产前诊断又称出生前诊断，是指在新生儿出生前对胚胎或胎儿的发育情况及是否患有疾病等进行检测，诊断胎儿是否患有某种遗传性疾病或先天性畸形。通过产前诊断，可以决定是否继续妊娠，从而防止遗传病患儿的出生，降低遗传病的发生概率。目前，产前诊断已成为应用最普遍、实用价值最显著的预防性优生措施。

产前诊断可以有效地预防出生缺陷的发生。随着产前筛查和产前诊断普及度越来越高，严重致残的出生缺陷率也随之逐步下降。

产前诊断技术的服务对象主要包括：高龄，不良孕产史，既往出生缺陷病史，遗传病史，神经管缺陷家族史，曾暴露于药物、病毒、有害环境，父母近亲，夫妇双方有一方或两方为染色体结构异常携带者，产前筛查结果呈阳性或高风险孕妇。产前诊断通常为介入性检查，通过侵入性穿刺获得绒毛组织、羊水或脐带血，进而采用相应的检测技术判断胎儿有无异常。

随着分子生物学的进展，新的产前诊断技术与方法不断涌现出来，从经典的荧光原位杂交（Fluorescence in Situ Hybridization， FISH）、聚合酶链反应（PCR）到基因芯片及多重连接探针扩增技术（MLPA）、比较基因组杂交（CGH）等分子生物学技术，使产前诊断技术不断趋于完善、准确和简便。目前，常用的产前诊断实验室技术有：染色体病相应的检测技术包括核型分析、FISH、Bionano、植入前非整倍体检测（PGT-A）、植入前染色体结构重排检测（PGT-SR）等；基因组病及单基因病检测技术包括染色体微阵列分析（CMA）、MLPA、Sanger测序、实时荧光定量PCR、高通量测序（NGS）、植入前单基因遗传病检测（PGT-M）等。

为了尽早、尽快、高效地诊断胎儿情况，有效预防出生缺陷，需选取合适的产前诊断技术联合应用。通过联合应用，才能增强对染色体病、染色体异常检测结果的可靠性，提高对染色体异常、基因异常的检出率，从而达到诊断更为准确、高效，防止误诊、漏诊，降低出生缺陷率，提高人口素质的目的。