智力缺损（intellectual deficiency）又称精神发育迟滞或精神发育不全，指以智力明显低于正常儿童，同时伴有适应行为缺陷为主要特征的一组疾病。智力缺损者的精神发育在出生前、出生过程中或早年生活各阶段因各种原因受到阻碍而发展迟缓。由于智力缺损者的学习能力极差，他们在日常生活中很难自理，他们的学习能力、适应生活能力也显著落后。当然，落后程度也因智力缺损程度不同而异。例如，轻度智力缺损者的学习过程比一般人要慢，但经过特殊训练能独立生活，且能从事一定的工作或职业；严重智力缺损者生活不能自理，也不能完成最简单的任务。

该病患者人数众多。世界卫生组织报告，在儿童中，智力缺损严重的患病率为4‰，而轻度缺损者则多至3%，如加上成人患者，则患病率还要高得多。有些学者甚至认为，任何时候人群中都有近乎1%的智力缺损。由于患病率高，智力缺损被认为是导致人类伤残的最大的一类疾病。患者有明显的性别差异，男性比女性约多两倍。

一、致病原因

智力缺损的病因十分复杂，涉及的范围很广，现今只了解了部分病因，尚有很多病例的病因不明。概括起来，造成智力缺损的因素有遗传和环境两方面。

（一）遗传因素

1.染色体畸变

由于某种原因，造成染色体数目和结构改变，导致遗传信息转录或转译过程的紊乱而引起智力缺损。如G组中第21对染色体三体就是因数目改变引起的智力缺损。该病叫三体综合征，也叫先天愚型。

2.基因突变

细胞染色体内脱氧核糖核酸（DNA）是遗传的物质基础。DNA分子按特定的顺序位置排列有很多基因。当基因发生突变时，改变DNA分子上氨基酸的排列，使遗传信息的传递发生障碍，引起酶的活性缺陷或减弱，导致各种代谢障碍。最常见的是苯丙酮尿性智力缺损。这是一种遗传性代谢障碍引起的智力落后，特征是患者尿中含有大量的苯丙酮酸，由于它不能转变为酪氨酸而产生异常的代谢物，使中枢神经系统中毒，影响脑的发育，导致严重智力低下。

（二）环境因素

1.胎儿期

母亲妊娠期患有感染性疾病，发生过中毒，用药不当，如为保胎服过激素、受过辐射、营养不良、精神紧张等因素，都会影响胎儿的正常发育。一般来讲，胎儿的神经系统是在母亲怀孕3～5周内形成，如果头两个月内由于种种因素使胎儿神经受损，中枢神经系统会产生不可弥补的缺陷。

（1）母亲妊娠时病毒或细胞感染，尤以发生在妊娠头三个月的病毒性感染给胎儿带来的损害最为严重。如果在第一个月感染风疹，脑发育受损的发生率为50%；如果在第四个月感染，发生率仅为5%。

（2）母亲妊娠期服用某些药物，如阿司匹林、镇静剂、大麻等，或者接触其他化学物质或煤气中毒，都可能造成胎儿四肢畸形和中枢神经系统异常。临产时采用麻醉剂也可能抑制新生儿的呼吸功能，引起缺氧而导致脑功能障碍。

（3）妊娠早期如接受腹部X线照射，可引起先天畸形并伴有智力低下。

（4）母亲妊娠期营养不良对胎儿智力的发育也有不良影响。动物实验证明，限制妊娠白鼠的蛋白摄食会减少其小鼠的脑细胞。

（5）早产儿、低体重儿常发生智力低下。造成婴儿体轻的原因，除母亲妊娠期营养不良外，还有母亲妊娠年龄过大（超过40岁）或年龄过小（不到16岁）、不合法受孕等。

（6）孕妇喝酒、吸烟和精神紧张也是致愚的原因。有研究发现，每天吸烟20支的母亲生下的孩子出现智力低下的概率要比不吸烟的母亲生的孩子高2～3倍。孕妇精神紧张会通过下丘脑改变体内的生化过程，间接影响胎儿的健康成长。

