在20世纪60年代初期，人们从小鼠畸胎癌中成功分离获得了具有干细胞特性的胚胎癌细胞系。这些癌组织由生殖细胞构成，通常直接源于卵巢，或间接地源于胚胎发育过程中因发育障碍而导致的先天缺陷。由于存在基因突变与基因组不稳定等问题，胚胎癌细胞的使用受到了一定的制约。但值得庆幸的是，人们从正常胚胎中成功分离了胚胎干细胞系（参见第6章内容），从而解决了胚胎癌细胞所带来的种种缺陷。这一巨大突破开拓出了新的研究领域，使得人类胚胎细胞的分离与操纵，以及其在成人干细胞治疗中的应用成为可能。

小鼠胚胎干细胞已被广泛应用于转基因小鼠模型的制作中，并发挥着重要的作用。作为与人类较为接近的物种，小鼠在经过基因修饰后可以作为模型用于单个基因功能的研究。通过将某个基因（例如与人类癌症相关的基因）转入至培养的胚胎干细胞中，我们便可以获得相应的转基因小鼠。此外，我们还可以通过将一个外来基因（通常是一种可产生抗药性的蛋白）转入靶基因中，从而实现对某个基因的定点“敲除”。但遗憾的是，操纵基因的效率是十分低下的，因此，经过处理的细胞需要对其进行培养，从中选择出那些基因发生了正确改变的细胞。然后，我们通过显微注射的方法将这些目标细胞注入正常胚胎的内部细胞团中，并将胚胎进一步植入代孕小鼠的子宫中。这些后代的成对染色体中通常只含有一份导入基因（它们是杂合的），因此可以通过进一步繁殖的方式来获得纯合子个体。此时这些小鼠细胞内的成对染色体中都将含有新基因（或敲除基因），而基因编辑所产生的效应也将在其体内的每个细胞中得以体现。基因在特定组织或细胞中是否表达取决于其基因组环境的不同，这通常可以通过仔细的分子选择以在胚胎干细胞水平进行追踪指引。目前已有成千上万种转基因小鼠品系，其中每一种小鼠都具有特定的基因修饰特征，这些模型小鼠极大地帮助了我们对许多复杂生物过程的理解。对那些特定基因缺陷或过表达所引起的疾病，转基因动物可以作为新药开发或药物干预措施的模型。即便某些基因编辑将导致胚胎死亡，我们也可以利用经基因编辑的细胞系来进行“替代”，通过体外培养实验来进行有用的研究。

人类胚胎干细胞可能的来源包括以下多种途径：（1）来自死胎的组织；（2）不育症治疗后所剩余的胚胎；（3）通过体外受精所获得的仅用于研究的胚胎；（4）通过将细胞核移植至卵细胞后所获得的胚胎（用于制作多莉羊的技术）。所有来源的人类胚胎干细胞都会引发伦理与宗教问题。不同国家的相关法律法规往往反映了该国主流的伦理与宗教观点。许多国家完全禁止任何与胚胎相关的工作，有些国家有着严格的法律法规进行约束，而有些国家则几乎没有任何限制。反对人类胚胎干细胞研究的人们认为，一旦卵细胞受精，人类的生命便已开始，因此破坏胚胎在伦理上应被视为谋杀。此外，他们还认为胚胎干细胞技术属于生殖克隆的第一步，因此这将从根本上侵犯和贬低了生命的神圣性。而支持者则认为，在自然生殖的过程中，人类卵细胞在受精后通常无法植入子宫。因此，虽然受精卵具有发育成人类的能力，但只有成功植入一位女性的子宫后才能成为真正的人类。体外受精过程通常会产生远超生育治疗所需的大量人类胚胎，而这些遗留下来的多余胚胎通常被简单地丢弃。因此，使用此类胚胎来进行挽救生命的生物医学研究从伦理上来讲是允许的。在20世纪90年代初期，胚胎干细胞系仅可应用于临床治疗过程。

利用胚胎干细胞治疗人类伤病的实例来自2009年获批的一项一期临床试验，在该试验中，研究者将源自人类胚胎干细胞的大脑与脊髓干细胞（少突胶质祖细胞）移植至脊髓受损的患者体内。其中首例患者于2010年10月接受了治疗，其治疗团队由加利福尼亚大学欧文分校的汉斯·基斯特斯特德（Hans Keirstead）领衔，赞助商为杰龙（Geron）生物技术公司。既往研究表明，将源自人类胚胎干细胞的少突胶质细胞移植到脊髓损伤的大鼠体内7天后，大鼠的运动恢复能力将出现明显的改善。目前正在进行的截瘫治疗研究将至少持续5年的时间。虽然这种治疗手段未必能将脊髓损伤彻底治愈，但通过这一过程我们可以看出对神经元进行深度修复具有十分重要的意义。可以说，这是一项极具开创性的研究工作，其顺利开展将为胚胎干细胞应用于脊柱损伤的治疗开创出一片新的天地。

将胚胎细胞应用于疾病治疗所涉及的伦理、宗教与政治限制推动了一个新的研究领域的发展——将成体细胞通过诱导或去分化的方式形成胚胎样多能细胞，以用于细胞治疗。这在过去曾是一个梦想，然而现在已成为现实。2006年，山中伸弥（Shinya Yamanaka）通过导入几个基因并诱导其表达的方式，成功利用小鼠成纤维细胞获得了诱导型多能细胞。在这一过程中，导入的几个基因在对将成体成纤维细胞转化为胚胎干细胞的过程中发挥了至关重要的作用，而逆转录病毒（可将其DNA序列插入宿主中的一类DNA病毒家族）则被用来导入并促使这些基因的表达。关于基因导入的早期尝试未能完全成功，这是因为某些病毒基因在导入小鼠胚胎后会引发癌症。这个问题在2008年通过使用腺病毒引入基因的方式得到了解决。与逆转录病毒不同，腺病毒不会将自身基因整合至宿主细胞的基因组中。一些研究团队在成体人类细胞中成功重复了以上的小鼠实验。而在次年，丁胜团队发现在不导入致癌基因的情况下，仅仅使用两种化学合成的小蛋白重复处理也可以将体细胞转化为多能细胞。因此，通过对个体的成体细胞进行操纵，从而产生具有修复其器官与组织能力的类胚胎细胞，已被认为是未来临**主要的治疗方法。

