大多数疾病都具有细胞学基础，其中大多涉及了简单的生化失衡反应，通常服用药物便可实现有效的干预。此时细胞将恢复至接近正常的状态，而患者的症状也将有所缓解。另一些复杂的疾病起源于基因突变，进而导致特定的蛋白无法正常表达，或其结构发生改变，从而导致蛋白功能发生变化或失活。尽管细胞能通过自我检查机制以及细胞修复与凋亡间的平衡有效防止危害的发生，但某些基因突变的细胞仍可从监控网络中成功逃脱。如果这些基因涉及了基本的细胞功能，那么其突变将对细胞生长或细胞功能造成毁灭性打击。基因突变所引起的增殖过度将诱导癌症的发生，这些“失控”细胞将进一步改变其遗传学特征，产生无限分裂的能力，并在某些情况下获得侵袭至其他组织的能力。简而言之，此类疾病的治疗需要将缺陷细胞进行去除、修复甚至替换。此外，还有许多疾病虽然不会直接威胁人类生命，但具有复杂的生化性质，因此无法通过药物治疗使患者痊愈。此时理想的解决方案或许是通过替换缺陷细胞来根治此类疾病。这一过程便称为细胞疗法。细胞疗法可以分为不同形式，其中最为人们所熟悉的包括成熟的功能细胞移植（如输血），以及干细胞移植（如骨髓移植）。目前我们仍需要研发出一种标准疗法，用于引入改良的人类或动物细胞来取代相应缺陷细胞（例如对糖尿病患者进行胰岛素生成细胞的接种与替换）。
许多人认为瑞士医师兼炼金术士菲利浦斯·奥雷奥鲁斯·西沙塞苏斯（Philippus Aureolus Paracelsus）是第一个提出细胞疗法概念的人。西沙塞苏斯在其1536年出版的《伟大的手术》（Der Grossen Wundartzney）中写道：“心脏可以治疗心脏，肺可以治疗肺，脾可以治疗脾；同物相医。”这一观点源自其“食用健康动物的内脏可以使特定的衰老或缺陷器官重建与恢复”的理论——这更像是营养学家而非现代细胞治疗师的言论。早在1667年，就职于路易十四皇家实验室的琴-巴蒂斯特·丹尼斯（Jean-Baptiste Denis）便已尝试将小牛的血液输至精神病患者体内。而首次记录到的非输血移植则发生于1912年，当时德国的一位医生试图利用移植的甲状腺细胞治疗甲状腺功能低下的儿童。1931年，瑞士临床医生保罗·尼汉斯（Paul Niehans）意外地成为“细胞疗法之父”，这是因为他将切碎的牛甲状腺组织输送至一名手术期间甲状腺受到严重损害的重病患者体内，而该患者竟得以康复并存活了30年之久。因此，尼汉斯凭借其细胞疗法闻名天下，向他寻医的患者包括各大皇室成员、教皇庇护十二世（Pope Pius Ⅻ）、政客以及著名电影明星等。从此，尼汉斯的名字及其部分治疗方法，尤其是与皮肤美容相关的方法，通过他女儿在瑞士开设的保罗·尼汉斯诊所得以流传。20世纪的世界遍布各种所谓细胞疗法的故事。据报道，被称为“山羊腺医生”的约翰·布林克利（John Brinkley）曾做了16 000例手术，他将小山羊的睾丸组织注入男性体内。他断言这种方法可有效治疗男性**功能障碍，并可以治愈痤疮与精神错乱等各种疾病。然而，鉴于其不道德且不专业的行为，布林克利的行医执照最终被吊销。另一位医生詹姆斯·威尔逊（James Wilson）则推动了牛结缔组织细胞的应用。他声称这种口服的细胞制剂“具有迁移至任何待修复组织的能力，并且一旦到达该部位，便可表现出相关健康细胞的特征”。其他类似的移植治疗也因细菌或病毒感染所引起的严重免疫反应导致了数百人的死亡，其中包括两名注射胎羊细胞后死于气性坏疽的男子。除此之外，瑞士的尼汉斯率先提出了更为可疑的胚胎细胞移植疗法。20世纪70年代，尼汉斯的学生沃尔夫拉姆·库赫瑙（Wolfram Kuhnau）在当时缺乏相关法规的墨西哥成立了一家诊所。他从当地渔民处购买了蓝鲨，并用蓝鲨胚胎细胞与数量存疑的活细胞来为患者“治疗”各种各样的疾病。由于存在这些“庸医”及相关的负面报道，也难怪到了21世纪，人们对基于细胞的疗法始终保持高度怀疑的态度。
