结果显示轻度/中度（脑室宽度＜15mm）单侧IVM和出生后真正的IVM中神经发育迟缓的发生率分别为6%和7%。产前诊断为单侧IVM胎儿中，先天性感染的患病率与双侧IVM胎儿相似，而染色体非整倍体、VM进展风险、额外的大脑异常和神经发育迟缓的患病率似乎低于双侧IVM胎儿。而双侧IVM与不对称IVM胎儿发生额外大脑异常的风险没有差别，但较单侧IVM的胎儿发生额外大脑异常的风险增高，并且随着VM的严重程度升高。2018年母胎医学协会建议将VM根据脑室扩张程度分为轻度（10.0~11.9mm）、中度（12.0~14.9 mm）或重度（≥15.0 mm），扩张程度越高，神经发育迟缓的风险越高。对于单纯的轻度VM，予以充分评估排除其他异常后，出生后神经发育异常的风险很低，90%以上的胎儿存活且神经发育正常；相比轻度VM，中度VM不良结局的风险和其他胎儿异常的风险更高，神经发育正常的可能性为75%~93%；而重度VM可能是大脑发育异常的标志。Thorup等对丹麦292 046例胎儿队列中的122例产前诊断为轻度IVM（10~12 mm），活产后经确认107例为真正的IVM患儿，即出生前后的诊断均没有额外结构异常或遗传异常，随访2~7年，发现6例（5.6%）存在神经发育障碍（仅1例有额外的产前诊断），表现为自闭症谱系障碍、癫痫和精神运动发育受损。结果表明，与参考人群相比，确诊IVM与神经发育障碍的风险增加相关，但绝对风险很低，并且没有智力残疾或脑性瘫痪的病例。欧洲神经超声（European Neurosonography，ENSO）工作组对556例US诊断为IVM的胎儿进行亚组分析发现，在产前MRI检测中，中度VM胎儿（60.0%）相关异常的发生率显著高于轻度VM胎儿（17.7%）（P＜0.001），双侧中度VM胎儿在出生后诊断有相关异常的比率更高。一项关于重度双侧IVM胎儿的生存和神经发育结果荟萃分析发现，大约有4/5病例存活，2/5病例神经发育正常，3/5病例出现神经发育迟缓，无残疾的幸存者占总数的1/3以上。并非所有产前诊断为IVM的病例在出生后都是真正孤立的，仍然存在一些有伴随异常，尤其是重度VM，需要更长时间的随访。再发风险取决于病因。IVM总的再发风险小于2%，在存在染色体综合征的情况下，风险增加。

二、后颅窝增宽

后颅窝异常是胎儿MRI最常见的适应范围之一，也是胎儿期的诊断难题，不同诊断的预后差异很大。后颅窝畸形的谱系大约在5 000个活产儿中发现1个。超声检查是评估胎儿后颅窝状态的首选影像学检查方法。超声检查的异常发现，例如小脑生物学测量异常，后颅窝囊肿或小脑形态异常，需要通过胎儿MRI进行进一步评估。不同后颅窝畸形的神经学预后差异很大，胎儿MRI在确认诊断、评估预后以及就继续妊娠和可能的产后发育结局向患者提供咨询方面起着至关重要的作用，已经证明各种先天异常包括畸形（内在异常的发育过程引起的形态缺陷，如基因突变、遗传疾病）和破坏（由于外在破坏或干扰原本正常的发育过程而发生的缺陷，包括产前感染、出血和缺血等）。畸形的例子有Joubert综合征（Joubert Syndrome，JS）和菱形脑融合（Rhombencephalosynapsis， RES），而破坏包括小脑发育不全（Cerebellar Agenesis）和整体或单侧小脑发育不良（Cerebellar Hypoplasia）。

后颅窝囊性扩张是一种超声检查结果，宽度是指小脑蚓部与枕骨内缘间距离，正常值为2~10mm，如果测量值大于10 mm，提示后颅窝增宽。需要鉴别的疾病谱具有不同的临床意义，通常包括Dandy-Walker畸形（Dandy-Walker Malformation， DWM），Blake囊肿（Blake Pouch Cyst，BPC）、大型小脑延髓池或大枕大池（Mega Cisterna Magna，MCM）、蛛网膜囊肿（Arachnoid Cysts，AC）、孤立性下蚓部发育不全（Isolated Inferior Vermian Hypoplasia，IIVH）。