2.出生时

分娩时产程过长，新生儿头部长时间受压，或使用产钳不当，都容易造成脑部直接受损，或因窒息而引起脑缺氧，影响儿童的神经系统功能。其中出生时的窒息是智力落后常见的致病原因，因为缺氧易引起长期的认知障碍和神经系统异常。在一岁时出现神经系统异常者，早产儿童比非早产儿童多3倍。

3.出生后

幼年的营养不良、感染性疾病、中毒、头部损伤等均可能导致儿童智力低下。

（1）营养不良。儿童食物中缺乏某种物质可引起各种神经系统功能障碍。例如，缺碘可引起克汀病或呆小病；缺乏蛋白质会阻碍脑的发育；缺乏维生素B12易引起智力落后等。饥饿会降低幼儿对环境的注意，以致减少其学习的机会。

（2）感染性疾病。婴、幼儿患有脑膜炎、脑炎或其他脑病造成的脑损伤都可导致智力低下。尤其脑炎是引起智力低下的主要因素，脑炎幸存者多有精神障碍或身体障碍。

（3）中毒。铅和汞被吸入体内可损伤脑的功能。例如，儿童住在油漆未干的房屋里，舔了牙膏皮和铅笔上漆的标记，或者吸入空气中由汽油燃烧时排出的铅，或吃了受污染的鱼或住在空气污染的厂房附近引起的汞中毒。许多事实证明，学习不能的儿童常有铅中毒的因素。

（4）外伤。有统计表明，1%的智力低下者的病因是头部外伤。幼年由于摔伤、交通事故，或受虐挨打引起的头部损伤可导致较严重的行为障碍。

（5）心理社会因素。儿童大脑功能的发育需要外界适宜的刺激。如果儿童在婴儿期缺乏丰富的刺激和充分的照顾，如从小生活在孤儿院里，一般智力明显低下。此外，缺乏适当的早期教育和训练也可使儿童的智力发展迟缓，例如，对适当的行为（如学习说话）缺乏及时奖励和指导，缺乏培养儿童的学习动机等。

国外资料表明，在智力缺损儿童的病因中，属于出生前因素的占58.38%，出生时因素占5.11%，出生后占32.75%，尚有11.76%原因不明。中国科学院心理学研究所对北京市海淀区几所小学开设的智力低下特殊教育班展开的调查结果发现，大部分智力低下儿童都有上述某些因素：如遗传性代谢障碍的苯丙酮尿症；母亲妊娠期曾接触污染物质、煤气中毒、营养不良、精神紧张、防止流产服用黄体酮激素、服避孕药、X光照射、高龄母亲怀孕以及母亲患有癫痫等；出生时严重缺氧；儿童早年患有脑炎、脑膜炎以及营养不良；也有因缺乏母爱、寄养在文化水平低的老人家、父母离婚后无人照料和教育等社会文化因素。一般智力低下儿童至少具备以上两种因素，有的甚至具备六种因素。

研究还发现，大部分智力低下儿童的脑电图都有明显的异常波，他们的神经系统发育也大大落后于同年龄正常儿童的发育。这就证明，胎儿期、出生时和出生后的种种有害因素确实阻碍了脑和神经系统的发育，从而导致智力低下。

总之，人们若能普遍认识到并重视导致智力低下的因素，就应尽量设法减少或避免这些因素，以使每个儿童智力都能健康成长。

二、临床表现

智力缺损最突出的表现为智力低下和适应社会能力缺陷。

（一）临床分级

临床分级可按轻重程度和智商低下分级。根据智商可把智力缺损分为4等，如表8-1所示。

表8-1 智力缺损的分级

1.极度智力缺损

智商在20以下，又称白痴。这类患者对周围的一切是不理解的，生活各方面都需人照管。他们经常重复一些单调和无意义的动作，表情愚蠢，情绪反应原始。不会讲话只是号叫，至多发出个别单音节的词。大多伴有癫痫发作。他们缺乏自卫和防卫能力，大多早年夭亡。该类智力缺损者占全部智力缺损者的不足1%。