血细胞移植
利用动物血液进行输血的疗法始于15世纪后期，但由于存在血型不相容与感染的问题，该疗法始终未获成功。鉴于死亡人数庞大，在超过150年的时间里，输血在整个欧洲大陆都被明令禁止。直到20世纪初，卡尔·兰德斯坦纳（Karl Landsteiner）发现了人类血型（A、B、AB、O型），并因此获得了1930年的诺贝尔奖。兰德斯坦纳发现，将不同血型的人的血液混合在一起将会导致血液凝集，而这正是不同血型之间的免疫反应引起的。血型分类的依据在于红细胞表面是否存在特定的遗传性抗原，这些抗原包括了蛋白质、碳水化合物以及脂质。如果输入了不同血型的血液，接受者血浆中的抗体便会对这些新的红细胞进行攻击，将其破坏，该反应又被称为溶血反应，可导致肾功能衰竭与循环性休克。如今，输血已然成为一种常规的医疗手段。在献血过程中，收集的血液通常被分为几部分，包括红细胞、血小板、白细胞、血浆以及各种抗体与凝血因子等蛋白质（请参阅第5章内容）。对捐献的血液成分进行分类可以实现精准治疗，从而减少副作用的产生并有效地利用每一份血液资源。例如，血小板减少症患者会出现严重的自发性出血（有时源自化疗的副作用），对这些患者输送血小板可以帮助其恢复血液的凝结能力。尽管我们很少通过输送白细胞的方式来治疗感染，但对白细胞进行基因操作可使其表现出抗肿瘤细胞的活性，该方法目前已被用于癌症的治疗中。
在20世纪70年代，爱德华·唐纳尔·托马斯（Edward Donnall Thomas）证明了静脉注射骨髓细胞可以使骨髓重新获得更新能力并产生正常的血细胞，他因此获得了19905年的诺贝尔奖。这些再生制剂中的活细胞便是成体造血干细胞。癌症治疗过程中所使用的细胞毒性药物无法区分肿瘤细胞与造血干细胞，会无差别地破坏所有分裂细胞。因此在化疗后对患者干细胞进行替换，可以补充其骨髓细胞数量，并促进其正常血细胞的生成。骨髓移植已应用于包括白血病与淋巴瘤在内的多种癌症的治疗中，以修复化疗所引起的骨髓损伤。此外，骨髓移植也已成功地应用于贫血以及其他干细胞受损或缺失的相关疾病治疗过程中。
自体造血干细胞移植使用的是患者自身的干细胞，这些干细胞在治疗前会进行移除与纯化。自体移植的优点是可以降低感染风险，并且免疫功能的恢复速度与强度均有所提高。自体移植并非总能实现，因此需要寻找其他来源的干细胞。异基因造血干细胞移植需要找到健康的供体，并且其组织须与患者组织相匹配。供体的遗传学特征与患者越接近（通常为患者亲戚），其特异性细胞表面蛋白（称为组织相容性复合物）的匹配度将越高。即使单个DNA碱基对的差异也会导致5个组织相容性蛋白中的某个氨基酸序列发生变化，进而导致错配的发生。骨髓移植中心可以对5个组织相容性蛋白的基因进行DNA测序，以检查其相容性。只有同卵双胞胎才能提供完全匹配的干细胞，而其他供体则需要保证尽可能多的匹配程度。错配将会增加移植排斥反应或移植物对抗宿主疾病的发生风险。当人体排斥新移植的细胞时将发生移植排斥反应，而新细胞排斥人体时则发生移植物对抗宿主疾病。两种情况均会导致致命的免疫反应发生。