（一）Dandy-Walker畸形（DWM）

DWM是最常见的后颅窝畸形，通常仅偶尔发生，总体复发风险低（1%~5%）。DWM可孤立发生，或与其他综合征（如Walker-Warburg、Meckel-Gruber、Coffin-Siris、Frazie隐眼畸形、Aicardi Syndrome）以及染色体综合征（如9、13、18三体）相关。文献报道DWM与遗传和染色体异常相关高达46%，如Ritscher-Schinzel或颅脑小脑心脏综合征（Cranio-Cerebello-Cardiac Syndrome）［OMIM 220210］。此外，在少数DWM患者中发现了六个基因（ZIC1、ZIC4、FOXC1、FGF17、LAMC1和NID1）的罕见突变。根据这些基因的功能，DWM可能代表发育中的小脑与发育中的后颅窝间充质及其衍生物之间相互作用的复杂破坏。经典的DWM包括三联征：增大的后颅窝伴小脑幕-窦汇扭转倒置，第四脑室囊性扩张，蚓部小而向上旋转（被盖蚓角＞45°）/蚓部缺如。所有3个特性都必须出现才能诊断为DWM。常见的相关脑异常包括脑室扩大、胼胝体发育不良、枕叶脑膨出、多小脑回畸形和灰质异位等。约90%的患者脑积水与DWM相关，都需要行脑室-腹腔分流术，66%出生时需要气管插管。孤立性Dandy-Walker畸形患儿的神经发育结果多变并且最常与神经发育迟缓、张力减退和癫痫相关。

（二）Blake囊肿（BPC）

BPC是由Blake袋和Luschka孔的开窗不足，或因存在胎儿脑室内出血和胎儿感染致脑脊液平衡破坏（又称获得性持续的BPC），第四脑室与蛛网膜下腔之间缺乏连通致四脑室积水，其背部和下部囊性突出，而小脑的大小和形状正常，小脑幕和窦汇外观正常，正常发育的蚓部抬高/旋转，但并不一定表示预后不良，中度升高的蚓部需要随访以确认持续性BPC与VH蚓部发育不全或DWM。非常罕见的大型Blake囊肿可能存在占位效应，此时则难以评估蚓部的完整性。孤立性BPC的准确诊断并不总是那么容易，出生后MRI增强扫描通过显示四脑室脉络膜丛的位置可将BPC同MCM和后颅窝蛛网膜囊肿鉴别开来。

BPC的临床变异性较大，有研究发现1/3的孤立性BPC和MCM可以消退，有的发生在妊娠26周之前。普遍认为其出生后神经发育结果良好，不需要治疗，除非Blake囊残留的碎片导致阻塞性脑积水，患者出现症状，需要神经外科干预。否则常为一种良性以及无症状异常。Blake囊肿是偶发的，无复发风险的报道。

大型小脑延髓池或大枕大池（MCM）是由Blake袋和Luschka孔的开窗轻度不足，Blake囊有足够的脑脊液平衡，代表了真正的蛛网膜下腔的局灶性扩大（正中矢状位10mm），可以自由地与第四脑室和颈部蛛网膜下腔相通，蚓部完整，第四脑室正常。MCM在男性中更常见（性别比3.75/1）。在高达62%的病例中，它可能与染色体异常、CNS或CNS外的畸形有关。孤立发生的MCM可以消退，在92%~100%的病例中具有良好的神经发育结果，可被视为正常变异，常可伴轻度脑室扩大并且预后良好。没有复发风险的报道，不需要后续的神经影像学研究。

（三）蛛网膜囊肿（AC）

蛛网膜囊肿是在蛛网膜复制过程中脑脊液的聚集。蛛网膜囊肿与第四脑室或蛛网膜下腔不相通。其持续增大可对邻近的小脑半球和蚓部产生占位效应，但不会像BPC那样将蚓部抬高。蛛网膜囊肿通常是散发的，没有复发风险的报道。如果没有脑损伤或核型异常，预后良好。绝大多数蛛网膜囊肿保持稳定，不需要手术治疗。如果囊肿由于其位置而干扰了脑脊液循环，并且患者有症状，则需要手术。在可能的情况下，进行内窥镜开窗，而不是行颅外或颅内分流。

三、腹部囊肿

腹部囊性病变的产前诊断比较常见。鉴别诊断范围很广，包括：卵巢囊肿（女性胎儿）、胆总管囊肿、肝脾或胰腺囊肿、肠系膜囊肿、胎粪性假性囊肿、肾上腺出血性囊肿、肾囊肿和肠重复囊肿。鉴别诊断中的其他异常可能包括具有囊性改变的腹内叶外支气管肺隔离症，在US上表现为“盆腔囊肿”的肛门直肠畸形、梗阻近端肠管扩张的肠道梗阻/闭锁胎儿、泌尿生殖系统畸形间瘘管造成的局部积液性“囊肿”等，以及一些更为罕见的囊性肿瘤，如神经母细胞瘤。胎儿MRI通过多方位、多参数大视野成像，利用腹部各脏器的信号特征及病变的相关表现精准判断病变的解剖起源，确定与周围解剖结构的关系，显示囊性成分特征从而缩小诊断范围，已经证明可提高对胎儿腹腔内囊性病变的诊断准确性。在Hugele及其同事2015年的一项研究中，胎儿MRI显示对腹部囊性病变胎儿的诊断准确率从51%提高到73.4%，纠正诊断或提供更准确信息的占26.5%。