2.重度智力缺损

智商20～34，又称痴愚。这类儿童早年各方面的发育均迟缓。发音含糊，词汇贫乏，理解能力极差，动作也十分笨拙。他们缺乏数的概念，不会简单计算。他们能辨别亲疏，进行简单的交往，表现一定的感情，但建立不起较深的联系。经过训练可养成一些生活和卫生习惯，也可以从事简单的体力劳动。

3.中度智力缺损

智商35～49，又称愚鲁。这类儿童的早年发育，不论行走、说话或大小便控制，均较迟缓。他们的词汇贫乏，吐词不清，表达能力差，尤其抽象概念不能建立。因此，他们只能反映事物的表面、片断现象。他们也许可进行10以内的加减计算，或模仿书写，但不理解其中的意义。长大后，在监督帮助下，可从事一般性劳动。重度、中度智力缺损约占智力缺损总人数的19%。

4.轻度智力缺损

智商50～70，又称愚笨。这类儿童在各方面的发育都稍迟缓。他们的言语发育也较晚，在生活用词上虽困难不大，但掌握的抽象性词汇极少，在理解、综合和分析方面，缺乏逻辑性联系；能进行简单的计算，但对应用题就难以理解；能进行成段的背诵，但不能正确运用；大多数在加强辅导下，可达到小学一二年级或再高些水平。他们经训练和教育，可从事简单工作。轻度智力缺损者占总数的80%。

不同程度智力缺损者的行为发展特征，详见表8-2。

表8-2 智力缺损者的发展特征

摘自段淑贞《儿童的异常心理》

智力缺损者常有躯体异常，尤以中度、重度和极度病人更为多见，如头颅大小和形状异常、面部发际低下、前额柔毛密布、两眼距增宽、一或二侧耳廓位置较低、耳垂粘在颊部、掌面皮肤纹理异常或其他畸形。

（二）临床类型

1.先天愚型

主要由染色体畸变，即染色体G组第21对三体引起，约占新生儿的1.5‰。据统计，20岁左右妇女生育这类小儿的可能性是1/2000，而35岁的可能性就上升为1/300。可见，这与母亲妊娠的年龄有关。这类小儿躯体发育异常，头颅较小，额和枕部平坦，两眼外角上斜，眼距宽。舌部轮廓乳突肥大，舌面沟裂深而多，呈“阴囊舌”样，并经常伸出口外，故曾将此类型称做伸舌样痴呆。先天愚型智力缺损以中、重度占多数，还有少数轻度者能读书、写字和完成简单工作。

2.苯丙酮尿症

属于先天性氨基酸代谢障碍中常见的一种。主要原因是苯丙氨酸羟代酶的缺陷，使食物中的苯丙氨酸不能被氧化成酪氨酸，以致在体内积聚，引起神经细胞的毒性作用，也影响神经纤维的髓鞘形成。

这类小儿出生3～4个月后，症状日益明显。智力缺损水平属中、重度。发育过程较迟缓，毛发色浅或黄，皮肤白嫩，眼虹膜色素偏黄或浅蓝色。如果取新鲜尿1毫升于试管内，加入一定量的盐酸，使尿的pH呈2.5左右，再加入10%的三氯化铁3～5滴，尿变为绿色或蓝色者为阳性。

3.地方性呆小症

这是偏僻山区和部分农村最常见的智力缺损。这些地区所食用的盐含碘量不足。母亲患甲状腺肿，加之妊娠期缺碘，以致胎儿甲状腺素合成不足，影响了脑和体格的发育。病人身材多矮小且不均匀，精神萎靡，反应迟钝，聋哑者为数不少。智力缺损程度大多在中度和重度以上。实验室检查可见血清蛋白结合碘大多减低，甲状腺吸碘率增高。

4.半乳糖血症

这是染色体隐性遗传，属于先天性碳水化合物代谢缺陷疾患。这是由于体内缺乏I-磷酸半乳糖尿嘧啶核苷转换酶，致使半乳糖不能转变为葡萄糖，而在血及组织内积聚，引起对脑、肝、肾和眼等的损害。婴儿出生时尚正常，经母乳或牛乳喂养，乳汁中半乳糖摄入后才出现症状。婴儿有拒食、呕吐、腹泻、白内障、低血糖惊厥和智能缺损等症状。