在早期治疗中，通常使用一根可穿透至骨骼中央部位的长针，从供体的大骨（通常为盆骨）中采集骨髓。这一技术被称为骨髓采集，通常需要供体住院，并在全身麻醉的情况下进行手术。如今，人们已经可以从循环血液中获得干细胞。这一方法源自对循环干细胞的观察。研究发现，在注射造血生长因子后，人体内循环干细胞的数量将急剧增加。因此，向供体注射生长因子，随后便可通过机械分离器收集干细胞，同时将红细胞输送回供体体内。
此外，我们也可以从羊水和脐带血中分离出可用的造血干细胞。脐带血中的干细胞浓度很高，但其数量也仅够年幼儿童的造血干细胞移植使用。通过使用多种生长因子，我们可以对脐带血中的干细胞数量进行扩增，从而实现其在成人移植中的应用。脐带血干细胞通常不容易诱发移植物对抗宿主疾病。因此，将自己的脐带血干细胞进行储存以备将来成年后使用，已发展成为人体组织储存公司的一项不断扩大的业务。
器官干细胞疗法
在20世纪60年代初期，人们从小鼠畸胎癌中成功分离获得了具有干细胞特性的胚胎癌细胞系。这些癌组织由生殖细胞构成，通常直接源于卵巢，或间接地源于胚胎发育过程中因发育障碍而导致的先天缺陷。由于存在基因突变与基因组不稳定等问题，胚胎癌细胞的使用受到了一定的制约。但值得庆幸的是，人们从正常胚胎中成功分离了胚胎干细胞系（参见第6章内容），从而解决了胚胎癌细胞的种种缺陷。这一巨大突破开拓出了新的研究领域，使得人类胚胎细胞的分离与操纵，及其在成人干细胞治疗中的应用成为可能。
小鼠胚胎干细胞已被广泛应用于转基因小鼠模型的制作中，并发挥着重要的作用。作为与人类较为接近的物种，小鼠经过基因修饰后可以作为模型用于单个基因功能的研究。通过将某个基因（例如与人类癌症相关的基因）转入培养的胚胎干细胞中，我们便可以获得相应的转基因小鼠。此外，我们还可以将一个外来基因（通常是一种可产生抗药性的蛋白）转入靶基因中，从而实现对某个基因的定点“敲除”。但遗憾的是，操纵基因的效率十分低下，因此，经过处理的细胞需要进行培养，从中选择出那些基因发生了正确改变的细胞。然后，我们通过显微注射的方法将这些目标细胞注入正常胚胎的内部细胞团中，并将胚胎进一步植入代孕小鼠的子宫内。这些后代的成对染色体中通常只含有一份导入基因（它们是杂合的），因此可以通过进一步繁殖的方式来获得纯合子个体。此时这些小鼠细胞内的成对染色体中都将含有新基因（或敲除基因），而基因编辑所产生的效应也将在其体内的每个细胞中得以体现。基因在特定组织或细胞中是否表达取决于其基因组环境的不同，这通常可以通过仔细的分子选择在胚胎干细胞水平进行追踪指引。目前已有成千上万种转基因小鼠品系，每一种小鼠都具有特定的基因修饰特征，这些模型小鼠极大地增强了我们对许多复杂生物过程的理解。对那些特定基因缺陷或过度表达所引起的疾病，转基因动物可以作为新药开发或药物干预措施的模型。如果某些基因编辑将导致胚胎死亡，我们可以利用经基因编辑的细胞系进行“替代”，通过体外培养实验来进行有用的研究。