（一）卵巢囊肿（Ovarian Cyst）

胎儿卵巢囊肿是由于在子宫内母体及胎盘激素高水平造成的，常见于母体糖尿病、同种免疫和子痫前期，是女胎最常见的腹部囊肿。通常发现于妊娠晚期，多为单侧卵巢，也可发生于双侧。在胎儿期可以是单纯生理性囊肿，也可以发生扭转、出血和/或破裂，称为复杂性囊肿。大约50%的囊肿可在妊娠期或出生后第一个月退缩、消失。复杂性囊肿有较高的产前卵巢扭转发生率。密切监测，姑息性期待管理是普遍使用的策略。根据产科指征进行分娩，无症状的新生儿进行临床及超声随诊。如出现并发症且需要手术干预时，首选腹腔镜手术，治疗目标是通过开窗术或囊肿剥除术保存卵巢功能。若扭转复位术失败，则需要进行卵巢切除术或输卵管—卵巢切除术。

（二）胆总管囊肿（Choledochal Cyst）

胆总管囊肿是胆管系统罕见的先天性囊性扩张，并根据胆管受累的部位进行分型。最常见的是胆总管梭形扩张（I型），几乎所有产前诊断的病例都属于这种类型。其他类型包括胆总管憩室（II型）、十二指肠壁内或胰内胆总管囊肿（III型）、多个肝外胆管囊肿伴或不伴肝内囊肿（IV型），以及Caroli病（V型）与肝纤维化相关的单个或多个肝内胆管囊肿。需要鉴别诊断的右上腹囊性肿块包括大网膜囊肿、肾上腺囊肿、肾囊肿、右肾肾盂积水、肠袢扩张、肠系膜囊肿、十二指肠重复、胆囊重复、单纯性肝囊肿、十二指肠闭锁和内脏异位，女性胎儿的卵巢囊肿也可以向上移动到右上象限。US和MRI通过显示囊肿的解剖走行，与肝动脉和门静脉的密切关系，提示源自胆道。胆总管囊肿可伴有胆道梗阻，出现肝纤维化和胆管增生。胆囊性胆道闭锁可以通过结合的高胆红素血症、胆管增生和肝纤维化进展到肝硬化来与胆总管囊肿区分。有胆道梗阻迹象的婴儿应立即进行手术。对于无症状，饮食、排便和生长正常，实验室检查值正常的婴儿，手术时间不明确。

（三）肝囊肿（Hepatic Cyst）

肝囊肿通常是由异常胆管或肝内、胆管周围腺体引起的孤立单纯性囊肿，与正常胆道系统不相通。产后会缩小或消退；很少在出生后生长并引起症状。罕见巨大囊肿可以长满整个腹腔。鉴别诊断为脾囊肿、肠系膜囊肿、胰腺囊肿、胃或十二指肠重复囊肿，胎儿MRI有助于提高对这些病变的诊断特异性。

（四）脾囊肿（Splenic Cyst）

脾囊肿通常是脾上极的单纯性浆液上皮囊肿。通常在妊娠晚期发现，一般情况下很难与肾上腺囊肿或胰腺囊肿鉴别。

（五）胰腺囊肿（Pancreatic Cyst）

胰腺囊肿是由胰腺导管系统发育异常引起的，通常发生在胰腺的体部或尾部。囊肿内衬上皮，不是假性囊肿。多发者可能为Beckwith-Wiedemann综合征、胰腺和肾脏多囊病或Van-Hippel-Lindau综合征的一部分。

（六）重复性囊肿（Duplication Cyst）

肠道重复性囊肿可发生在胃肠道的任何部位，但最常见于空肠和回肠（53%），也可能发生在结肠（18%）、十二指肠（6%）或胃（4%）。结肠重复囊肿可能与泌尿生殖系统重复囊肿有关。肠道重复囊肿可能与脊椎和脊髓异常有关，例如半椎体、前部脊髓脊膜膨出和脊髓重复。肠重复囊肿可能表现为肠梗阻且近端肠袢扩张。羊水过多常见于胃、幽门、十二指肠或空肠等更近端的重复囊肿胎儿。

（七）肠系膜囊肿（Mesenteric Cyst）

肠系膜囊肿起源于肠系膜的囊性淋巴管瘤（淋巴畸形），呈单房或多房性。可能与遗传综合征有关，如Turner、Noonan、Fryns或18三体综合征和21三体综合征。

（八）胎粪性假性囊肿（Meconium pseudocyst）

胎粪性假性囊肿是胎粪性腹膜炎的一种表现，胎粪性腹膜炎表现为胎儿肠（小肠或结肠）穿孔，胎儿肠内容物漏出，被包裹后形成的炎症性囊腔。85%的病例存在产前超声能够敏感检测的腔外腹部钙化。胎儿腹水、肠道扩张和羊水过多可能是伴随表现。有趣的是，这些产前检查结果可能会消退，肠穿孔可以愈合而不会形成肠闭锁或狭窄。产前诊断的胎粪性腹膜炎与产后诊断的病例不同之处在于死亡率降低、囊性纤维化的发生率较低以及总体预后较好。此外，许多胎儿病例可能会自愈，出生时临床状态良好。