重度者在出生后不久即可认出，而较轻者则常在进幼儿园或小学后才被发现。先天者无起病时期，后天继发者从脑受损算起。病程终身，到成年后可稍有进步。重度者需终身照管；轻、中度者经教育和训练，可从事适当劳动。

三、心理测验与诊断

根据儿童的成长发育程度，以及学习和社会适应能力水平，结合详细的精神和体格检查，作出临床判断，是智力缺损的基本诊断方法。

第一，诊断前要详细收集患儿的成长发展史，将他们在各年龄阶段的言语、思维、计算、情感和行为动作等的发育过程，与正常儿童作对比分析，从中找出发育上的差距。第二，要作详细的精神和体格检查，并重点对智力活动进行检查，包括学习能力和适应社会生活的能力。体格检查中发现先天性畸形可为诊断提供部分依据。第三，要详细收集家族遗传史、母孕情况、分娩经过、出生后生长发育情况及既往史，并结合体检（包括神经系统检查和必要时做的细胞染色体或生化代谢等检查），这样可为探讨病因、类型和智力缺损程度提供资料。

目前，智力测验方法已用于临床评定病人的智力水平。常用的有下列几种。

（一）斯坦福－比奈智力量表

这是比奈－西蒙量表修订后形成的一种新智力测验量表。该量表为每一个年龄制定若干项目，进行言语测验和操作测验，作为该年龄组儿童在智力正常时所能达到的标准。一个儿童如果能够解答通过5岁的测验项目，而不能继续解答通过6岁的测验项目，那么他的心理年龄（MA）便是5岁。用以下公式便可求得智商（IQ）：

如果这个儿童的实际年龄正好是5岁，那么他的智商是100。大多数人的平均智商是90～110。若超过110，便是高智能。若智商在80～89，则为愚钝，70～79作为临界线，而70以下便属于低能了。按70以下不同程度，再分为轻度、中度、重度和极度智力缺损。

（二）韦克斯勒智力量表

韦克斯勒分别编制了成人智力量表（WAIS）、学前儿童智力量表（WPPSI）、学龄儿童智力量表（WISC）和修订学龄儿童智力量表（WISC－R）。这些智力量表各包括若干分测验，组成言语的和操作的两部分，总称为全量表。

韦克斯勒智力量表采用离差智商来替代IQ＝MA/CA的比例智商，以表示被测验对象的成绩偏离同年龄组平均成绩的距离（以标准差为单位）。该智力量表是根据测验分数的常态分配来确定的。每个年龄组的平均成绩定为100IQ，标准差为15IQ。当被测验对象的IQ为90～109时，表示中等智力；如IQ高于110，便属于聪明、高智、超高智；如IQ为80～89，属于愚钝；70～79为临界线；70以下就属于智力缺损范围了。

（三）瑞文推理测验

英国心理学家瑞文设计了非文字智力测验。该测验有三个，一个是1938年出版的标准推理测验，适用于6岁儿童至一般成人。另外两个测验在1947年编制而成，一个是适用于年龄较小者与智力落后者的彩色推理测验；另一个是适用于高智力水平的高级推理测验。该测验以智力二因素理论为基础，主要测量一般因素中的引发能力，即那种超越已知条件、应用富有敏锐的创造性的洞察力，触类旁通地解决问题的能力，也就是人们对事物间关系的认识能力。它可排除或尽量克服知识的影响，努力达到公平，且测验方法实施简便易行。由于这些特点，该测验应用普遍，已修订成许多国家版本。该测验年龄跨度大，既可测验一般个体，又可诊断弱智与智力超常儿童，也可用于聋哑人。中国在1986年由张厚粲及全国17个单位组成的协作组完成了对瑞文标准推理测验的修订。这次修订使该测验可用于中国城市5.5岁儿童至成人。瑞文标准推理测验由60个题目组成，分为五个系列，包括2×2的图案矩阵以及3×3的图案矩阵以及缺失一部分的不完整图形。测验要求被试选择合理的一个小图案补全矩阵缺失的一块或不完整图形。第一系列的任务只是完整图形；第二至第五系列均要补全矩阵。彩色推理测验与高级推理测验的题目与标准推理测验题目形式一样，只有难度上的差异。