人类胚胎干细胞可能的来源包括：（1）来自死胎的组织；（2）不育症治疗后剩余的胚胎；（3）通过体外受精获得的仅用于研究的胚胎；（4）将细胞核移植至卵细胞后获得的胚胎（用于制作多莉羊的技术）。所有来源的人类胚胎干细胞都会引发伦理与宗教问题。不同国家的相关法律法规往往反映了该国主流的伦理与宗教观点。许多国家完全禁止任何与胚胎相关的工作，有些国家有着严格的法律法规进行约束，而有些国家则几乎没有任何限制。反对人类胚胎干细胞研究的人认为，一旦卵细胞受精，人类的生命便已开始，因此破坏胚胎在伦理上应被视为谋杀。此外，他们还认为胚胎干细胞技术属于生殖克隆的第一步，因此这将从根本上侵犯和贬低了生命的神圣性。而支持者则认为，在自然生殖的过程中，人类卵细胞在受精后有可能无法在子宫内着床。因此，虽然受精卵具有发育成人类生命的能力，但只有成功在女性的子宫内着床后才能长成真正的人。体外受精过程通常会产生远超生育治疗所需的大量人类胚胎，而这些遗留下来的多余胚胎通常被简单地丢弃。因此，使用此类胚胎来进行挽救生命的生物医学研究从伦理上来讲是允许的。在20世纪90年代初期，胚胎干细胞系被允许有限地应用于临床治疗。
利用胚胎干细胞治疗人类伤病的实例来自2009年获批的一项一期临床试验。在该试验中，研究者将源自人类胚胎干细胞的大脑与脊髓干细胞（少突胶质祖细胞）移植至脊髓受损的患者体内。其中首例患者于2010年10月接受了治疗，其治疗团队由加利福尼亚大学欧文分校的汉斯·基尔斯特德（Hans Keirstead）领衔，赞助商为杰龙（Geron）生物技术公司。既往研究表明，将源自人类胚胎干细胞的少突胶质细胞移植到脊髓损伤的大鼠体内7天后，大鼠的运动恢复能力将出现明显的改善。在本书写作之时，目前正在进行的截瘫治疗研究将至少持续5年的时间。虽然这种治疗手段未必能将脊髓损伤彻底治愈，但通过这一过程我们可以看出对神经元进行深度修复具有十分重要的意义。可以说，这是一项极具开创性的研究工作，其顺利开展将为胚胎干细胞应用于脊柱损伤的治疗开辟一片新天地。
将胚胎细胞应用于疾病治疗所涉及的伦理、宗教与政治限制推动了一个新的研究领域的发展——将成体细胞通过诱导或去分化的方式形成胚胎样多能细胞，以用于细胞治疗。这在过去曾是一个梦想，然而现在已成为现实。2006年，山中伸弥（Shinya Yamanaka）通过导入几个基因并诱导其表达的方式，成功利用小鼠成纤维细胞获得了诱导型多能细胞。在这一过程中，导入的几个基因在成体成纤维细胞转化为胚胎干细胞的过程中发挥了至关重要的作用，而逆转录病毒（可将其DNA序列插入宿主中的一类DNA病毒家族）被用来导入并促使这些基因的表达。关于基因导入的早期尝试未能完全成功，这是因为某些病毒基因在导入小鼠胚胎后会引发癌症。这个问题在2008年通过使用腺病毒引入基因的方式得到了解决。与逆转录病毒不同，腺病毒不会将自身基因整合至宿主细胞的基因组中。一些研究团队在成体人类细胞中成功重复了以上小鼠实验。次年，丁胜团队发现在不导入致癌基因的情况下，仅仅使用两种化学合成的小蛋白重复处理也可以将体细胞转化为多能细胞。因此，通过对个体的成体细胞进行操纵，从而产生具有修复其器官与组织能力的类胚胎细胞，已被认为是未来临**主要采用的治疗方法。
使用干细胞对患病或受损的器官进行修复，可以规避器官排异或其他副作用所带来的风险，因此具有极大的潜力，并推动了相关研究的发展。现在已经出现了干细胞疗法，但到目前为止，这些疗法仅可作为实验性的医学治疗方案，主要研究领域包括心源性疾病、肌肉损伤、糖尿病、肝脏与帕金森病，以及亨廷顿舞蹈症的治疗。
