征兆:儿童头过大,面色苍白,精神萎靡,后出现眼距变宽、鼻梁变扁等外貌改变及呼吸道感染。
大病:地中海贫血。
致病因素:有家族遗传史的人易患此症。
周先生家在农村,去年“十一”,他们迎来了儿子欢欢的出生,一家人都把孩子当宝贝宠着。孩子一天天长大,身体比较瘦,但头却比同龄的孩子大好多,邻居们都叫他“大头儿子”。
欢欢长到1岁时,突发怪病,面色苍白,精神萎靡,被送到镇里的医院接受了治疗也没什么效果,之后,孩子病情反而加重了,嘴唇也毫无血色。欢欢的家人急忙将孩子送到省里的大医院,经检查,医生确诊欢欢得的是β型地中海贫血,需要骨髓移植才能彻底根治。对周先生一家来说这简直是晴天霹雳。
地中海贫血又称海洋性贫血,是一种遗传性疾病,它是由于血红蛋白的结构异常引起的。血红蛋白的结构异常会导致红细胞变形性降低,从而使红细胞寿命缩短。久而久之,人就会贫血了。
儿童如果患有地中海贫血,一般会有个特征,就是脑袋比较大。这是由于患者血液的造血功能出了问题,就只好让同样具有造血功能的骨髓来补救。但骨髓造血过度,会使骨髓增生,导致骨骼变大。一般来说,患儿在1岁左右,头颅骨就会变得比同龄儿童大。
除了头颅变大,地中海贫血的患儿还有其他的特殊面容,例如额骨和颧骨都很高,但鼻子是塌的,眼距也变宽。这些都是红细胞溶解、破裂造成的。如果患儿的贫血长期得不到治疗,就会影响血液中的含氧量,致使全身组织器官缺氧。如果疾病影响到神经系统,病人就会出现像欢欢那样体力不足、精神萎靡不振的症状。
地中海贫血是由基因缺失或突变引起的,属于一种遗传疾病。夫妻双方或者一方是地中海贫血患者或者是基因携带者,后代患病的概率比较大。所以育龄期夫妇应当自觉接受相关检查,以查明双方是否患有地中海贫血或其他疾病,避免生下地中海贫血患儿,这是对后代也是对自己负责。