智力量表的测量结果常受被试验者生活环境和受教育机会等的影响，从而带有一定的局限性，故不能作为诊断的唯一标准。

本症诊断的主要根据有：第一，突出表现为智能低下；第二，学习能力和社会适应能力均不同程度地存在缺陷。

四、心理治疗

治疗的关键为及早发现、及早查明原因，并及时治疗。

（一）针对病因治疗

如果能查明原因，应针对病因及时治疗。苯丙酮尿症在不少国家采取三氯化铁尿布测定法，尽早发现后即开始低苯丙氨酸饮食疗法。最好采用特制的低苯丙氨酸蛋白。饮食中含苯丙氨酸较低的有大米、小米、玉米、大豆、白菜、糖和羊肉等。如果饮食控制得好，小儿的生长较正常。地方性呆小病患者的早期可用甲状腺素或三碘甲状腺原氨酸治疗。小儿患半乳糖血症应尽早停止乳类食物，而用谷类喂养，另加维生素和无机盐。治疗开始得早，症状可消失。

（二）心理治疗

教育和训练是治疗智力缺损的关键。过去人们认为，一旦有人被诊断为智力缺损并被列入极度、重度、中度或轻度的智力缺损和适应行为落后的范畴，那么他就终生停留在这个水平而不能改善。近年来，专业人员对智力缺损者采取了一些积极的措施，经过训练和教育，证明他们的智能和社会适应能力是可以提高的，并能对社会做出一定贡献。但是，每个人改善的程度取决于他能得到什么样的医疗、社会和教育方面的帮助和训练，以及社会能为他提供什么样的机会和条件。

在每位智力缺损者接受有效的训练措施之前，必须详细、缜密地评定个人的潜能，提出适合其个人发展水平的训练计划。要求太高，对其压力过大，难以接受；要求太低，训练将失去效果。

政府和社会的有关机构必须为这种儿童提供训练、教育的机会和场所，培养他们成为自食其力并能为社会做出一定贡献的人。

教育训练的目的是充分挖掘和发挥患者脑部保存的功能，并应用各种适合的刺激来促进大脑皮层神经细胞的生长发育。智力缺损儿童的训练开展得越早，效果越好。内容一般从简单到复杂，从培养自我技能开始，对轻度智力缺损者可进行基础知识教育，对较大儿童逐步训练简单的劳动技能。方法以具体形象的直观法为主，如利用鲜艳的图片、动听的音乐和活动的玩具等培养学习兴趣和陶冶性情。

（三）药物治疗

针对智力缺损尚无肯定有效的药物。可供试用的药物有r-氨酪酸、吡拉西坦、吡硫醇、珠层粉和大脑组织液等。

五、心理护理与预防

近年来，由于注重优生、广泛宣传教育、改善生活、提高文化和社会经济水准，并积极推行医疗性、教育性措施，智力缺损儿童的出生率和患病率已大为减少。

医疗性的预防措施包括加强妇幼卫生，推行围产期保健，限制高龄妇女和家族中有遗传疾病的妇女生育；避免近亲结婚，开展遗传咨询、产前诊断及婚姻指导等。对有家族遗传疾病史的孕妇在14～16周时进行羊膜穿刺术，如羊水脱落细胞染色体和酶学检查结果有异常，应及时终止妊娠。这一方法已成为降低智力缺损患儿出生率的一项有效措施。

教育性预防也有积极意义。胎儿期、婴幼儿期是儿童大脑与神经系统飞速发展时期，是对儿童实施教育的最佳年龄期。也就是说在这时期对儿童实施教育质量好、见效快，若错过该时期，会产生不可弥补的损失。所以应重视胎教与早期教育。积极采取科学的胎教与早期教育，对预防环境因素导致智力缺损有积极意义。