心血管疾病，包括高血压、冠心病、中风以及充血性心力衰竭，是全世界众多国家人口死亡的主要原因。当缺氧发生时，部分心肌细胞会坏死，促使疤痕组织形成，而一旦血流量与压力超负荷，以及尚存活的心肌细胞过度伸展，将导致心力衰竭与死亡。已有众多研究发现，多种类型的干细胞，包括胚胎干细胞、间充质干细胞、内皮干细胞以及天然存在的心脏干细胞，可以在小鼠、大鼠以及猪的动物模型中成功令受损的心脏组织再生。而几项人体研究（通常为接受心脏手术的个体）表明，通过直接向心脏中导入干细胞，或将干细胞输送至循环系统中，可以改善心脏功能以及诱导新生毛细血管形成。
肌营养不良症是一种多发于男性的遗传性疾病，患者的肌肉随时间推移而逐渐丧失功能，最终导致死亡。该疾病的发病原因在于维持肌肉完整性的抗肌萎缩蛋白基因发生突变。利用小鼠与犬类模型，目前已成功将基因编辑后的抗肌萎缩蛋白基因导入中央血管细胞（可进一步分化为肌肉细胞），并将其移植至模型动物体内。结果显示，经治疗三分之二的动物的抗肌萎缩蛋白与肌肉力量恢复至正常水平，这表明细胞疗法可能是治疗这类遗传疾病的发展方向。
2008年，胚胎干细胞已被成功诱导分化形成未成熟的β细胞，产生的胰岛素逆转了小鼠的糖尿病症状。同年，成体皮肤细胞通过诱导形成多能细胞后，可以进一步经过重编程过程产生胰岛素。更令人兴奋的是，这些细胞还可以响应葡萄糖信号并分泌胰岛素（就像胰腺内的细胞一般）。对于患有Ⅰ型糖尿病的人群而言，移植胰岛素生成细胞的治疗策略终有一天将取代终生注射胰岛素的方式。此外，研究者也成功诱导了小鼠成体干细胞形成肝细胞，从而使肝脏再生成为可能。
大脑某些区域中可生成多巴胺的神经细胞逐渐死亡将导致帕金森病的发生。早期帕金森病的细胞治疗策略主要涉及胎儿脑组织的移植。其中一部分人群表现出明显的改善效果，为试验提供了一定的实践依据。然而，除了组织来源存在争议之外，这些临床试验还凸显了几个问题，包括对纯化细胞的大量需求，以及随着帕金森病的发展，移植后的胎儿组织也将受到影响等。2008年，研究人员利用小鼠皮肤成纤维细胞成功获得了诱导性干细胞，并进一步分化形成了神经前体细胞，这些神经前体细胞（在移植后）可整合到移植位点周围的大脑组织中。这一方法已在帕金森病动物模型中得到了进一步验证。在该模型中，通过施加毒素杀死正常的多巴胺生成细胞，便可模拟帕金森病的发生。与未治疗的动物相比，诱导性干细胞的移植可显著改善模型动物的发病情况。目前我们所面临的主要挑战是进一步了解帕金森病的发病机制，以及如何利用干细胞模型来研发新的药物治疗方法。
亨廷顿舞蹈症是一种神经退行性疾病，其特征是大脑中可产生神经递质γ-氨基丁酸的神经元大量死亡。因此临**利用干细胞来治疗亨廷顿舞蹈症在一定程度上可以类比帕金森病的治疗过程。将胎儿组织与诱导性成体干细胞移植至成人大脑中可以增加包括运动与认知功能在内的大脑活动。虽然干细胞可能不是治疗这类疾病的“灵丹妙药”，但仍可作为疾病治疗中的重要一环。
骨髓中的间充质干细胞可诱导形成软骨、骨骼、肌腱韧带、肌肉、皮肤、脂肪以及神经细胞。目前，从少量的骨髓中便可轻松分离出间充质干细胞，通过简单培养可获得移植所需要的细胞量。经过冻存的干细胞仍具有正常的功能，可应用于“复活”治疗。此外，干细胞也存在于牙髓（牙齿内部的软组织）中。例如智齿中便含有丰富的干细胞群。因此，或许有一天我们可以寻求牙医的帮助来完成干细胞移植。有研究表明，将胚胎间充质干细胞移植到成年小鼠的颌骨中，一些“牙齿萌芽”可以长成具有完整功能的坚硬牙齿，并且能对疼痛做出反应。然而，能否利用成体牙齿干细胞产生再生牙齿仍未可知。尽管如此，一家印度生物技术公司已建立了世界上首个牙齿干细胞库。