使用干细胞对患病或受损的器官进行修复，由于其可以规避器官排异或其他副作用所带来的风险，因此具有极大的潜力，并推动了相关研究的发展。现在确实已经出现了干细胞疗法，但到目前为止，这些疗法仅可作为实验性的医学疗法，其主要发展领域包括了心源性疾病、肌肉损伤、糖尿病、肝脏与帕金森病，以及亨廷顿舞蹈症的治疗。

心血管疾病，包括高血压、冠心病、中风以及充血性心力衰竭，是全世界众多国家人口死亡的主要原因。当缺氧发生时，心肌细胞将发生死亡，这会促使疤痕组织的形成，而一旦血流量与压力超负荷，以及尚存活的心肌细胞过度伸展，将导致心力衰竭与死亡。已有众多研究发现，多种类型的干细胞，包括胚胎干细胞、间充质干细胞、内皮干细胞以及天然存在的心脏干细胞，可以在小鼠、大鼠以及猪的动物模型中成功令受损的心脏组织得以再生。而几项人体研究（通常为经过心脏手术的个体）表明，通过直接向心脏中导入干细胞，或将干细胞输送至循环系统中，可以改善心脏功能以及诱导新生毛细血管形成。

肌营养不良症是一种发生于男性的遗传性疾病，患者肌肉随时间推移而逐渐丧失功能，最终导致早夭。该疾病的发病原因在于维持肌肉完整性的抗肌萎缩蛋白发生突变。利用小鼠与犬类模型，目前已成功将基因编辑后的抗肌萎缩蛋白基因导入中央血管细胞（可进一步分化为肌肉细胞），并将其移植至模型动物体内。结果显示，经治疗后三分之二的动物其抗肌萎缩蛋白与肌肉力量恢复至正常水平，这表明细胞疗法可能是治疗这类遗传疾病的先进方法。

2008年，胚胎干细胞已被成功诱导分化形成未成熟的β细胞，产生的胰岛素逆转了小鼠的糖尿病症状。同年，成体皮肤细胞在通过诱导形成多能细胞后，可以进一步经过重编程过程产生胰岛素。更令人兴奋的是，这些细胞还可以响应葡萄糖信号并分泌胰岛素（就像胰腺内的细胞一般）。对于患有Ⅰ型糖尿病的人群而言，移植胰岛素生成细胞的治疗策略终有一天将取代终生注射胰岛素的方式。此外，人们也成功诱导了小鼠成体干细胞形成肝细胞，从而使肝脏再生成为可能。

大脑某些区域中可生成多巴胺的神经细胞逐渐死亡将导致帕金森病的发生。早期帕金森病的细胞治疗策略主要涉及胎儿脑组织的移植。其中一部分人群表现出明显的改善效果，为试验提供了一定的实践依据。然而，除了组织来源存在争议之外，这些临床试验还凸显了几个问题，包括对纯化细胞的大量需求，以及随着帕金森病的发展，胎儿组织也将会受到影响等。2008年，利用小鼠皮肤成纤维细胞可成功获得诱导性干细胞，并可进一步分化形成神经前体细胞，这些神经前体细胞（在移植后）可整合到移植位点周围的大脑组织中。这一方法已在帕金森病动物模型中得到了进一步验证。在该模型中，通过施加毒素杀死正常的多巴胺生成细胞，便可模拟帕金森病的发生。与未治疗的动物相比，诱导性干细胞的移植可显著改善模型动物的发病情况。目前我们所面临的主要挑战是进一步了解帕金森病的发病机制，以及如何利用干细胞模型来研发新的药物治疗方法。

亨廷顿舞蹈症是一种神经退行性疾病，其特征是大脑中可产生神经递质γ-氨基丁酸的神经元大量死亡。因此临**利用干细胞来治疗亨廷顿舞蹈症在一定程度上可以类比帕金森病的治疗过程。将胎儿组织与诱导性成体干细胞移植至成人大脑中可以增加包括运动与认知功能在内的大脑活动。虽然干细胞可能并不能成为治疗这类疾病的“灵丹妙药”，但仍可作为疾病治疗中的重要一环。

骨髓中的间充质干细胞可诱导形成软骨、骨骼、肌腱韧带、肌肉、皮肤、脂肪以及神经细胞。目前，从少量的骨髓中便可轻松分离出间充质干细胞，通过简单培养便可获得移植所需要的细胞量。经过冻存的干细胞仍具有正常的功能，可应用于“复活”治疗中。此外，干细胞也存在于牙髓（牙齿内部的软组织）中。例如智齿中便含有丰富的干细胞群。因此，或许有一天我们可以通过寻求牙医的帮助来完成干细胞移植。有研究表明，将胚胎间充质干细胞移植到成年小鼠的颌骨中，一些“牙齿萌芽”可以生长成为具有完整功能的坚硬牙齿，并且可对疼痛做出反应。然而，能否利用成体牙齿干细胞产生再生牙齿仍未可知。尽管如此，一家来自印度的生物技术公司仍已建立了世界上首个牙齿干细胞库。