虽然早在17世纪下半叶，安托尼·范·列文虎克（Antonie van Leeuwenhoek）很可能已经发现了细胞核，但直到1831年，一位名为罗伯特·布朗（Robert Brown，曾发现花粉颗粒在水中可进行“布朗运动”）的苏格兰植物学家才正式报告了兰花表皮细胞中存在着细胞核这一特殊结构。1879年，沃尔瑟·弗莱明（Walther Flemming）观察到细胞核在细胞分裂时可分裂成小的片段，即染色体。随后，染色体将在子细胞中重新组成新的细胞核。直到1902年，沃尔特·萨顿（Walter Sutton）与西奥多·博佛里（Theodor Boveri）才将染色体与哺乳动物遗传直接联系在一起。20世纪初，托马斯·摩根（Thomas Morgan）通过果蝇研究确定了染色体沿其长度定位的特征。1944年，奥斯瓦尔德·艾弗里（Oswald Avery）证实了细胞内遗传物质是DNA。大约9年后，詹姆斯·沃森（James Watson）与弗朗西斯·克里克（Francis Crick）发现了DNA双螺旋结构，而莫里斯·威尔金斯（Maurice Wilkins）也在此过程中提供了相关证据。因此，他们三人共同分享了1962年诺贝尔奖。在解密DNA结构的过程中，其X射线衍射图至为关键。但遗憾的是，该图的作者，来自威尔金斯实验室的罗莎琳德·富兰克林（Rosalind Franklin）于1958年死于癌症，享年37岁，因此未能获得诺贝尔奖。1953年，沃森与克里克提出了经典的双螺旋模型。当沃森将最后一块DNA拼图拼好之后，突然意识到核苷酸碱基，包括腺嘌呤与胸腺嘧啶，以及鸟嘌呤与胞嘧啶的配对，不仅为DNA的“螺旋梯子”提供了“梯阶”使其连在一起，而且还为DNA精确复制提供密码，以及为蛋白质组装提供了模板。之后，克里克继续研究并阐明了编码蛋白质所需的碱基配对，从而诞生了“DNA产生RNA， RNA产生蛋白质”这一基本“法则”。DNA结构的发现标志着生物学的巨大进步，这可能是继达尔文发表《物种起源》以来最为重要的事件。